NộI Dung
- Sarcomas mô mềm là gì?
- Trình bày lâm sàng của Sarcoma mô mềm
- Chẩn đoán và phân giai đoạn của Sarcoma mô mềm
- Điều trị Sarcoma mô mềm
Việc chẩn đoán và điều trị sarcoma mô mềm có liên quan và đa mô thức, đòi hỏi đầu vào của bác sĩ ung thư, bác sĩ phẫu thuật ung thư, bác sĩ X quang, bác sĩ X quang can thiệp, v.v. Điều trị bao gồm phẫu thuật, xạ trị và, trong một số trường hợp, hóa trị.
Sarcomas mô mềm là gì?
Sarcoma mô mềm là một loại ung thư hiếm gặp và chiếm ít hơn một phần trăm các bệnh ung thư ở người lớn. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ ước tính rằng 12.750 trường hợp mới của sarcoma mô mềm sẽ được chẩn đoán vào năm 2019 (7.240 trường hợp ở nam giới và 5.510 trường hợp ở phụ nữ). Ở trẻ em, sacôm mô mềm đại diện cho 15% các bệnh ung thư.
Nguyên nhân chính xác của hầu hết các sarcoma mô mềm là không rõ, và những tổn thương này thường xảy ra mà không có lý do rõ ràng. Có một số hội chứng ung thư di truyền khiến một người nào đó mắc các loại sacôm mô mềm khác nhau. Tuy nhiên, trong một số trường hợp sarcoma mô mềm, đột biến DNA mắc phải sau khi sinh và thứ phát do tiếp xúc với bức xạ hoặc chất gây ung thư có thể đóng một vai trò trong bệnh sinh.
Các loại sacôm mô mềm phổ biến nhất ở người lớn là Sarcoma đa dạng không biệt hóa (trước đây được gọi là u mô bào sợi ác tính), liposarcoma và leiomyosarcoma. Sarcoma mỡ và sarcoma màng phổi không biệt hóa thường xuất hiện nhiều nhất ở chân, và u mạch máu là những sarcoma bụng phổ biến nhất.
Ở trẻ em, loại sarcoma mô mềm phổ biến nhất là sarcoma cơ vân, ảnh hưởng đến cơ xương.
Sarcoma mô mềm có thể đe dọa tính mạng, chỉ từ 50 đến 60% số người sống sót sau 5 năm kể từ lần đầu tiên được chẩn đoán hoặc điều trị, một thước đo được gọi là tỷ lệ sống sót sau 5 năm. Trong số những người chết vì sarcoma mô mềm, di căn hoặc lan rộng, đến phổi là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất. Ở 80 phần trăm bệnh nhân bị ảnh hưởng, những di căn phổi đe dọa tính mạng này xảy ra từ hai đến ba năm sau chẩn đoán ban đầu.
Trình bày lâm sàng của Sarcoma mô mềm
Thông thường, một sarcoma mô mềm xuất hiện dưới dạng một khối không gây ra triệu chứng (tức là không có triệu chứng). Họ có thể giống lipomas,hoặc các khối u lành tính, không gây chết do mỡ. Trên thực tế, u mỡ phổ biến hơn 100 lần so với sarcoma mô mềm và nên được coi là một phần của chẩn đoán phân biệt. Nói cách khác, một khối u da nằm trên cánh tay hoặc chân của bạn có nhiều khả năng là u mỡ lành tính hơn là sarcoma mô mềm.
Khoảng 2/3 các sarcoma mô mềm phát sinh trên cánh tay và chân. Một phần ba còn lại phát sinh ở đầu, bụng, thân, cổ và sau phúc mạc. Các sau phúc mạc là không gian nằm sau thành bụng chứa thận và tuyến tụy cũng như một phần của động mạch chủ và tĩnh mạch chủ dưới.
Bởi vì sarcoma mô mềm thường không gây ra triệu chứng, chúng thường chỉ được phát hiện tình cờ sau một sự kiện chấn thương cần chăm sóc y tế đưa một người đến bệnh viện. Sarcoma mô mềm của các chi xa (các phần của cánh tay và chân xa thân nhất) thường nhỏ hơn khi được chẩn đoán. Trong khi đó, sarcoma mô mềm xảy ra ở phần sau phúc mạc hoặc phần gần của tứ chi (những phần gần thân nhất) có thể phát triển khá lớn trước khi được chú ý.
Nếu một sarcoma mô mềm trở nên đủ lớn, nó có thể ảnh hưởng đến các cấu trúc xung quanh, chẳng hạn như xương, dây thần kinh và mạch máu, và gây ra các triệu chứng, bao gồm đau, sưng và phù nề. Tùy thuộc vào vị trí, các sarcoma lớn hơn có thể gây tắc nghẽn đường tiêu hóa và gây ra các triệu chứng tiêu hóa, chẳng hạn như chuột rút, táo bón và chán ăn. Các khối u lớn hơn cũng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh thắt lưng và vùng chậu, do đó dẫn đến các vấn đề thần kinh. Cuối cùng, các sarcom ở tứ chi (tay và chân) có thể xuất hiện giống như huyết khối tĩnh mạch sâu.
Chẩn đoán và phân giai đoạn của Sarcoma mô mềm
Các khối mô mềm nhỏ mới, không to ra, bề ngoài và kích thước dưới 5 cm có thể được quan sát bởi bác sĩ lâm sàng mà không cần điều trị ngay lập tức. Các khối mở rộng sâu hơn hoặc lớn hơn 5 cm đòi hỏi phải kiểm tra đầy đủ: tiền sử, hình ảnh và sinh thiết.
Trước khi sinh thiết, xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng để đánh giá sarcoma mô mềm. Chụp cộng hưởng từ (MRI) hữu ích nhất khi hình dung các sacôm mô mềm nằm ở tứ chi. Đối với các khối u sau phúc mạc, trong ổ bụng (trong ổ bụng) hoặc khối u, chụp cắt lớp vi tính (CT) là hữu ích nhất. Các phương thức chẩn đoán khác có thể đóng vai trò trong chẩn đoán là chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và siêu âm. Chụp X quang không hữu ích khi chẩn đoán khối u mô mềm.
Sau khi xét nghiệm chẩn đoán, sinh thiết được thực hiện để xem xét giải phẫu vi thể của khối u. Trong lịch sử, mở sinh thiết vết mổ, là những phẫu thuật yêu cầu gây mê toàn thân, đã là tiêu chuẩn vàng khi lấy đủ mẫu mô để chẩn đoán mô học. Tuy nhiên, sinh thiết kim lõi, ít xâm lấn cũng như an toàn, chính xác và tiết kiệm chi phí, đã trở thành loại sinh thiết được ưa chuộng. Chọc hút kim nhỏ là một lựa chọn sinh thiết khác, nhưng nói chung không được khuyến khích vì có thể khó đưa ra chẩn đoán chính xác dựa trên kích thước mẫu nhỏ. Cuối cùng, khi một tổn thương nhỏ hơn và gần bề mặt hơn, sinh thiết ngoại trừ có thể được thực hiện.
Mặc dù sinh thiết các khối u bề ngoài hơn có thể được thực hiện ở cơ sở ngoại trú hoặc văn phòng, các khối u sâu hơn cần được bác sĩ X quang can thiệp bằng siêu âm hoặc CT để được hướng dẫn sinh thiết tại bệnh viện.
Đánh giá bằng kính hiển vi đối với sarcoma mô mềm rất phức tạp, và ngay cả các chuyên gia giải phẫu bệnh sarcoma chuyên nghiệp cũng không đồng ý về chẩn đoán mô học và mức độ khối u trong khoảng từ 25 đến 40%. Tuy nhiên, chẩn đoán mô học là yếu tố quan trọng nhất khi phân loại khối u và xác định mức độ phát triển của khối u và tiên lượng bệnh nhân hoặc kết quả lâm sàng dự đoán. Các yếu tố quan trọng khác khi xác định giai đoạn của khối u là kích thước và vị trí. Giai đoạn được sử dụng bởi một chuyên gia để lập kế hoạch điều trị.
Với sarcoma mô mềm, rất hiếm khi di căn hoặc lan đến các hạch bạch huyết. Thay vào đó, các khối u thường di căn đến phổi. Các vị trí khác của di căn bao gồm xương, gan và não.
Điều trị Sarcoma mô mềm
Phẫu thuật để loại bỏ khối u là lựa chọn điều trị phổ biến nhất đối với các sarcoma mô mềm. Đôi khi, phẫu thuật là tất cả những gì cần thiết.
Ngày xưa, việc cắt cụt chi thường được thực hiện để điều trị các khối u ở tay và chân. May mắn thay, ngày nay, phẫu thuật cắt bỏ chi là phổ biến nhất.
Khi loại bỏ sarcoma mô mềm, cắt bỏ cục bộ rộng được thực hiện trong đó khối u cùng với một số mô khỏe mạnh xung quanh, hoặc vùng rìa, được loại bỏ. Khi khối u được loại bỏ khỏi đầu, cổ, bụng hoặc thân mình, bác sĩ phẫu thuật ung thư cố gắng hạn chế kích thước của rìa và giữ càng nhiều mô khỏe mạnh càng tốt. Tuy nhiên, không có ý kiến đồng thuận nào tồn tại về kích thước của tỷ suất lợi nhuận “tốt” là như thế nào.
Ngoài phẫu thuật, xạ trị, sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các dạng bức xạ khác, có thể được sử dụng để tiêu diệt các tế bào khối u hoặc hạn chế sự phát triển của chúng. Xạ trị thường được kết hợp với phẫu thuật và có thể được thực hiện trước khi phẫu thuật (tức là liệu pháp bổ trợ mới) để hạn chế kích thước của khối u hoặc sau khi phẫu thuật (tức là liệu pháp bổ trợ) để giảm nguy cơ tái phát ung thư. Cả liệu pháp bổ trợ và chất bổ trợ đều có những lợi ích và hạn chế của chúng, và có một số tranh cãi về thời điểm tốt nhất để điều trị sacôm mô mềm bằng phương pháp xạ trị.
Hai loại xạ trị chính là xạ trị bên ngoài và xạ trị bên trong. Với xạ trị bên ngoài, một máy đặt bên ngoài cơ thể sẽ truyền bức xạ đến khối u. Với liệu pháp bức xạ bên trong, các chất phóng xạ được niêm phong trong dây, kim, ống thông, hoặc hạt được đặt vào hoặc gần khối u.
Một loại xạ trị mới hơn là xạ trị điều biến cường độ (IMRT). IMRT sử dụng máy tính để chụp ảnh và tái tạo lại hình dạng và kích thước chính xác của khối u. Các chùm bức xạ có cường độ khác nhau sau đó được nhắm vào khối u từ nhiều góc độ khác nhau. Loại xạ trị này ít gây tổn thương đến các mô lành xung quanh và giúp bệnh nhân có ít nguy cơ bị các tác dụng phụ, chẳng hạn như khô miệng, khó nuốt và tổn thương da.
Ngoài xạ trị, hóa trị cũng có thể được sử dụng để tiêu diệt tế bào ung thư hoặc ngăn chúng phát triển. Hóa trị liên quan đến việc sử dụng các tác nhân hoặc thuốc hóa trị liệu bằng đường uống hoặc qua đường tĩnh mạch hoặc cơ (đường tiêm). Lưu ý, đáp ứng với hóa trị khác nhau và phân tích trình tự thế hệ tiếp theo của các sarcoma mô mềm có thể được chỉ định để xác định các mục tiêu phân tử tiềm năng cho các chất ức chế tyrosine kinase khác nhau.
Nhiều loại thuốc khác nhau được sử dụng trong các loại sacôm khác nhau, kết hợp hoặc đơn lẻ. Ví dụ về các loại thuốc phổ biến được sử dụng bao gồm:
- Hóa trị: doxorubicin hydrochloride (Adriamycin), dactinomycin (Cosmegen), eribulin mesylate (Halaven), trabectedin (Yondelis)
- Thuốc ức chế tyrosine kinase: imatinib mesylate (Gleevec), pazopanib (Votrient)
- Liệu pháp miễn dịch: nivolumab (Opdivo)
- Thuốc chống tạo mạch: bevacizumab (Avastin)
- Thuốc ức chế metyl transferase: tazemetostat (Tazverik) đã được FDA chấp thuận để điều trị các sarcoma biểu mô tiến triển tại chỗ hoặc di căn vào tháng 1 năm 2020.
Cuối cùng, sarcoma mô mềm tái phát là sarcoma mô mềm trở lại sau điều trị. Nó có thể trở lại trong cùng một mô mềm hoặc mô mềm nằm ở phần khác của cơ thể.
Kết luận
Xin lưu ý rằng sarcoma mô mềm rất hiếm. Tất cả những điều khác đều bình đẳng, khả năng bất kỳ khối u hoặc vết sưng nào trên cơ thể bạn là ung thư là thấp. Tuy nhiên, bạn nên đặt lịch hẹn với bác sĩ để đánh giá bất kỳ khối u hoặc vết sưng nào liên quan - đặc biệt nếu nó gây đau, yếu, v.v.
Nếu bạn hoặc người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh sarcoma mô mềm, vui lòng chú ý theo dõi hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa. Mặc dù đe dọa đến tính mạng của khoảng một nửa số người được chẩn đoán, nhưng đối với nhiều người, sarcoma mô mềm có thể được điều trị.
Cuối cùng, các phương pháp điều trị mới hơn của sarcoma mô mềm đang xuất hiện. Ví dụ, hóa trị khu vực, là phương pháp hóa trị nhắm vào các bộ phận cơ thể cụ thể như cánh tay hoặc chân, là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực. Bạn hoặc người thân có thể đủ điều kiện tham gia thử nghiệm lâm sàng. Bạn có thể tìm thấy các thử nghiệm lâm sàng được hỗ trợ bởi Viện Ung thư Quốc gia (NCI) gần bạn.