NộI Dung
Động kinh Rolandic là một rối loạn co giật ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và thanh thiếu niên. Nó còn được gọi là động kinh rolandic lành tính (BRE) thời thơ ấu, động kinh có gai trung tâm, hoặc động kinh một phần lành tính thời thơ ấu.Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc BRE, bạn có thể lo lắng về việc điều này có thể ảnh hưởng đến tương lai của trẻ như thế nào. Trẻ em bị BRE thường không phát triển chứng động kinh suốt đời hoặc có bất kỳ suy giảm thần kinh liên quan nào. Tình trạng này thường giải quyết trong những năm thiếu niên.
BRE được đặc trưng bởi các cơn co giật ngắn, ngắt quãng, thường xảy ra trong khi ngủ, nhưng chúng cũng có thể xảy ra vào ban ngày. Loại động kinh này được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng và mẫu điện não đồ. BRE có thể được quản lý bằng thuốc chống co giật (thuốc chống co giật), nhưng một số trẻ không cần điều trị.
Các triệu chứng
Các cơn co giật của BRE kéo dài trong vài giây mỗi lần. Chúng biểu hiện bằng co giật ở mặt và môi và / hoặc cảm giác ngứa ran ở miệng và môi. Một số trẻ chảy nước dãi hoặc phát ra tiếng ồn cổ họng không tự chủ trong suốt các đợt.
Con bạn cũng có thể bị suy giảm ý thức trong các cơn co giật - nhưng thông thường, trẻ hoàn toàn tỉnh táo và hoàn toàn tỉnh táo trong suốt các cơn động kinh.
Các cơn co giật thường xảy ra khi ngủ. Trẻ em thường không thức dậy trong cơn co giật, và đôi khi các cơn có thể hoàn toàn không được chú ý. Mặc dù không phổ biến, nhưng các cơn co giật có thể tổng quát, có nghĩa là chúng có thể liên quan đến việc cơ thể bị rung và giật, cũng như suy giảm ý thức.
Trẻ bị BRE thường trải qua một vài cơn co giật trong suốt thời thơ ấu của chúng. Các cơn co giật thường ngừng trong những năm thiếu niên. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp ngoại lệ, và một số trẻ em có thể gặp các dạng động kinh khác, co giật thường xuyên hoặc tiếp tục co giật khi trưởng thành.
Các triệu chứng liên quan
Nói chung, trẻ em mắc chứng BRE vẫn khỏe mạnh, nhưng một số trẻ mắc chứng này có khó khăn về khả năng nói hoặc học tập. Mặc dù nó không phổ biến, nhưng trẻ em cũng có thể có các vấn đề về hành vi hoặc tâm lý.
Có mối liên hệ chặt chẽ giữa BRE và các rối loạn xử lý thính giác trung tâm (CAPDs). Trên thực tế, một nghiên cứu cho thấy 46% trẻ BRE mắc chứng CAPD, gây ra các vấn đề về nghe, hiểu và giao tiếp. CAPD có thể là nguyên nhân gây ra các khó khăn trong học tập và nói, cũng như một số hành vi và tâm lý. các vấn đề.
Cũng có mối liên hệ giữa BRE và chứng đau nửa đầu ở trẻ em, nguyên nhân và tần suất của mối liên hệ này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Nguyên nhân
Động kinh, bao gồm cả co giật BRE, là do hoạt động điện thất thường trong não. Thông thường, các dây thần kinh trong não hoạt động bằng cách gửi các thông điệp điện cho nhau một cách có tổ chức, nhịp nhàng. Khi hoạt động điện vô tổ chức và diễn ra không có mục đích, có thể xảy ra co giật.
BRE được mô tả là chứng động kinh vô căn, có nghĩa là không biết tại sao một người lại phát triển bệnh này. Tình trạng này không liên quan đến bất kỳ loại chấn thương nào hoặc yếu tố sống dễ nhận biết khác.
Một số chuyên gia đã đề xuất rằng các cơn động kinh được thấy trong BRE có liên quan đến sự trưởng thành không hoàn toàn của não, và cho rằng sự trưởng thành của não là lý do khiến các cơn động kinh dừng lại ở cuối tuổi vị thành niên.
Di truyền học
Có thể có một thành phần di truyền đối với BRE và hầu hết trẻ em mắc bệnh này đều có ít nhất một người thân mắc chứng động kinh.
Chưa có một gen cụ thể nào được xác định là nguyên nhân gây ra BRE. Tuy nhiên, một số gen có liên quan đến loại động kinh này. Một gen có thể liên quan đến BRE là gen mã hóa kênh natri được đánh điện áp NaV1.7, được mã hóa bởi gen SCN9A. Các chuyên gia cho rằng các gen khác có thể liên quan đến chứng rối loạn này nằm trên nhiễm sắc thể 11 và nhiễm sắc thể 15.
Chẩn đoán
Bệnh động kinh được chẩn đoán dựa trên tiền sử lâm sàng cũng như điện não đồ. Nếu con bạn đã lên cơn co giật, bác sĩ sẽ khám sức khỏe để xác định xem trẻ có bị thiếu hụt thần kinh nào không, chẳng hạn như yếu một bên cơ thể, mất thính giác hoặc các vấn đề về giọng nói.
Con bạn cũng có thể làm một số xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như điện não đồ (EEG) hoặc xét nghiệm hình ảnh não.
Điện não đồ: Điện não đồ là một xét nghiệm không xâm lấn để phát hiện hoạt động điện của não.
Con bạn sẽ có một số tấm kim loại (mỗi tấm có kích thước bằng đồng xu) được đặt ở bên ngoài da đầu của con. Mỗi tấm kim loại được gắn vào một sợi dây, và tất cả các dây đều được cắm vào máy tính, tạo ra dấu vết trên giấy hoặc trên màn hình máy tính.
Dấu vết sẽ xuất hiện dưới dạng sóng nhịp nhàng tương ứng với vị trí của các tấm kim loại trong da đầu. Bất kỳ thay đổi nào trong nhịp sóng điển hình đều có thể cho bác sĩ của con bạn biết liệu con bạn có bị co giật hay không và cách điều trị chúng.
Với BRE, điện não đồ thường hiển thị một mẫu được mô tả là gai rolandic, còn được gọi là gai trung tâm. Đây là những sóng sắc nét biểu thị xu hướng co giật trong vùng não kiểm soát chuyển động và cảm giác. Các gai có thể trở nên nổi bật hơn trong khi ngủ.
Co giật xảy ra trong khi ngủ thường có thể được xác định bằng xét nghiệm điện não đồ. Nếu con của bạn bị co giật trong khi đo điện não đồ, điều này cho thấy rằng co giật cũng có thể xảy ra vào những thời điểm khác.
Điện não đồ không ngủ được như thế nào có thể chẩn đoán động kinhHình ảnh não: Cũng có nhiều khả năng con bạn sẽ được chụp cắt lớp vi tính não (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), đây là những xét nghiệm không xâm lấn tạo ra hình ảnh trực quan của não.
Chụp MRI não chi tiết hơn CT não, nhưng mất khoảng một giờ, trong khi CT não chỉ mất vài phút. Chụp MRI não phải được thực hiện trong một không gian kín, có cảm giác như một đường hầm nhỏ. Vì những lý do này, con bạn có thể không thể ngồi yên khi khám MRI hoặc xử lý cảm giác bị bao bọc trong máy MRI, nên chụp CT trở thành một lựa chọn dễ dàng hơn.
Các xét nghiệm hình ảnh này có thể xác định các vấn đề, chẳng hạn như chấn thương đầu trước đó hoặc các biến thể giải phẫu khác có thể gây ra co giật.
Thông thường, các xét nghiệm hình ảnh não là bình thường trong BRE.
Không có xét nghiệm máu nào có thể xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán BRE, vì vậy con bạn sẽ chỉ cần xét nghiệm máu nếu bác sĩ lo ngại về các vấn đề y tế khác, chẳng hạn như tình trạng chuyển hóa.
Chẩn đoán phân biệt
Có một số tình trạng có thể tạo ra các khoảnh cơ không tự chủ và chúng có vẻ giống với bệnh động kinh rolandic, đặc biệt là khi các triệu chứng của con bạn mới bắt đầu hoặc nếu bạn không thể tự quan sát chúng.
Không có những cơn đột quị: Một dạng co giật khác ở thời thơ ấu, còn được gọi là co giật petit mal, được đặc trưng bởi những câu thần chú nhìn chằm chằm ngắn.
Sự khác biệt giữa cơn động kinh vắng mặt và cơn động kinh không thường xuyên là cơn động kinh vắng mặt thường không liên quan đến các cử động cơ (nhưng chúng có thể bao gồm nhếch môi hoặc rung mí mắt), trong khi cơn động kinh không liên quan thường không liên quan đến thay đổi ý thức.
Tuy nhiên, vì có thể có một số điểm tương đồng và nhầm lẫn giữa các điều kiện, điện não đồ có thể phân biệt chúng. Điện não đồ của những cơn động kinh vắng mặt phải cho thấy những thay đổi về sự xuất hiện của sóng trên toàn bộ não, không chỉ ở vùng trung tâm.
Tics hoặc Hội chứng Tourette: Hội chứng Tourette được đặc trưng bởi các cử động cơ không tự chủ, thường được mô tả là tics. Một số trẻ có ti nhưng không có Tourette’s. Những chuyển động này có thể liên quan đến bất kỳ vùng nào trên cơ thể, bao gồm cả mặt.
Nói chung, cơn co giật có thể được kiềm chế trong vài phút, trong khi cơn co giật thì không. Tics không liên quan đến đặc điểm sóng não EEG của cơn động kinh.
Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Một số tình trạng di truyền có thể khiến con bạn khó chuyển hóa các chất dinh dưỡng thông thường và có thể biểu hiện bằng co giật hoặc thay đổi ý thức. Ví dụ, rối loạn dự trữ lysosome và bệnh Wilson có thể gây ra một số triệu chứng có thể trùng lặp với các triệu chứng của BRE.
Thông thường, các bệnh chuyển hóa cũng tạo ra các triệu chứng khác, bao gồm cả yếu vận động. Thông thường, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm di truyền có thể phân biệt giữa chứng động kinh rolandic và rối loạn chuyển hóa.
Sự đối xử
Có các phương pháp điều trị bệnh động kinh rolandic. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rất nhẹ nên việc điều trị thường không cần thiết.
Nếu con bạn bị co giật thường xuyên, việc dùng thuốc chống co giật có thể có lợi cho trẻ. Và nếu các triệu chứng liên quan đến giật tay hoặc chân, ngã, mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang, hoặc suy giảm ý thức, thuốc chống động kinh thường được xem xét.
Các phương pháp điều trị chống động kinh phổ biến nhất được sử dụng cho bệnh động kinh rolandic là Tegretol (carbamazepine), Trileptal (oxcarbazepine), Depakote (natri valproate), Keppra (levetiracetam) và sulthiame.
Nếu con của bạn có các dạng co giật khác ngoài cơn co giật, thì bác sĩ sẽ kê đơn thuốc chống co giật để kiểm soát các dạng co giật khác - và điều này cũng có thể kiểm soát hoàn toàn chứng động kinh rolandic.
Hầu hết thời gian, vì trẻ em phát triển bệnh động kinh rolandic trước khi trưởng thành, nên cuối cùng có thể ngừng thuốc. Tuy nhiên, hãy nhớ không tự mình ngừng thuốc chống co giật cho con bạn, vì việc ngừng thuốc đột ngột có thể gây ra cơn co giật.
Bác sĩ của con bạn có thể đánh giá lại tình trạng bệnh và có thể yêu cầu một điện não đồ khác trước khi giảm dần thuốc.
Một lời từ rất tốt
Nếu con bạn bị co giật hoặc một tình trạng thần kinh khác, bạn có thể lo lắng về sự phát triển nhận thức và thể chất của trẻ.
Mặc dù chứng động kinh rolandic nói chung là một tình trạng nhẹ và tạm thời ở thời thơ ấu, điều quan trọng là phải tránh các tình huống có thể gây ra cơn động kinh. Những tình huống này bao gồm thiếu ngủ, thiếu ăn, sốt cao, rượu và ma túy. Thông báo cho con bạn về nguy cơ co giật do những tác nhân này gây ra là một phần quan trọng để giúp mang lại cảm giác kiểm soát được sức khỏe của trẻ.
Điều này có thể tiếp thêm sức mạnh cho một đứa trẻ có thể bị choáng ngợp bởi tình trạng sức khỏe của mình.