NộI Dung
Chứng loạn dưỡng cơ (MD) thường được coi là một trong những căn bệnh biểu hiện một cách cổ điển. Mặc dù tình trạng yếu cơ tiến triển và khó kiểm soát cử động có ở cả chín dạng bệnh, nhưng các triệu chứng đã trải qua có các sắc thái và mức độ của chúng phụ thuộc vào loại bệnh mà một người mắc phải.Một số dạng MD trở nên rõ ràng trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu, trong khi những dạng khác không xuất hiện cho đến tuổi trung niên trở lên.
Các triệu chứng thường gặp
Yếu cơ tiến triển là phổ biến trong tất cả các loại MD, nhưng điều quan trọng là phải xem xét từng loại riêng biệt để hiểu chính xác điều này ảnh hưởng như thế nào đến một cá nhân. Có một số thay đổi về mức độ yếu cơ, những cơ nào bị ảnh hưởng và sự tiến triển của bệnh.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
Các dấu hiệu đầu tiên của DMD có thể bao gồm:
- Yếu ở chân và xương chậu
- Sự xuất hiện của cơ bắp chân to ra
- Thường xuyên rơi
- Khó đứng dậy khi ngồi hoặc nằm xuống; "đi" hai tay lên hai chân để đến vị trí đứng (động tác Gower)
- Vấn đề khi leo cầu thang
- Đi bộ giống như đi bộ
- Đứng và đi với ngực và bụng ưỡn ra
- Khó nâng đầu; cổ yếu
Cuối cùng, DMD ảnh hưởng đến tất cả các cơ trong cơ thể, bao gồm cả tim và cơ thở. Vì vậy, khi một đứa trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể tăng lên bao gồm mệt mỏi, các vấn đề về tim do tim to, yếu ở cánh tay và bàn tay và mất khả năng đi lại khi 12 tuổi.
Chứng loạn dưỡng cơ Becker
Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất giống với DMD, ngoại trừ việc các triệu chứng của Becker MD có thể xuất hiện muộn hơn ở tuổi thanh niên cho đến tận 25 tuổi. Mặc dù tương tự như DMD, các triệu chứng của Becker MD tiến triển chậm hơn so với DMD.
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh
Không phải tất cả các dạng MD bẩm sinh (những dạng hiện tại khi sinh ra) đều đã được xác định. Một dạng, chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama, gây ra sự suy yếu nghiêm trọng của cơ mặt và các chi và có thể bao gồm co cứng khớp, các vấn đề về tâm thần và lời nói, cũng như co giật.
Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Hình thức này tiến triển chậm. Tuy nhiên, không giống như DMD, co cứng - rút ngắn cơ - có thể xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời. Nhìn chung, yếu cơ cũng ít nghiêm trọng hơn so với DMD. Các vấn đề nghiêm trọng về tim liên quan đến Emery-Dreifuss MD có thể yêu cầu máy tạo nhịp tim.
Chứng loạn dưỡng cơ chân tay
Bệnh gây yếu cơ bắt đầu ở hông, di chuyển xuống vai và lan ra ngoài thành cánh tay và chân, bệnh tiến triển chậm nhưng cuối cùng dẫn đến đi lại khó khăn.
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSH MD)
Những người mắc chứng FSH MD có vai dốc về phía trước, khiến việc giơ tay qua đầu rất khó khăn. Yếu cơ tiếp tục diễn ra khắp cơ thể khi bệnh tiến triển. FSH MD có thể từ rất nhẹ đến nặng. Mặc dù tình trạng yếu cơ đang tiến triển, nhiều người bị FSH MD vẫn có thể đi lại.
Chứng loạn dưỡng cơ bắp
Dạng loạn dưỡng cơ này bắt đầu với yếu cơ ở mặt và sau đó chuyển sang bàn chân và bàn tay. Myotonic MD cũng gây ra chứng giảm trương lực cơ - kéo dài các cơ cứng lại (như co thắt) và đó là một triệu chứng chỉ xảy ra ở dạng bệnh này.
Myotonic MD ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tim, đường tiêu hóa, mắt và các tuyến nội tiết. Nó tiến triển chậm, với mức độ yếu cơ khác nhau từ nhẹ đến nặng.
Loạn dưỡng cơ ở hầu họng
Sụp mi thường là dấu hiệu đầu tiên của dạng loạn dưỡng này. Sau đó, tình trạng này tiến triển thành yếu cơ mặt và khó nuốt. Phẫu thuật có thể làm giảm các vấn đề về nuốt và ngăn ngừa nghẹt thở cũng như viêm phổi.
Loạn dưỡng cơ ở xa
Các bệnh về cơ được định nghĩa là chứng loạn dưỡng cơ ở xa có các triệu chứng tương tự như yếu cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Các bệnh này, bao gồm các bệnh phụ Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka và Miyoshi, ít nghiêm trọng hơn và liên quan đến ít cơ hơn hơn các dạng loạn dưỡng cơ khác.
Các biến chứng
Khi các cơ tiếp tục yếu đi, một số biến chứng có thể xảy ra:
- Khả năng vận động trở nên khó khăn và một số người có thể cần một thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như gậy, khung tập đi hoặc xe lăn để đi bộ.
- Hợp đồng có thể gây đau đớn và gây ra một trở ngại khác cho khả năng vận động. Thuốc giảm đau và giảm cứng có thể có lợi cho một số người. Nhưng khi co cứng nhiều, bệnh nhân có thể phải phẫu thuật để cải thiện vận động.
- Khi tình trạng yếu các cơ của thân, hoặc phần giữa tiến triển, khó thở sẽ có khả năng phát triển; trong một số trường hợp, chúng có thể đe dọa tính mạng. Để hỗ trợ thở, một số người sẽ cần sử dụng máy thở.
- Chứng vẹo cột sống có thể phát triển ở bệnh nhân MD. Có thể sử dụng thiết bị định vị và ghế ngồi để cải thiện sự liên kết tư thế. Nhưng trong một số trường hợp, mọi người có thể yêu cầu phẫu thuật để ổn định cột sống.
- Một số loại MD có thể khiến tim hoạt động kém hiệu quả hơn và một số người có thể yêu cầu đặt máy tạo nhịp tim hoặc máy khử rung tim.
- Một số người sẽ gặp khó khăn khi ăn và nuốt, có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng hoặc viêm phổi hít. Đây là một bệnh nhiễm trùng phổi do hít phải thức ăn, axit dạ dày hoặc nước bọt. Một ống cho ăn có thể được đặt để bổ sung dinh dưỡng, giảm nguy cơ hít phải và giảm bớt những thách thức liên quan đến việc ăn và nuốt.
- MD có thể dẫn đến những thay đổi trong não dẫn đến khuyết tật học tập.
- Một số loại MD có thể ảnh hưởng đến mắt, đường tiêu hóa hoặc các cơ quan khác trong cơ thể, gây ra những lo ngại liên quan.
Khi nào đến gặp bác sĩ
Nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu yếu cơ, chẳng hạn như ngã, làm rơi đồ vật hoặc vụng về tổng thể, thì đã đến lúc bạn nên đến gặp bác sĩ để khám và làm các thủ tục chẩn đoán và xét nghiệm thích hợp.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Mặc dù chắc chắn có thể có những lời giải thích khác, nhiều khả năng hơn cho những gì bạn đang nhận thấy, nhưng tốt nhất bạn nên nhờ một chuyên gia cân nhắc. quan tâm bạn cần.
Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ là gì?