NộI Dung
Hội chứng Phelan-McDermid (PMS) hay 22q13 là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp do tăng sinh vi mô xảy ra ở đầu tận cùng của nhiễm sắc thể thứ 22. Nó cũng có thể xảy ra do những thay đổi đối với gen SHANK3 gây ra các triệu chứng liên quan. Do những trường hợp hiếm gặp được ghi nhận bằng tài liệu về hội chứng Phelan-McDermid, bạn có thể thấy nhiều phát hiện cá nhân và nghề nghiệp trên các diễn đàn trực tuyến.Do nhiều triệu chứng liên quan đến hội chứng Phelan-McDermid không đặc hiệu, nên có nhiều trường hợp mắc hơn hiện tại được xác định. Trong những trường hợp chưa xác định được rối loạn di truyền này, trẻ có thể có chẩn đoán như tự kỷ và chậm phát triển toàn cầu.
Các triệu chứng
Các triệu chứng liên quan đến hội chứng Phelan-McDermid thường có thể được xác định trong vòng sáu tháng đầu sau khi sinh; đôi khi các triệu chứng có thể được xác định khi sinh. Các triệu chứng phổ biến nhất được xác định đầu tiên bao gồm:
- Giảm trương lực cơ-trương lực cơ thấp
- Chậm phát triển - chậm đạt được các mốc phát triển
Khi con bạn phát triển, bạn có thể thấy sự phát triển của các triệu chứng phổ biến khác bao gồm:
- Phát triển chậm hoặc không có lời nói
- Suy giảm trí tuệ và phát triển từ trung bình đến nặng
- Các khuyết tật về tim hoặc thận-không phổ biến và thường không nguy hiểm đến tính mạng
- Hành vi giống người tự kỷ
- Nhai vật không ăn được
- Mài răng
- Giảm cảm giác đau
Việc nhìn thấy các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt hoặc các đặc điểm thể chất khác có liên quan đến hội chứng Phelan-McDermid cũng khá phổ biến (hơn 25% các trường hợp được báo cáo). Mặc dù bạn có thể không nhận thấy bất kỳ đặc điểm bất thường nào, bạn cũng có thể tìm thấy nhiều đặc điểm từ danh sách này:
- Mũi củ hình quả bóng ở đầu mũi.
- Khuôn mặt Dolicocephaly dài hơn rộng một cách không cân đối so với những đứa trẻ khác
- Bất thường hình dạng tai
- Lông mày đầy đủ
- Mí mắt và / hoặc má đầy hoặc sưng húp
- Lông mi dài
- Cằm nhọn
- Sống mũi rộng
- Móng chân không đàn hồi - có thể giòn, mọc chậm, nhỏ hoặc nứt nẻ
- Bàn tay lớn
Động kinh có thể là một triệu chứng đáng báo động nhưng không phổ biến như một số triệu chứng khác; xảy ra hơn 25% các trường hợp. Mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật cũng sẽ khác nhau ở mỗi người.
Mặc dù có nhiều triệu chứng và hành vi tự kỷ khác nhau, những người mắc chứng Phelan-McDermid thường có tính cách ngọt ngào và có thể dễ dàng thích thú. Mọi người thường nhận xét những người mắc chứng rối loạn này có thể hạnh phúc như thế nào. Người ta ước tính rằng khoảng 1% trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể mắc hội chứng Phelan-McDermid, tuy nhiên trên thực tế, tỷ lệ này có thể cao hơn do báo cáo thiếu hoặc chẩn đoán không đầy đủ.
Nguyên nhân
Hội chứng Phelan-McDermid là một rối loạn di truyền gây ra bởi một quá trình được gọi là tăng tốc vi mô hoặc các đột biến di truyền khác. Các đoạn bị thiếu là các đoạn của nhiễm sắc thể bị thiếu, trong khi các đoạn vi phân là những đoạn bị thiếu của nhiễm sắc thể trên DNA quá nhỏ để có thể nhìn thấy bằng kính hiển vi ánh sáng. Cần xét nghiệm đặc biệt để có thể xác định những thay đổi này đối với nhiễm sắc thể. Trong các rối loạn di truyền liên quan đến tăng vi lượng, các đoạn bị thiếu hoặc bị đột biến có thể khác nhau một chút nhưng có cùng một vùng được coi là phân đoạn quan trọng liên quan đến kết quả là rối loạn di truyền.
Ở Phelan-McDermid, đoạn nhiễm sắc thể có ký hiệu 22q13.3 đã bị xóa cùng với gen SHANK3. Gen SHANK3 là phân đoạn quan trọng đối với các triệu chứng thần kinh liên quan đến chứng rối loạn này.
Điều quan trọng là bạn phải biết rằng những loại bỏ hoặc đột biến này xảy ra tự nhiên và không liên quan đến bất kỳ di truyền hoặc hành vi của cha mẹ. Bạn có thể nghe thấy một bác sĩ hoặc nhà di truyền học gọi đây là de novo đột biến; có nghĩa là nó là một sự kiện mới không được truyền lại từ cha mẹ. Hội chứng Phelan-McDermid được tìm thấy như nhau ở cả nam và nữ.
Bạn cũng có thể nghe bác sĩ gọi đây là một đột biến cuối. Đừng lo lắng bởi thuật ngữ này. Trong trường hợp này, terminal mô tả vị trí trên nhiễm sắc thể. Hội chứng Phelan-McDermid đột biến hoặc mất đoạn xảy ra ở vị trí đầu cuối, còn được gọi là phần cuối của nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán
Liên quan đến bản chất không đặc hiệu của hội chứng Phelan-McDermid, rối loạn di truyền này có thể không được xác định trong mọi trường hợp. Trên thực tế, hội chứng Phelan-McDermid có thể trông rất giống với các rối loạn khác sau:
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Rett
- Hội chứng Velocardiofacial / DiGeorge
- Hội chứng Williams
- Hội chứng Trichorhinophalangeal
- Liệt nửa người
- Bại não
Nếu không có xét nghiệm di truyền để xác nhận nhiều rối loạn này, nó có thể thực sự bị chẩn đoán nhầm. Nói chung, hội chứng Phelan-McDermid sẽ không được chẩn đoán trước khi phẫu thuật. Thử nghiệm thường được bắt đầu do cố gắng xác định nguyên nhân gây ra tình trạng giảm trương lực cơ hoặc chậm phát triển toàn cầu.
Thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện bằng nhiều phương pháp. Phương pháp xét nghiệm phổ biến nhất là phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA). Xét nghiệm này nên được khuyến nghị cho trẻ em mắc chứng tự kỷ, cũng như trẻ em có nghi ngờ lâm sàng cao về hội chứng Phelan-McDermid hoặc các rối loạn di truyền khác. Thử nghiệm CMA để biết liệu có hay không có mất đoạn hoặc đột biến đối với nhiễm sắc thể, tuy nhiên, nó không thể cho biết loại đột biến nào đã xảy ra dẫn đến mất đoạn. Các dạng đột biến bao gồm:
- Xóa nhiễm sắc thể tình cờ bị bỏ sót trong quá trình sao chép
- Chuyển đoạn không cân bằng của nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nơi khác.Khi không có lỗ hoặc lãi, điều này được gọi là chuyển vị cân bằng, trong khi khi có sự mất mát hoặc mất đi vật chất di truyền thì nó được gọi là chuyển vị không cân bằng.
- Các đầu nhiễm sắc thể dạng vòng của các nhiễm sắc thể hợp nhất với nhau tạo thành một vòng.
Nếu xét nghiệm CMA dương tính với hội chứng Phelan-McDermid, xét nghiệm bổ sung có thể sẽ được yêu cầu. Phân tích nhiễm sắc thể cho phép karyotyping, cho phép nhà di truyền học hình dung cấu trúc của nhiễm sắc thể và xác định xem nguyên nhân có liên quan đến mất đoạn, chuyển vị không cân bằng hoặc nhiễm sắc thể vòng hay không.
Bác sĩ của bạn sẽ muốn làm thêm xét nghiệm này vì đột biến nhiễm sắc thể vòng có thể mang thêm rủi ro và điều này được gọi là nhiễm sắc thể vòng 22. Các triệu chứng tương đối giống nhau, tuy nhiên có nhiều nguy cơ bị co giật hơn, trẻ có thể bị màng trong giữa lần thứ hai và ngón chân thứ ba, có dáng đi không ổn định (đi bộ), chậm phát triển và rối loạn tăng động. Cũng có nhiều nguy cơ phát triển bệnh u xơ thần kinh loại 2.
Khi CMA hoặc phân tích nhiễm sắc thể không cung cấp đủ thông tin hoặc cho kết quả không nhất quán, hình thức kiểm tra cuối cùng là giải trình tự toàn bộ exome (WES). DNA được tạo thành từ các axit nucleic: adenine, cytosine, guanine và thymine. Các công cụ được sử dụng cho WES đọc DNA bằng cách sử dụng chữ cái đầu tiên của mỗi axit nucleic: A, C, G, T. Sau đó, nó có thể xem lại hoặc đọc cách các chuỗi axit nucleic so sánh để tìm đột biến. Bởi vì tất cả chúng ta đều khác nhau, nên có những biến thể được mong đợi. Trong phân tích WES, nhà di truyền học sẽ tìm kiếm các biến thể gây rối loạn (gây bệnh) đã biết. Đặc biệt, WES có thể được sử dụng để xác định các đột biến đối với SHANK3. Nếu các đột biến SHANK3 gây bệnh được phát hiện, cha mẹ có thể cũng sẽ được yêu cầu trải qua xét nghiệm WES để xác định xem đó là rối loạn di truyền hay nguyên nhân de novo.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị hoặc thuốc nào để chữa khỏi hội chứng Phelan-McDermid. Tuy nhiên, bạn có thể tham gia vào nhóm chăm sóc y tế của mình trong việc điều trị các triệu chứng như một phần của kế hoạch chăm sóc điều trị toàn diện. Sự can thiệp sớm luôn là tốt nhất, đặc biệt là trong những năm phát triển đầu đời của con bạn.
Điều trị thần kinh
Nếu con bạn bị co giật, bạn sẽ muốn đưa một bác sĩ thần kinh vào nhóm chăm sóc của mình. Bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ xác định chế độ dùng thuốc tối ưu cho loại co giật cụ thể mà con bạn đang gặp phải. Điện não đồ (EEG) sẽ là một xét nghiệm được sử dụng để giúp xác định loại co giật mà con bạn đang gặp phải. Nếu điện não đồ chính thức tại phòng khám không cung cấp đủ thông tin, điện não đồ tại nhà có thể được thực hiện trong khoảng thời gian khoảng ba ngày.
Điều trị chậm phát triển
Trước khi đến tuổi đi học, có thể điều trị để giúp đạt được các mốc quan trọng bằng cách làm việc với các nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu nghề nghiệp hoặc nhà bệnh lý học ngôn ngữ. Khi con bạn đến tuổi đi học, bạn sẽ muốn thiết lập một kế hoạch học tập cá nhân (IEP) với trường mà con bạn theo học.
Đối với các vấn đề giao tiếp, một nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ sẽ không thể thiếu trong nhóm của bạn để tối ưu hóa lời nói và tìm ra các phương pháp giao tiếp thay thế. Các thiết bị điện tử, hệ thống hình ảnh và ngôn ngữ ký hiệu là một số phương pháp phổ biến được sử dụng.
Điều trị rối loạn vận động
Vì giảm trương lực cơ là một trong những triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Phelan-McDermid, làm việc với vật lý trị liệu và liệu pháp vận động là rất quan trọng trong những năm đầu đời của con bạn. Chúng sẽ hoạt động trên mọi nhu cầu di động, được coi là kỹ năng vận động thô. Liệu pháp nghề nghiệp sẽ đặc biệt tập trung vào các kỹ năng vận động cần thiết để ăn uống, chải chuốt, tự mặc quần áo hoặc các kỹ năng chính thức khác như viết.
Điều trị Hành vi
Vì rối loạn hành vi giống như chứng tự kỷ, các liệu pháp điều trị rối loạn phổ tự kỷ thường được thấy là hữu ích trong việc điều trị bất kỳ rối loạn hành vi nào. Phân tích hành vi ứng dụng (ABA) là một phương pháp phổ biến để quản lý hành vi mục tiêu.
Đương đầu
Trong khi hội chứng Phelan-McDermid gây ra nhiều khó khăn khác nhau về thể chất và tinh thần, trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn di truyền này nhìn chung rất hạnh phúc. Các yêu cầu đối với cha mẹ có thể rất lớn, vì vậy hãy nhận ra rằng thỉnh thoảng họ cảm thấy rất bực bội. Sử dụng dịch vụ chăm sóc thay thế hoặc các phương pháp khác để đảm bảo bạn có thời gian cá nhân là rất quan trọng. Những đứa trẻ này có khả năng trở thành “nhân vật lấp lánh trong mắt bạn”, được gia đình và những người xung quanh yêu quý. Tuy nhiên, nhu cầu của họ có thể rất khắt khe. Hãy chăm sóc bản thân để bạn có thể ở bên cạnh con bạn.