NộI Dung
- Bệnh thận đa nang là gì?
- Các triệu chứng của PKD chiếm ưu thế trong Autosomal
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Các triệu chứng của PKD tự động lặn
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Khi nào cần gọi trợ giúp
Bệnh thận đa nang là gì?
Bệnh thận đa nang (PKD) là một tình trạng di truyền được đánh dấu bằng sự phát triển của nhiều u nang (túi chứa đầy chất lỏng) trong thận. Các u nang trở nên lớn hơn và thận cũng to ra cùng với chúng. Từ từ, thận mất khả năng lọc chất thải từ máu, dẫn đến suy giảm chức năng thận và cuối cùng là suy thận. Khoảng 600.000 người ở Hoa Kỳ mắc PKD. PKD cũng có thể gây ra u nang ở các cơ quan khác, chẳng hạn như gan.
Có hai dạng PKD kế thừa:
PKD trội (hoặc trưởng thành) ở người lớn là dạng phổ biến nhất. Các triệu chứng thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40, nhưng chúng có thể bắt đầu trong thời thơ ấu. Ở thể bệnh này, nếu một trong hai bố mẹ mang gen bệnh thì con cái có 50/50 khả năng di truyền bệnh.
PKD lặn trong NST thường là một dạng hiếm. Các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu và thậm chí trong tử cung (trước khi sinh).
Các triệu chứng của PKD chiếm ưu thế trong Autosomal
Trong giai đoạn đầu của bệnh, mọi người có ít - nếu có - các triệu chứng và xét nghiệm máu và nước tiểu tương đối bình thường, vì vậy bệnh có thể bị bỏ sót cho đến khi nó tiến triển. Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm:
Đau lưng và đau hai bên
Nhiễm trùng đường tiết niệu
Có máu trong nước tiểu (tiểu máu)
U nang gan và / hoặc tuyến tụy
Bất thường van tim
Huyết áp cao
Sỏi thận
Chứng phình động mạch não
Chẩn đoán
PKD chi phối tử cung thường được chẩn đoán bằng siêu âm thận, chụp CT và xét nghiệm MRI. Số lượng và kích thước của các u nang tăng lên theo tuổi. Vì vậy, ngay cả khi chỉ có hai nang trong mỗi quả thận của một bệnh nhân 30 tuổi cũng có tiền sử gia đình mắc bệnh cũng là một dấu hiệu mạnh. Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến thường là xác nhận nhưng không phải lúc nào cũng cần thiết khi các triệu chứng phát triển.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho PKD trội trên NST thường. Điều trị bao gồm kiểm soát các triệu chứng (đau, nhức đầu, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu) và ngăn ngừa các biến chứng, cũng như làm chậm sự tiến triển của bệnh. Bệnh thận giai đoạn cuối và suy thận cần phải lọc máu và cấy ghép.
Các triệu chứng của PKD tự động lặn
Một đứa trẻ mắc bệnh dạng này có các triệu chứng rất sớm trong cuộc đời, ngay cả trước khi sinh. Một đứa trẻ có 25% nguy cơ mắc bệnh này nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Một đứa trẻ phải thừa hưởng hai bản sao bị lỗi của gen. Thông thường, trẻ em mắc chứng rối loạn này sẽ phát triển thành suy thận trước khi trưởng thành. Trong những trường hợp nặng nhất, trẻ sơ sinh có thể tử vong vài giờ sau khi sinh vì suy hô hấp. Trong những trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu và đầu tuổi trưởng thành. Những trường hợp này thường gặp sẹo gan.
Các triệu chứng bao gồm:
Huyết áp cao
Nhiễm trùng đường tiết niệu
Sẹo gan
Số lượng tế bào máu thấp
Suy tĩnh mạch
Tăng trưởng còi cọc
Chẩn đoán
Siêu âm thai nhi có thể thấy thận to. Hình ảnh của gan cũng được khuyến khích vì bệnh gây sẹo cho gan.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh này. Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng và giảm bớt các triệu chứng. Thuốc được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao và điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu. Hormone tăng trưởng có thể được sử dụng để cải thiện tốc độ tăng trưởng. Lọc máu và cấy ghép là cần thiết khi bị suy thận.
Khi nào cần gọi trợ giúp
Nếu bạn nghi ngờ con mình bị PKD và bạn có các thành viên trong gia đình mắc PKD, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.