NộI Dung
Nếu bạn có thành viên trong gia đình mắc bệnh Parkinson hoặc nếu bản thân bạn mắc bệnh và lo lắng về khả năng phát triển bệnh của con mình, bạn có thể đã tự hỏi: Có gen nào gây ra bệnh Parkinson không? Làm thế nào trực tiếp là liên kết?
Khoảng 15 phần trăm những người bị bệnh Parkinson có tiền sử gia đình về tình trạng này và các trường hợp có liên quan đến gia đình có thể do đột biến gen trong một nhóm gen - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 hoặc gen SNCA (xem bên dưới). Tuy nhiên, sự tương tác giữa các thay đổi di truyền hoặc đột biến và nguy cơ phát triển bệnh của một cá nhân vẫn chưa được hiểu đầy đủ, Ted Dawson, M.D., Ph.D., giám đốc Viện Kỹ thuật Tế bào tại Johns Hopkins cho biết.
Đây là những gì bạn cần biết:
Các gen liên quan đến bệnh Parkinson
Có một danh sách dài các gen được biết đến là nguyên nhân gây ra bệnh Parkinson và có thể còn nhiều gen khác chưa được khám phá. Dưới đây là một số người chơi chính:
SNCA: SNCA tạo ra protein alpha-synuclein. Trong tế bào não của những người mắc bệnh Parkinson, protein này tập hợp lại thành từng đám được gọi là thể Lewy. Các đột biến trong gen SNCA xảy ra trong bệnh Parkinson khởi phát sớm.
PARK2: Gen PARK2 tạo ra protein parkin, vốn thường giúp tế bào phân hủy và tái chế protein.
PARK7: Các đột biến trong gen này gây ra một dạng bệnh Parkinson khởi phát sớm hiếm gặp. Gen PARK7 tạo ra protein DJ-1, có tác dụng bảo vệ chống lại căng thẳng của ty thể.
HỒNG1: Protein được tạo ra bởi PINK1 là protein kinase bảo vệ ty thể (cấu trúc bên trong tế bào) khỏi căng thẳng. Đột biến PINK1 xảy ra trong bệnh Parkinson khởi phát sớm.
LRRK2: Protein được tạo ra bởi LRRK2 cũng là một protein kinase. Các đột biến trong gen LRRK2 có liên quan đến bệnh Parkinson khởi phát muộn.
Trong số các trường hợp thừa hưởng Parkinson, các kiểu di truyền khác nhau tùy thuộc vào các gen liên quan. Nếu có liên quan đến gen LRRK2 hoặc SNCA, bệnh Parkinson có khả năng chỉ được di truyền từ một người cha hoặc mẹ. Đó được gọi là mô hình chi phối autosomal, đó là khi bạn chỉ cần một bản sao của gen được thay đổi để rối loạn xảy ra.
Nếu gen PARK2, PARK7 hoặc PINK1 có liên quan, nó thường nằm trong mô hình lặn autosomal, đó là khi bạn cần hai bản sao của gen được thay đổi để rối loạn xảy ra. Điều đó có nghĩa là hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đã bị thay đổi. Cả cha và mẹ đều truyền lại gen bị thay đổi nhưng bản thân có thể không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh Parkinson.
Nghiên cứu về gen và bệnh Parkinson
Dawson cho biết: “Nỗ lực chính của chúng tôi hiện nay là tìm hiểu cách các đột biến trong các gen này gây ra bệnh Parkinson. SNCA, gen chịu trách nhiệm tạo ra protein "tụ lại" trong não và gây ra các triệu chứng, đặc biệt thú vị.
Dawson cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi đang cố gắng tìm hiểu cách hoạt động của alpha-synuclein, cách nó di chuyển qua não. “Lý thuyết mới nhất là nó chuyển từ tế bào này sang tế bào khác, và công việc của chúng tôi ủng hộ ý tưởng đó. Chúng tôi đã xác định được một loại protein cho phép kết tụ alpha-synuclein vào tế bào và chúng tôi hy vọng có thể phát triển một liệu pháp can thiệp vào quá trình đó ”.