NộI Dung
Không có gì lạ khi bạn trông trẻ hơn hoặc già hơn thực tế vài tuổi. Nhưng, hãy tưởng tượng trông bạn già hơn tuổi của bạn hàng chục năm. Đối với những người mắc chứng progeria, một tình trạng di truyền gây ra lão hóa nhanh, không có gì lạ khi họ trông già hơn thực tế từ 30 tuổi trở lên.Trong khi progeria thường được kết hợp với bệnh progeria Hutchinson-Gilford, thuật ngữ này cũng có thể đề cập đến hội chứng Werner, còn được gọi là progeria người lớn.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria là cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 4 đến 8 triệu trẻ em. Trẻ em mắc bệnh progeria có ngoại hình bình thường khi mới sinh ra. Các triệu chứng của tình trạng này bắt đầu xuất hiện bất cứ lúc nào trước hai tuổi khi trẻ không tăng cân và da thay đổi. Theo thời gian, đứa trẻ bắt đầu giống một người già. Điều này có thể bao gồm:
- Rụng tóc và hói đầu
- Đường gân nổi
- Mắt lồi
- Một hàm nhỏ
- Chậm hình thành răng
- Một cái mũi móc
- Chân tay gầy với các khớp nổi rõ
- Tầm vóc thấp
- Giảm mỡ trong cơ thể
- Mật độ xương thấp (loãng xương)
- Độ cứng khớp
- Trật khớp hông
- Bệnh tim và xơ vữa động mạch
Khoảng 97% trẻ em mắc chứng progeria là người da trắng. Tuy nhiên, những đứa trẻ bị ảnh hưởng trông vô cùng giống nhau mặc dù có nguồn gốc dân tộc khác nhau. Hầu hết trẻ em bị progeria sống đến khoảng 14 tuổi và chết vì bệnh tim.
Hội chứng Werner (Progeria người lớn)
Hội chứng Werner xảy ra ở khoảng 1 trong 20 triệu người. Các dấu hiệu của hội chứng Werner, như tầm vóc thấp hoặc các đặc điểm tình dục kém phát triển, có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Tuy nhiên, các triệu chứng thường trở nên dễ nhận thấy hơn khi một người bước qua tuổi 30.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Nhăn và chảy xệ trên khuôn mặt
- Giảm khối lượng cơ
- Da mỏng và mất lớp mỡ dưới da
- Tóc bạc và rụng tóc
- Giọng the thé
- Bất thường về răng
- Phản xạ chậm
Hội chứng Werner xảy ra thường xuyên hơn ở những người có nguồn gốc từ Nhật Bản và Sardinia. Những người mắc hội chứng Werner sống sót đến độ tuổi trung bình là 46 tuổi, hầu hết không thể chống lại bệnh tim hoặc ung thư.
Nghiên cứu Progeria
Hội chứng Werner là do đột biến gen WRN trên nhiễm sắc thể số 8. Progeria gây ra bởi đột biến gen LMNA trên nhiễm sắc thể số 1. Gen LMNA tạo ra protein Lamin A, giữ nhân của các tế bào của chúng ta lại với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng những tế bào không ổn định này là nguyên nhân gây ra sự lão hóa nhanh chóng liên quan đến progeria.
Các nhà nghiên cứu hy vọng rằng bằng cách nghiên cứu những gen này, họ có thể phát triển các phương pháp điều trị cho cả hai điều kiện ngăn nó gây tử vong.