NộI Dung
- Các triệu chứng của hội chứng Saethre Chotzen
- Nguyên nhân
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Đương đầu
- Tiên lượng
- Một lời từ rất tốt
Các triệu chứng của hội chứng Saethre Chotzen
Thường được ghi nhận khi mới sinh do những thay đổi đặc trưng về thể chất, hội chứng Saethre Chotzen (SCS) là một tình trạng di truyền được đặc trưng bởi sự hợp nhất sớm của một số xương sọ nhất định (gọi là craniosynostosis), các ngón tay hoặc ngón chân có màng (gọi là syndactyly), tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, và các bất thường của các xương đốt sống ở cột sống.
Hộp sọ thường được hợp nhất dọc theo đường khâu đăng quang (một đường phát triển đi qua đỉnh đầu từ tai này sang tai khác) và điều này ngăn cản sự phát triển bình thường ảnh hưởng đến hình dạng của đầu và mặt.
Các phát hiện thể chất đặc trưng cho hội chứng Saethre Chotzen thường là những dấu hiệu sớm nhất của tình trạng này, được ghi nhận trước khi các triệu chứng cụ thể phát triển. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:
- Hình dạng hộp sọ bất thường
- Trán cao
- Chân tóc phía trước thấp
- Bất đối xứng trên khuôn mặt
- Các mắt cách xa nhau
- Mí mắt chảy xệ (ptosis)
- Mắt lé (lác)
- Hẹp ống lệ (lệ) ảnh hưởng đến chảy nước mắt
- Sống mũi rộng
- Đôi tai nhỏ, có hình dạng bất thường (nổi rõ)
- Bất thường bàn tay hoặc bàn chân
Một trong những dấu hiệu cổ điển của SCS ảnh hưởng đến bàn tay là sự hợp nhất da giữa ngón tay thứ hai và thứ ba. Các bất thường khác có thể bao gồm ngón chân cái rộng hoặc trùng lặp hoặc ngón út bị cong vĩnh viễn.
Hầu hết những người được chẩn đoán mắc SCS đều có trí thông minh bình thường, nhưng một số trẻ em có thể bị chậm phát triển hoặc gặp khó khăn trong học tập khác, đặc biệt nếu một phần lớn hơn của nhiễm sắc thể liên quan bị ảnh hưởng. Điều này có thể góp phần gây ra khuyết tật trí tuệ.
Nếu biến dạng hộp sọ không được điều trị, có thể xảy ra tình trạng tăng áp lực nội sọ dẫn đến đau đầu, mất thị lực, co giật, thậm chí tử vong. Do đó, điều trị có thể rất quan trọng để ngăn ngừa hậu quả lâu dài.
Ngoài những gì được lưu ý ở trên, có những phát hiện khác hoặc các điều kiện liên quan có thể ít xảy ra hơn ở SCS, chẳng hạn như:
- Tầm vóc thấp
- Bất thường đốt sống
- Mất thính giác (dẫn truyền và / hoặc thần kinh cảm giác)
- Khuyết tật tim
- Sứt môi
- Siêu lăng kính (mắt mở rộng)
- Bifid (chia) uvula
- Giảm sản hàm trên (hàm trên nhỏ hoặc kém phát triển)
- Khó thở khi ngủ
Nói chung, chòm sao của những phát hiện về thể chất ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến việc đánh giá cẩn thận hơn, bao gồm cả một cuộc kiểm tra di truyền có thể có để xác định nguyên nhân tiềm ẩn của những bất thường đã ghi nhận.
Nguyên nhân
Hầu hết các trường hợp hội chứng Saethre Chotzen là do đột biến hoặc xóa ảnh hưởng đếnTWIST1 gen trên nhiễm sắc thể 7p21. Sự thay đổi này dẫn đến mất chức năng ảnh hưởng đến việc xác định và biệt hóa dòng dõi tế bào, gây ra sự hợp nhất vết khâu sọ sớm. Làm thế nào điều này xảy ra?
Thông thường, gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein được gọi là yếu tố phiên mã. Protein này liên kết với các vùng cụ thể của DNA và giúp kiểm soát các gen cụ thể có vai trò quan trọng trong sự phát triển ban đầu. Người ta tin rằngTWIST1 gen có một vai trò tích cực trong các tế bào tạo ra xương, cơ bắp và các mô khác ở đầu và mặt. Nó cũng ảnh hưởng đến sự phát triển chân tay.
Biến đổi gen được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Do đó, nếu một bản sao của gen bị thay đổi mặc dù bản sao kia vẫn bình thường, thì điều này cũng đủ để gây ra rối loạn. Nó có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, hoặc nó có thể là kết quả của một đột biến mới (de novo). Có thể một người nào đó không có các đặc điểm rõ ràng của hội chứng nhưng vẫn sở hữu một gen bất thường có thể di truyền cho con cái của họ.
Có một số ít các trường hợp cho thấy sự mất đoạn hoặc sắp xếp lại khác ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể số 7 cũng có thể đóng một vai trò nào đó. Các con đường chồng chéo có thể bị ảnh hưởng, bao gồm cả những con đường quan trọng cho sự biệt hóa của nguyên bào xương (tế bào quan trọng để tạo xương). Một số gen khác có thể bị ảnh hưởng và góp phần vào các biểu hiện tương tự bao gồm:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Người ta tin rằng sự xóa bỏ lớn hơn ảnh hưởng đến các gen lân cận cũng có thể gây ra các biểu hiện nghiêm trọng hơn (được gọi là kiểu hình), bao gồm chậm phát triển nhận thức thần kinh và khuyết tật trí tuệ. Việc mất các gen lân cận khác có thể đóng một vai trò trong sự biến đổi này.
Cuối cùng, hội chứng Robinow-Sorauf là kết quả của các đột biến trong cùng mộtTWIST1 gen và có thể đại diện cho một biến thể nhẹ của tình trạng này.
Chẩn đoán
Thật không may, việc nhận biết và chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp như hội chứng Saethre Chotzen có thể gặp nhiều khó khăn. Bác sĩ nhi khoa có thể là người đầu tiên nhận ra sự hiện diện của một số phát hiện lâm sàng cổ điển được ghi nhận trong tình trạng bệnh. Sau đó, có thể cần gặp một chuyên gia về rối loạn di truyền.
Sau khi xem xét bệnh sử cẩn thận để hiểu bất kỳ yếu tố gây bệnh và các triệu chứng liên quan, đồng thời hoàn thành khám sức khỏe, một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể được thực hiện. Điều này có thể giúp loại trừ các điều kiện tiềm ẩn khác.
Chẩn đoán phân biệt cho SCS bao gồm các hội chứng khác có thể gây ra craniosynostosis, bao gồm:
- Hội chứng Muenke
- Hội chứng Baller-Gerold
- Hội chứng Pfeiffer
- Hội chứng Crouzon
- Viêm bao hoạt dịch tràng hoa đơn độc cô lập
Để hiểu rõ hơn về giải phẫu của hộp sọ, cột sống hoặc các chi, có thể chỉ định chẩn đoán hình ảnh bao gồm chụp CT hoặc chụp X-quang.
Để xác định mộtTWIST1 đột biến hoặc xóa, xét nghiệm di truyền phân tử có thể được yêu cầu và điều này thường liên quan đến sự tư vấn của một nhà di truyền học. Khi có tiền sử gia đình, cũng có thể làm xét nghiệm trước khi sinh.
Là một rối loạn hiếm gặp, mức độ chăm sóc y tế cần thiết có thể cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa tại một trung tâm y tế đại học hoặc đại học. May mắn thay, những nhà cung cấp dịch vụ chuyên biệt này cũng có thể có nhiều kinh nghiệm hơn với các trường hợp phức tạp và có quyền tiếp cận với các nghiên cứu tiên tiến, công nghệ mới và các lựa chọn điều trị mới nhất.
Sự đối xử
Cuối cùng, điều trị cần thiết cho hội chứng Saethre Chotzen có thể phụ thuộc vào sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các bất thường được xác định. Các biện pháp can thiệp có thể nhắm vào các triệu chứng cụ thể hoặc các vấn đề thể chất, và có thể bao gồm từ phẫu thuật một lần đến điều trị hoặc theo dõi liên tục.
Trong giai đoạn đầu đời, thường cần phẫu thuật để ngăn ngừa hoặc điều chỉnh sự đóng sớm của các vết khâu sọ. Nắn sọ trong năm đầu tiên giúp tăng thể tích nội sọ, khôi phục hình dạng đầu bình thường hơn và ngăn ngừa tăng áp lực nội sọ. Có thể cần thêm các thủ thuật mở rộng phẫu thuật nếu những áp lực này sau đó tăng lên.
Các thủ tục khác có thể sửa chữa các bất thường về sọ mặt (sọ và mặt), ảnh hưởng đến bàn tay hoặc các khuyết tật khác về xương. Điều này có thể liên quan đến sự trợ giúp từ một nhóm đa ngành, những người sẽ theo dõi người bị ảnh hưởng đến tuổi trưởng thành trẻ tuổi.
Đôi khi cần phải phẫu thuật giữa ổ bụng, đặc biệt là trong trường hợp tắc nghẽn đường thở (chẳng hạn như có thể làm trầm trọng thêm chứng ngưng thở khi ngủ). Nếu bị hở hàm ếch, điều này có thể yêu cầu đóng cửa và một kế hoạch trị liệu ngôn ngữ có thể hữu ích.
Sự chăm sóc từ bác sĩ chỉnh nha có thể giải quyết tình trạng lệch lạc, trong đó các răng không khớp với nhau đúng cách, ảnh hưởng đến khớp cắn.
Đánh giá định kỳ là cần thiết để theo dõi sự phát triển của khuôn mặt. Điều quan trọng là phải đánh giá xem có bị mất thính lực hay không và hỗ trợ mọi khó khăn, kể cả điếc. Đánh giá bởi bác sĩ nhãn khoa sẽ xác định các vấn đề về mắt liên quan đến mắt lác, giảm thị lực hoặc phù gai thị mãn tính (do tăng áp lực nội sọ).
Nếu có sự chậm phát triển tâm thần vận động, có thể bảo đảm một kế hoạch giáo dục chuyên biệt và các chương trình can thiệp sớm cho trẻ khuyết tật trí tuệ dai dẳng.
May mắn thay, nhiều trẻ em làm tốt với những can thiệp này.
Đương đầu
Có thể khó đối phó với một chẩn đoán hiếm gặp ảnh hưởng đến sự xuất hiện và phát triển tiềm năng của một đứa trẻ. Có thể hữu ích khi kết nối với các gia đình khác đã từng có con mắc các vấn đề tương tự. May mắn thay, có các nhóm quốc gia có thể cung cấp tài liệu giáo dục, hỗ trợ và tài nguyên bổ sung. Tại Hoa Kỳ, hãy xem xét các nhóm sau:
- Ameriface
- CƠ SỞ: Hiệp hội sọ mặt quốc gia
- Hiệp hội sọ mặt trẻ em
Ngoài ra còn có các tài nguyên bổ sung trên toàn thế giới, bao gồm About Face International ở Toronto, Canada, và Headlines Craniofacial Support ở Vương quốc Anh.
Tiên lượng
Có một cơ hội tốt để chẩn đoán hội chứng Saethre Chotzen - đối với hầu hết những người bị ảnh hưởng, tiên lượng lâu dài là tuyệt vời. Ngay từ khi còn nhỏ, các phương pháp điều trị cụ thể có thể được yêu cầu và việc theo dõi liên tục có thể rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển bình thường.
Hãy nhớ rằng nếu hiện tượng mất đoạn gen thay vì đột biến điểm - có khả năng ảnh hưởng đến một phần lớn hơn của nhiễm sắc thể - thì các tác động có thể đáng kể hơn và góp phần vào nguy cơ khuyết tật trí tuệ.
SCS là một tình trạng có tuổi thọ bình thường.
Mỗi đứa con của một cá nhân bị ảnh hưởng bởi SCS có 50% cơ hội thừa hưởng đột biến và điều này có thể ảnh hưởng đến quyết định có con.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Saethre Chotzen là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự xuất hiện của hộp sọ và khuôn mặt và có thể có các phát hiện liên quan khác. Nếu không được điều trị, nó có thể có nhiều ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và tinh thần. Điều quan trọng là làm việc với một nhóm chuyên gia, đảm bảo rằng các biện pháp can thiệp kịp thời sẽ tối ưu hóa sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Cân nhắc tham gia vào một hiệp hội quốc gia để kết nối với các phụ huynh khác và tìm sự hỗ trợ cần thiết để vượt qua bất kỳ thách thức nào có thể xảy ra.