NộI Dung
Hội chứng Seckel là một dạng di truyền của chứng lùn nguyên thủy, có nghĩa là trẻ sơ sinh bắt đầu rất nhỏ và không phát triển bình thường sau khi sinh. Mặc dù những người mắc hội chứng Seckel thường có quy mô tương xứng, nhưng họ sẽ có kích thước đầu nhỏ đặc biệt. Chậm phát triển trí tuệ cũng phổ biến.Bất chấp một loạt thách thức về thể chất và tinh thần mà một người mắc hội chứng Seckel phải đối mặt, nhiều người đã được biết đến là sống tốt trong hơn 50 năm.
Nguyên nhân
Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến di truyền trên một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau.Nó được coi là cực kỳ hiếm với ít hơn 100 trường hợp được báo cáo kể từ năm 1960. Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel được sinh ra từ cha mẹ có quan hệ họ hàng gần (cùng họ hàng), chẳng hạn như anh chị em họ hoặc anh chị em ruột.
Hội chứng Seckel là một rối loạn di truyền lặn, có nghĩa là nó chỉ xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng cùng một gen bất thường từ cha mẹ. Nếu đứa trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, đứa trẻ sẽ là người mang hội chứng nhưng thường không biểu hiện các triệu chứng.
Nếu cả cha và mẹ đều có cùng một đột biến nhiễm sắc thể đối với hội chứng Seckel, thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel của họ là 25%, trong khi nguy cơ có người mang gen bệnh là 50%.
Nét đặc trưng
Hội chứng Seckel được đặc trưng bởi sự phát triển của thai nhi chậm bất thường và trẻ sơ sinh nhẹ cân. Sau khi sinh ra, đứa trẻ sẽ chậm phát triển và trưởng thành xương dẫn đến tầm vóc thấp nhưng cân đối (trái ngược với chứng lùn chân tay, hay chứng loạn sản xương). Những người mắc hội chứng Seckel có các đặc điểm thể chất và phát triển riêng biệt, bao gồm:
- Kích thước và trọng lượng rất nhỏ khi mới sinh (trung bình 3,3 pound)
- Tầm vóc cực kỳ nhỏ, cân đối
- Kích thước đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ)
- Mũi nhô ra giống như mỏ
- Mặt thu hẹp
- Tai dị dạng
- Hàm nhỏ bất thường (micrognathia)
- Chậm phát triển trí tuệ, thường nghiêm trọng với chỉ số IQ dưới 50
Các triệu chứng khác có thể bao gồm mắt to bất thường, vòm miệng cao, dị dạng răng và các dị dạng xương khác. Các rối loạn về máu như thiếu máu (lượng hồng cầu thấp), giảm tiểu cầu (không đủ tế bào máu), hoặc bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (một loại ung thư máu) cũng thường thấy.
Trong một số trường hợp, tinh hoàn ở nam giới sẽ không thể xuống bìu, trong khi phụ nữ có thể có âm vật to lên bất thường. Ngoài ra, những người mắc hội chứng Seckel có thể có quá nhiều lông trên cơ thể và một nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay (được gọi là nếp gấp simian).
Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng Seckel hầu như chỉ dựa vào các triệu chứng thực thể. Có thể cần chụp X-quang và các công cụ hình ảnh khác (MRI, CT scan) để phân biệt với các tình trạng tương tự khác. Hiện tại không có phòng thí nghiệm hoặc xét nghiệm di truyền cụ thể cho hội chứng Seckel. Trong một số trường hợp, không thể chẩn đoán xác định cho đến khi trẻ lớn hơn và xuất hiện các triệu chứng đặc trưng.
Điều trị và Quản lý
Điều trị hội chứng Seckel tập trung vào bất kỳ vấn đề y tế nào có thể phát sinh, đặc biệt là rối loạn máu và dị dạng cấu trúc. Các cá nhân gặp khó khăn về tinh thần và gia đình của họ sẽ cần được cung cấp các dịch vụ tư vấn và hỗ trợ xã hội thích hợp.