NộI Dung
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1/16.000 người. Lông mao là những cấu trúc giống như lông nằm dọc một số bộ phận của cơ thể như ống eustachian và khí quản. Các lông mao có chức năng quan trọng là di chuyển chất nhờn và các chất lạ khác ra khỏi các cơ quan để đưa ra khỏi cơ thể. Trong PCD, lông mao không còn hoạt động bình thường gây ra sự chậm trễ trong việc loại bỏ các mảnh vụn làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Trong PCD, các cơ quan của bụng và ngực ở vị trí bình thường.Ngoài ra còn có các dạng phụ của PCD như hội chứng Kartagener (situs inversus totalis), có PCD nhưng cũng có các đặc điểm nổi bật là có các cơ quan ở phía đối diện của cơ thể. Ví dụ, thay vì lá lách ở bên trái của cơ thể, nó ở bên phải của cơ thể. Các cơ quan khác thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kartagener bao gồm: tim, gan và ruột. Hội chứng Kartagener thậm chí còn hiếm hơn với tỷ lệ mắc khoảng 1 trong 32.000 người.
Các yếu tố rủi ro
Rối loạn vận động đường mật nguyên phát không phải là một rối loạn truyền nhiễm. Bạn chỉ có thể thừa hưởng PCD khi được sinh ra nếu cả cha và mẹ của bạn đều mắc chứng rối loạn này hoặc là người mang chứng rối loạn này. Việc trở thành người mang PCD phổ biến hơn vì nó có kiểu thừa kế di truyền lặn autosomal. Điều này có nghĩa là nếu một phụ huynh cung cấp cho bạn gen chịu trách nhiệm về PCD nhưng cha mẹ khác của bạn không cung cấp cho bạn gen này, bạn sẽ không thừa hưởng PCD nhưng được biết đến như một người mang mầm bệnh.
Có một số rối loạn gen có thể gây ra PCD tuy nhiên hiện tại bạn không thể chẩn đoán người mang bệnh rối loạn vận động đường mật nguyên phát. Bất kỳ gen nào ảnh hưởng đến protein của lông mao đều có thể dẫn đến PCD. Các đột biến đối với các protein liên quan đến lông mao có thể giảm, tăng hoặc dừng chuyển động giống như sóng liên quan đến chức năng bình thường của lông mao. Những thay đổi về chức năng của lông mao có thể gây ra các triệu chứng sau liên quan đến rối loạn vận động đường mật nguyên phát:
- nghẹt mũi mãn tính, viêm mũi hoặc nhiễm trùng xoang
- viêm tai giữa mãn tính (nhiễm trùng tai) hoặc mất thính giác
- khô khan
- nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên như viêm phổi
- ho
- xẹp phổi (xẹp phổi)
Chẩn đoán
Bác sĩ của bạn có thể không tự động tìm chứng rối loạn vận động đường mật nguyên phát, vì các triệu chứng có thể liên quan đến nhiều rối loạn có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Khi nhận thấy situs inversus totalis (các cơ quan nằm bất thường ở hai bên đối diện của cơ thể), việc chẩn đoán có thể dễ dàng. Tuy nhiên, khi vị trí nội tạng bình thường, bác sĩ sẽ cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác. Xét nghiệm di truyền là một trong những phương pháp chính được sử dụng để chẩn đoán PCD, tuy nhiên, có hai phương pháp phổ biến được sử dụng để đánh giá trực quan các vấn đề với lông mao của bạn: kính hiển vi điện tử & video. Sự khác biệt giữa hai bài kiểm tra là loại kính hiển vi được sử dụng. Cả hai xét nghiệm đều yêu cầu bác sĩ lấy mẫu từ khoang mũi hoặc đường thở của bạn để phân tích dưới kính hiển vi.
Bức xạ gắn vào các hạt nhỏ, còn được gọi là các hạt có nhãn phóng xạ, có thể được hít vào. Sau đó, bác sĩ sẽ đo có bao nhiêu hạt quay trở lại trong quá trình thở ra. Khi ít hạt trở lại hơn dự kiến, có thể nghi ngờ các vấn đề về đường mật. Bác sĩ của bạn cũng có thể có bạn hít phải oxit nitric. Xét nghiệm này chưa được hiểu rõ, tuy nhiên khi bạn thở ra ít hơn kết quả bình thường, có thể nghi ngờ PCD.
Các lông mao hoạt động bình thường cũng cần thiết cho một hệ thống sinh sản khỏe mạnh. Do mức độ rối loạn chức năng của lông mao trong đường sinh sản, phân tích tinh dịch cũng có thể hữu ích trong việc chẩn đoán PCD ở người lớn. Mẫu tinh trùng sau đó được phân tích dưới kính hiển vi.
Tiêu chuẩn vàng để kiểm tra là kính hiển vi điện tử. Điều này có thể xác định rõ ràng có hay không có bất thường về cấu trúc và chức năng với lông mao. Tai mũi họng của bạn có thể lấy mẫu từ mũi hoặc đường thở của bạn để lấy mẫu cho xét nghiệm này. Xét nghiệm di truyền có thể được chẩn đoán, tuy nhiên, chỉ có khoảng 60% các trường hợp PCD có mã hóa di truyền có thể xác định được.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị chứng rối loạn vận động đường mật nguyên phát. Điều trị liên quan đến việc kiểm soát các triệu chứng và cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng. Để giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tai, tai mũi họng của bạn có khả năng đặt ống tai để cho phép tai của bạn thoát vào ống tai, vì sự vận chuyển qua ống tai bị suy giảm. Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm rửa mũi thường xuyên và xịt mũi chống viêm.
Điều trị các vấn đề về hô hấp tập trung vào việc cải thiện khả năng ho.Vì lớp lông mao bị suy giảm làm giảm khả năng loại bỏ chất nhầy trong đường thở, ho sẽ giúp cơ thể bạn di chuyển chất nhầy ra khỏi đường thở. Để đạt được điều này, bạn có thể được kê đơn:
- Vật lý trị liệu lồng ngực: dụng cụ cơ học hoặc kỹ thuật tay để khuyến khích ho
- Tập thể dục: tập thể dục tim mạch khiến bạn thở nặng nhọc hơn, giúp tiết dịch trong đường thở
- Thuốc: thuốc giãn phế quản và thuốc chống viêm giúp giảm sưng và mở đường hô hấp giúp bạn ho ra hoặc di chuyển chất nhầy.
Trong trường hợp xấu nhất, PCD ảnh hưởng đến phổi có thể dẫn đến giãn phế quản. Những trường hợp nặng sẽ không thể điều trị được và cần phải ghép phổi. Cấy ghép phổi sẽ chữa khỏi PCD trong phổi. Tuy nhiên, bạn sẽ phải đối phó với tất cả các phương pháp điều trị và hạn chế cần thiết sau cấy ghép. Đây là một phương pháp điều trị tuyệt vời khi cần thiết, nhưng không phải là phương pháp đầu tay tốt để điều trị PCD.