NộI Dung
Hội chứng Proteus là một tình trạng di truyền cực kỳ hiếm gặp khiến các mô của cơ thể, chẳng hạn như da và xương, phát triển quá mức. Sự phát triển quá mức thường xảy ra không cân xứng và có thể làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của một người. Tình trạng này được đặt theo tên của vị thần Hy Lạp Proteus, người có thể mang các hình dạng khác nhau theo ý muốn.
Các triệu chứng
Mỗi người bị hội chứng Proteus bị ảnh hưởng theo những cách khác nhau. Một số người có thể có tứ chi phát triển quá mức trong khi những người khác lại gặp phải tình trạng hộp sọ phát triển quá mức. Mặc dù bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi tình trạng này, nhưng các bộ phận phổ biến nhất là xương, mỡ và mô liên kết. Các mạch máu và cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Proteus không xuất hiện khi mới sinh. Khi trẻ bắt đầu phát triển, tình trạng này sẽ trở nên rõ ràng - thường là từ 6 đến 18 tháng tuổi. Tình trạng trở nên nghiêm trọng hơn khi đứa trẻ tiếp tục phát triển.
Trong khi các chi tiết cụ thể của tình trạng bệnh khác nhau, một số đặc điểm thường thấy ở tất cả bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Proteus.
Các triệu chứng chung
Ba đặc điểm phổ biến ở những người mắc hội chứng Proteus bao gồm:
- Một số bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như tay chân hoặc đầu, phát triển quá mức nhanh chóng và lớn không cân đối so với các bộ phận khác của cơ thể. Mô hình tăng trưởng thường xảy ra theo hình thức không đối xứng và "loang lổ" (khảm). Những bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng sẽ khác nhau ở mỗi người.
- Theo thời gian, sự phát triển quá mức trở nên nghiêm trọng hơn và có thể làm thay đổi ngoại hình của một người. Theo thời gian, một người có thể trải qua quá trình phát triển quá mức trong các lĩnh vực mới.
- Không ai khác trong gia đình của người đó có tình trạng bệnh hoặc bất kỳ triệu chứng nào gợi ý về nó.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng Proteus có thể bao gồm:
- Khối u không ung thư (lành tính)
- Độ cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống)
- Tăng mỡ (u mỡ) hoặc các vùng mất mô (teo)
- Các mạch máu dị dạng, làm tăng nguy cơ đông máu và thuyên tắc phổi (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng Proteus)
- Các rãnh dày, thô, nhô cao trên da, đặc biệt là đáy bàn chân (một tình trạng gọi là nevus mô liên kết dạng não, hầu như chỉ gặp ở những người mắc hội chứng Proteus)
Một số người mắc hội chứng Proteus phát triển các bất thường trong hội chứng thần kinh trung ương có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn co giật.
Những người mắc hội chứng Proteus cũng có thể có một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như khuôn mặt dài với lỗ mũi rộng, mắt chéo (mắt lác) và mí mắt sụp (ptosis). Một số nghiên cứu cho thấy những người có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt liên quan đến hội chứng Proteus có nhiều khả năng mắc các vấn đề thần kinh liên quan đến tình trạng này. Mặc dù mối liên hệ giữa hai điều này đã được ghi nhận, nhưng nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Nguyên nhân
Hội chứng Proteus không được cho là một tình trạng di truyền. Trong số vài trăm trường hợp trong tài liệu y khoa, không có người nào được biết là mắc hội chứng Proteus đã có con mắc bệnh này.
Tuy nhiên, hội chứng Proteus là do đột biến gen. Năm 2011, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen gây ra hội chứng Proteus: AKT1. Gen liên quan đến cách tế bào phát triển và phân chia (tăng sinh) và cũng có thể giữ cho các tế bào không chết đi khi chúng được cho là (apoptosis). Vì nó ảnh hưởng đến các cơ chế tế bào này, gen cũng có liên quan đến một số dạng ung thư.
Mặc dù hội chứng Proteus có liên quan đến một gen, nhưng điều đó không có nghĩa là cha mẹ "trao" tình trạng này cho con. Các đột biến xảy ra một cách tự phát (lẻ tẻ) và trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai.
Đột biến trong gen AKT1 ảnh hưởng đến cách tế bào phát triển, nhưng không phải tất cả các tế bào sẽ bị ảnh hưởng bởi đột biến (được gọi là bệnh khảm). Điều này dẫn đến một số mô phát triển bình thường và một số mô khác phát triển đặc điểm phát triển quá mức của hội chứng Proteus.
Các triệu chứng cụ thể của một người và mức độ nghiêm trọng của chúng thường tương ứng với tỷ lệ tế bào bình thường và tế bào đột biến mà họ có.
Làm thế nào gen đột biến và gây ra rối loạnChẩn đoán
Hội chứng Proteus rất hiếm gặp: chỉ có vài trăm trường hợp được chẩn đoán trên toàn thế giới và nhiều nhà nghiên cứu cho rằng tình trạng bệnh thực sự có thể đã được chẩn đoán quá mức. Các tình trạng khác có thể gây ra các mô hình tăng trưởng không đối xứng hoặc bất thường có thể bị chẩn đoán nhầm thành hội chứng Proteus, có nghĩa là tỷ lệ mắc chứng rối loạn thực sự có thể còn hiếm hơn.
Các bác sĩ sử dụng một bộ hướng dẫn rất cụ thể để chẩn đoán hội chứng Proteus. Hiểu được vai trò của đột biến gen trong sự phát triển của tình trạng bệnh đã giúp quá trình chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
Cùng với các tiêu chuẩn chẩn đoán, bao gồm sự hiện diện của các đặc điểm thể chất, dấu hiệu và triệu chứng, thường cần tiến hành nghiên cứu kỹ lưỡng bao gồm sinh thiết mô, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm di truyền để chẩn đoán hội chứng Proteus.
Hội chứng Proteus không được mô tả trong các tài liệu y khoa cho đến năm 1979. Vì tình trạng này rất hiếm gặp nên nhiều bác sĩ chưa bao giờ gặp nó. Ngay cả với các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt, rất khó để chẩn đoán đúng tình trạng bệnh. Hội chứng Proteus dường như ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn phụ nữ và đã được thấy ở những người thuộc mọi nguồn gốc chủng tộc và dân tộc.
Một trong những trường hợp đáng chú ý nhất của hội chứng Proteus là của Joseph Merrick, được biết đến nhiều hơn với tên gọi "Người voi". Trong suốt cuộc đời của mình vào đầu thế kỷ 19, Merrick được cho là mắc bệnh u sợi thần kinh. Nhiều thập kỷ sau, các nhà nghiên cứu tin rằng ông thực sự mắc hội chứng Proteus.
Sự đối xử
Không có cách chữa trị cho hội chứng Proteus. Mỗi người mắc bệnh sẽ có những biểu hiện bệnh khác nhau, mức độ nặng nhẹ khác nhau. Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Proteus sẽ cần phải làm việc với một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để quản lý việc chăm sóc y tế của họ.
Nhu cầu sức khỏe
Một số nhu cầu sức khỏe chung của những người mắc hội chứng Proteus bao gồm:
- Phẫu thuật để loại bỏ khối u hoặc da thừa
- Các vấn đề về răng miệng, bao gồm cả tình trạng sai khớp cắn
- Thị lực kém, mắt lé (mắt lác) hoặc mất thị lực do rối loạn thần kinh
- Quy trình thẩm mỹ để chỉnh sửa các vùng cơ thể bị biến dạng do phát triển quá mức
- Giám sát các hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng (tim, thận, não, cột sống, v.v.)
- Hỗ trợ sức khỏe tâm thần, xã hội và giáo dục
- Giới thiệu đến các chuyên gia xử lý các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn hoặc có nguy cơ biến chứng cao (ví dụ: bác sĩ mạch máu có thể theo dõi một người về cục máu đông hoặc bác sĩ chỉnh hình có thể giúp giải quyết các vấn đề liên quan đến sự phát triển quá mức của xương)
Một số biến chứng của hội chứng Proteus có thể nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Cục máu đông, tắc mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng đều có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của một người. Sự phát triển quá mức nhanh chóng và không ngừng của xương có thể đòi hỏi một người mắc hội chứng Proteus phải trải qua nhiều thủ thuật chỉnh hình phức tạp.
Tuy nhiên, phẫu thuật đi kèm với những rủi ro riêng, đặc biệt là đối với những bệnh nhân có nguy cơ hình thành cục máu đông, như hầu hết những người mắc hội chứng Proteus. Do rủi ro này, quyết định khi nào phẫu thuật có thể là một quyết định khó khăn đối với bác sĩ.
Các vấn đề tiềm ẩn khác, mặc dù chúng có thể không làm giảm tuổi thọ, nhưng chắc chắn có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người. Sự phát triển quá mức hoặc tăng trưởng do hội chứng Proteus có thể làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của một người. Khi một hoặc nhiều chi bị ảnh hưởng, nó có thể ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động của một người. Điều này, kết hợp với các tác động thần kinh, có thể hạn chế khả năng sống độc lập của một người. Sự kỳ thị của xã hội về việc có ngoại hình "khác người" có thể gây ra cảm xúc đau khổ, lo lắng và trầm cảm.
Mặc dù những người mắc hội chứng Proteus thường cần một đội ngũ chuyên gia để quản lý việc chăm sóc của họ, vì hầu hết các bác sĩ (chẳng hạn như bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa) có khả năng không gặp trường hợp nào trước đây trong sự nghiệp của họ, việc quản lý chăm sóc một người thường được giám sát bởi một chuyên gia, chẳng hạn như một nhà di truyền học.
Sự cần thiết phải được chăm sóc, theo dõi và theo dõi chặt chẽ với các bác sĩ chuyên khoa sẽ phụ thuộc vào vùng cơ thể bị ảnh hưởng, cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của một người và sự tiến triển của bệnh.
Một lời từ rất tốt
Vì hội chứng Proteus không phổ biến nên rất khó chẩn đoán chính xác. Khi một người đã được chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng (có thể ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến suy nhược và thể chất, y tế và thẩm mỹ) và ngăn ngừa các biến chứng có thể đe dọa tính mạng (chẳng hạn như thuyên tắc phổi hoặc cục máu đông).
Quản lý hội chứng Proteus có thể khó nhưng thành công nhất khi một người mắc bệnh có sự hỗ trợ của một nhóm chuyên gia y tế, bao gồm các chuyên gia, nhà tư vấn di truyền và chuyên gia sức khỏe tâm thần, những người có thể giải quyết tất cả các khía cạnh của cuộc sống của người đó đã bị ảnh hưởng bởi điều kiện.