NộI Dung
Hội chứng Russell-Silver là một dạng rối loạn tăng trưởng thường đi kèm với các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và thường là các chi không đối xứng. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường khó bú và khó lớn. Mặc dù thanh thiếu niên và người lớn mắc hội chứng Russell-Silver sẽ ngắn hơn mức trung bình, nhưng hội chứng này không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ.Hội chứng Russell-Silver hiện được cho là một rối loạn di truyền, gây ra bởi những bất thường ở nhiễm sắc thể số 7 hoặc nhiễm sắc thể số 11. Hầu hết các trường hợp không phải do di truyền mà được cho là do đột biến tự phát.
Hội chứng Russell-Silver ảnh hưởng đến mọi giới tính và mọi người thuộc mọi nguồn gốc dân tộc.
Các triệu chứng
Không phát triển là triệu chứng chính của hội chứng Russell-Silver. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp
- Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt bao gồm khuôn mặt hình tam giác nhỏ (vầng trán cao thuôn về phía hàm nhỏ), sống mũi cao và khóe miệng cụp xuống
- Đầu có kích thước bình thường nhưng vì cơ thể nhỏ nên so với đầu thì đầu to
- Phát triển quá mức của một bên cơ thể, dẫn đến tay và / hoặc chân không cân xứng
- Khuyết tật ngón tay và ngón chân, chẳng hạn như cong vào trong hoặc hợp nhất
Chẩn đoán
Nói chung, triệu chứng đáng chú ý nhất của hội chứng Russell-Silver là trẻ không phát triển được và điều này có thể gợi ý chẩn đoán. Trẻ sơ sinh được sinh ra còn nhỏ và không đạt được chiều dài / chiều cao bình thường so với tuổi của mình. Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt có thể được xác định ở trẻ sơ sinh và trẻ em nhưng có thể khó nhận ra hơn ở thanh thiếu niên và người lớn. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để loại trừ các rối loạn di truyền khác có thể có các triệu chứng tương tự.
Sự đối xử
Vì trẻ mắc hội chứng Russell-Silver khó tiêu thụ đủ calo để tăng trưởng, cha mẹ cần học cách tối ưu hóa lượng calo và có thể đưa ra các công thức đặc biệt có hàm lượng calo cao. Trong nhiều trường hợp, ống ăn sẽ cần thiết để giúp trẻ đạt được dinh dưỡng tối ưu.
Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn nhưng vẫn thấp hơn mức trung bình. Các chương trình can thiệp sớm cho trẻ nhỏ rất hữu ích vì một số trẻ mắc hội chứng Russell-Silver sẽ gặp khó khăn với các kỹ năng ngôn ngữ và toán học. Ngoài ra, liệu pháp vật lý và vận động rất hữu ích để thúc đẩy sự phát triển thể chất.