Bệnh hồng cầu hình liềm

NộI Dung

• Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm?
• Các yếu tố nguy cơ của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?
• Bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
• Sống chung với bệnh hồng cầu hình liềm
• Những điểm chính
• Bước tiếp theo

Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh rối loạn máu di truyền. Nó được đánh dấu bằng hemoglobin thiếu sót. Đó là protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô của cơ thể. Vì vậy, bệnh hồng cầu hình liềm cản trở việc vận chuyển oxy đến các mô.

Các tế bào hồng cầu với hemoglobin bình thường nhẵn, hình đĩa và linh hoạt, giống như bánh rán không có lỗ. Chúng có thể di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng. Tế bào có huyết sắc tố hình liềm cứng và dính. Khi mất oxy, chúng hình thành hình lưỡi liềm, như chữ C. Những tế bào này dính vào nhau và không thể dễ dàng di chuyển qua các mạch máu. Điều này có thể làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ và sự di chuyển của máu mang oxy bình thường, khỏe mạnh. Sự tắc nghẽn có thể gây đau.

Các tế bào hồng cầu bình thường có thể sống đến 120 ngày. Nhưng, tế bào hình liềm chỉ sống được khoảng 10 đến 20 ngày. Ngoài ra, các tế bào hình liềm có thể bị lá lách phá hủy vì hình dạng và độ cứng của chúng. Lá lách giúp lọc máu của các bệnh nhiễm trùng. Các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong bộ lọc này và chết. Với các tế bào hồng cầu kém khỏe mạnh lưu thông trong cơ thể, bạn có thể bị thiếu máu mãn tính. Các tế bào hình liềm cũng làm tổn thương lá lách. Điều này khiến bạn có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng hơn.

Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm?

Hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền do khiếm khuyết trong gen.

• Một người sẽ chỉ sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm nếu hai gen được thừa hưởng - một từ mẹ và một từ cha.
• Một người chỉ thừa hưởng một gen khỏe mạnh và được cho là "người mang" căn bệnh này. Người mang mầm bệnh có nguy cơ cao có con bị bệnh hồng cầu hình liềm nếu người đó có con với người mang mầm bệnh khác.

Đối với các bậc cha mẹ đều mang gen tế bào hình liềm, có 1 trong 4, hoặc 25% khả năng sinh con bị bệnh hồng cầu hình liềm.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Có tiền sử gia đình mắc bệnh hồng cầu hình liềm làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Tại Hoa Kỳ, nó chủ yếu ảnh hưởng đến người Mỹ gốc Phi.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Sau đây là danh sách các triệu chứng và biến chứng liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. Tuy nhiên, mỗi người có thể gặp các triệu chứng khác nhau. Các triệu chứng và biến chứng có thể bao gồm:

• Thiếu máu.Bởi vì các tế bào hình liềm tồn tại trong thời gian ngắn hoặc bị phá hủy, nên có ít tế bào hồng cầu hơn trong cơ thể. Điều này dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu trầm trọng có thể khiến bạn cảm thấy chóng mặt, khó thở và mệt mỏi.
• Khủng hoảng đau đớn, hoặc khủng hoảng hình liềm.Điều này xảy ra khi dòng chảy của máu bị tắc nghẽn đến một khu vực do các tế bào hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu. Cơn đau có thể xảy ra ở bất cứ đâu, nhưng thường xảy ra nhất ở ngực, cánh tay và chân. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể bị sưng đau các ngón tay và ngón chân. Sự gián đoạn lưu lượng máu cũng có thể gây chết mô.
• Hội chứng ngực cấp tính.Điều này xảy ra khi liềm xuất hiện ở ngực. Điều này có thể nguy hiểm đến tính mạng. Nó thường xảy ra đột ngột, khi cơ thể bị căng thẳng do nhiễm trùng, sốt hoặc mất nước. Các tế bào hình liềm dính lại với nhau và chặn dòng oxy trong các mạch nhỏ trong phổi. Nó giống như bệnh viêm phổi và có thể bao gồm sốt, đau và ho dữ dội.
• Splenic cô lập (gộp).Khủng hoảng là kết quả của các tế bào hình liềm tích tụ trong lá lách. Điều này có thể khiến lượng hemoglobin giảm đột ngột và có thể nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị kịp thời. Lá lách cũng có thể trở nên to và đau do lượng máu tăng lên. Sau các đợt tái phát lặp đi lặp lại, lá lách bị sẹo và bị tổn thương vĩnh viễn. Hầu hết trẻ em, ở độ tuổi 8, không có lá lách hoạt động hoặc do phẫu thuật cắt bỏ, hoặc do các đợt cắt lách lặp đi lặp lại. Nguy cơ nhiễm trùng là mối quan tâm lớn của trẻ em không có lá lách hoạt động. Nhiễm trùng là nguyên nhân chính gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi trong dân số này.
• Đột quỵ.Đây là một biến chứng đột ngột và nghiêm trọng khác của những người bị bệnh hồng cầu hình liềm. Các tế bào dị dạng có thể chặn các mạch máu chính cung cấp oxy cho não. Bất kỳ sự gián đoạn nào trong quá trình lưu thông máu và oxy lên não đều có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng. Nếu bạn bị một lần đột quỵ do thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có nhiều khả năng bị đột quỵ lần thứ hai và thứ ba.
• Vàng da, hoặc vàng da, mắt và miệng.Vàng da là một dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh hình liềm. Tế bào hình liềm không sống lâu như các tế bào hồng cầu bình thường và do đó, chúng chết nhanh hơn mức gan có thể lọc ra. Bilirubin (gây ra màu vàng) từ các tế bào bị phá vỡ này tích tụ trong hệ thống gây ra vàng da.
• Chủ nghĩa sơ khai. Đây là tình trạng tắc nghẽn các mạch máu ở dương vật bởi các tế bào hình liềm. Nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến liệt dương.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể giống như các rối loạn máu hoặc các vấn đề y tế khác. Luôn tham khảo ý kiến ​​nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để được chẩn đoán.

Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán như thế nào?

Cùng với một bệnh sử đầy đủ và khám sức khỏe, bạn có thể xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác.

Nhiều bang định kỳ sàng lọc tế bào hình liềm cho trẻ sơ sinh để việc điều trị có thể bắt đầu càng sớm càng tốt. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể làm giảm nguy cơ biến chứng.

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu có thể xác định xem một người có phải là người mang tế bào hình liềm hay mắc bất kỳ bệnh nào liên quan đến gen tế bào hình liềm.

Bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị như thế nào?

Bác sĩ sẽ xem xét tuổi tác, sức khỏe tổng thể và các yếu tố khác khi xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn.

Chẩn đoán sớm và ngăn ngừa các biến chứng là rất quan trọng trong điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa tổn thương cơ quan bao gồm đột quỵ, ngăn ngừa nhiễm trùng và điều trị các triệu chứng. Điều trị có thể bao gồm:

• Thuốc giảm đau.Đây là trường hợp khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
• Uống nhiều nước hàng ngày (8 đến 10 ly). Điều này là để ngăn ngừa và điều trị các cơn đau. Trong một số tình huống, có thể cần truyền dịch tĩnh mạch.
• Truyền máu. Chúng có thể giúp điều trị thiếu máu và ngăn ngừa đột quỵ. Chúng cũng được sử dụng để pha loãng hemoglobin hình liềm với hemoglobin bình thường để điều trị đau mãn tính, hội chứng ngực cấp tính, rối loạn chuyển hóa lách và các trường hợp khẩn cấp khác.
• Thuốc chủng ngừa và thuốc kháng sinh. Chúng được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Axít folic. Axit folic sẽ giúp ngăn ngừa tình trạng thiếu máu trầm trọng.
• Hydroxyurea. Thuốc này giúp giảm tần suất các cơn đau và hội chứng ngực cấp tính. Nó cũng có thể giúp giảm nhu cầu truyền máu. Tác dụng lâu dài của thuốc chưa được biết rõ.
• Khám mắt thường xuyên. Chúng được thực hiện để tầm soát bệnh võng mạc.
• Cấy ghép tủy xương. Cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi một số người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Quyết định thực hiện thủ thuật này dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và khả năng tìm được người hiến tủy phù hợp. Những quyết định này cần được thảo luận với bác sĩ của bạn và chỉ được thực hiện tại các trung tâm y tế chuyên khoa.

Các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bất kỳ và tất cả các cơ quan chính đều bị ảnh hưởng bởi bệnh hồng cầu hình liềm. Gan, tim, thận, túi mật, mắt, xương và khớp có thể bị tổn thương do chức năng bất thường của các tế bào hình liềm và chúng không thể lưu thông qua các mạch máu nhỏ một cách chính xác. Các vấn đề có thể bao gồm những điều sau:

• Tăng nhiễm trùng
• Loét chân
• Tổn thương xương
• Sỏi mật sớm
• Thận bị tổn thương và mất nước trong nước tiểu
• Tổn thương mắt
• Suy đa cơ quan

Sống chung với bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm là một tình trạng kéo dài suốt cuộc đời. Mặc dù các biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể không thể được ngăn ngừa hoàn toàn, nhưng lối sống lành mạnh có thể làm giảm một số biến chứng.

Điều quan trọng là phải ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều trái cây, rau, ngũ cốc và protein, và uống nhiều chất lỏng.

Không dùng thuốc thông mũi vì chúng gây co thắt mạch máu và có thể gây ra khủng hoảng.

Các yếu tố khác có thể gây ra khủng hoảng bao gồm độ cao, thời tiết lạnh, bơi trong nước lạnh và lao động nặng.

Tránh nhiễm trùng bằng cách tiêm phòng cúm hàng năm, rửa tay thường xuyên, tránh những người bị bệnh và khám răng định kỳ.

Những điểm chính

• Bệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh rối loạn máu di truyền được đánh dấu bởi hemoglobin bị khiếm khuyết.
• Nó ức chế khả năng vận chuyển oxy của hemoglobin trong hồng cầu.
• Các tế bào hình liềm có xu hướng kết dính với nhau, làm tắc các mạch máu nhỏ gây ra các biến chứng đau đớn và tổn thương.
• Bệnh hồng cầu hình liềm được điều trị bằng thuốc giảm đau khi cần thiết, uống 8 đến 10 cốc nước mỗi ngày, truyền máu và thuốc.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình:

• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
• Tại buổi khám, hãy viết ra tên của các loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới và bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
• Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.