NộI Dung
Một khuynh hướng di truyền và một sự kiện kích hoạt được cho là nguyên nhân gây ra một số loại viêm khớp. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng khoảng 40% những người bị bệnh vẩy nến hoặc viêm khớp vẩy nến có tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến họ hàng cấp độ 1. Các nghiên cứu gia đình đã chỉ ra rằng viêm khớp vảy nến có nguy cơ phát triển ở cấp độ một cao gấp 55 lần. người thân của người mắc bệnh so với đối chứng không liên quan.Trong các nghiên cứu về di truyền, thuật ngữ sự tương đồng đề cập đến mức độ giống nhau trong một tập hợp các cặp sinh đôi về sự hiện diện hoặc vắng mặt của một loại bệnh hoặc tính trạng. Tỷ lệ hòa hợp đối với bệnh viêm khớp vảy nến (30%) cao hơn đáng kể so với bệnh vảy nến (7%). Các nghiên cứu song sinh ở bệnh vảy nến đã chứng minh tỷ lệ hòa hợp cao giữa các cặp song sinh cùng trứng so với các cặp song sinh cùng cha khác mẹ.
Xác định các gen có liên quan đến tính nhạy cảm với một bệnh cụ thể là một nhiệm vụ không nhỏ. Nó có thể bao gồm:
- Nghiên cứu tổng hợp gia đình: Tìm kiếm nhóm bệnh trong gia đình.
- Phân tích sự phân li: Xác định xem một gen chính có liên quan đến sự phân bố của một tính trạng kiểu hình cụ thể hay không (tức là một tính trạng có thể quan sát được).
- Phân tích liên kết: Xác định mối liên hệ về khả năng di truyền giữa các gen dựa trên vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể.
- Phân tích liên kết: Khám phá các mối quan hệ từ dữ liệu, trong trường hợp này là tìm các gen ứng cử viên hoặc vùng gen góp phần gây ra một bệnh cụ thể.
- Nghiên cứu chức năng để xác định đặc điểm của gen: Nghiên cứu sự biến đổi tự nhiên hoặc sự gián đoạn chức năng thực nghiệm ảnh hưởng đến gen, nhiễm sắc thể và hơn thế nữa.
Nghe có vẻ phức tạp và khó hiểu? Nó, như có thể là danh pháp. Nhưng, chúng ta hãy nhìn vào những gì đã được tìm thấy.
HLA (Kháng nguyên bạch cầu người)
Việc phát hiện ra MHC (phức hợp tương hợp mô chính) trên nhiễm sắc thể số 6 có vai trò then chốt trong việc nghiên cứu các yếu tố di truyền trong bệnh viêm khớp vảy nến. Một số yếu tố di truyền đã được xác định. Có một mối liên hệ rõ ràng giữa vùng HLA (kháng nguyên bạch cầu người) của MHC được công nhận là HLA-C, và đặc biệt là HLA-Cw6, và tính nhạy cảm với bệnh vẩy nến. Mối liên quan với HLA-Cw6 hơi yếu hơn trong bệnh viêm khớp vảy nến, trong đó HLA-B27 liên quan mạnh hơn (đặc biệt ở những người có biểu hiện cột sống của viêm khớp vảy nến), cũng như HLA-B38 và HLA-B39. HLA-Cw6 có liên quan đến sự khởi phát sớm hơn của bệnh vẩy nến (dưới 40 tuổi) cũng như bệnh nặng hơn. Trong số các kháng nguyên HLA khác, người ta đã biết rằng HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 và HLA-Cw * 0602 xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị viêm khớp vảy nến so với dân số chung.
Các alen sau (một trong hai hoặc nhiều dạng thay thế của gen phát triển do đột biến, được tìm thấy ở cùng một vị trí trên nhiễm sắc thể) được phát hiện có liên quan đáng kể với bệnh viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến: B * 8, B * 27 , B * 38 và C * 06. Ngoài ra còn có các dạng đơn bội HLA (một nhóm gen được thừa kế cùng nhau từ một người cha và mẹ) liên quan đến bệnh viêm khớp vảy nến: B * 18, C * 07, B * 27, B38 và B * 8.
Mặc dù HLA-B27 được cho là có giá trị dự đoán cao nhất về bệnh viêm khớp vẩy nến so với bệnh vẩy nến, nhưng nó không phải là điều chắc chắn. Tần suất của HLA-B27 ở viêm cột sống dính khớp và viêm khớp phản ứng cao hơn so với viêm khớp vẩy nến. Cũng cần nhắc lại rằng nhiều người mắc bệnh vẩy nến và một trong những bệnh lý thoái hóa đốt sống đều âm tính với HLA-B27. Ngoài ra, nhiều người bị viêm khớp vảy nến dương tính với HLA-B27 không có biểu hiện liên quan đến cột sống.
Một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên quan giữa bệnh viêm khớp vảy nến và HLA-DR4, một kháng nguyên được biết là có liên quan đến bệnh viêm khớp dạng thấp. Các alen khác nhau giữa hai tình trạng này, tuy nhiên, HLA-DRB1 * 0401 ít gặp hơn ở người người bị viêm khớp vảy nến dương tính với HLA-DRB1 * 04 hơn những người bị viêm khớp dạng thấp. Điều ngược lại là đúng với HLA-DRB1 * 0402, thường gặp ở bệnh viêm khớp vẩy nến hơn là bệnh viêm khớp dạng thấp. Các gen khác trong vùng MHC cũng đã được nghiên cứu.
GWAS (Quét toàn bộ hệ gen)
Quét liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) phân tích các biến thể di truyền phổ biến giữa những người khác nhau trong nỗ lực xác định xem có biến thể nào có liên quan đến một đặc điểm hay không. Theo Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 gen có ý nghĩa toàn bộ bộ gen và chúng chiếm khoảng 22% khả năng di truyền của bệnh vảy nến. Các gen được GWAS xác định được coi là nổi bật trong bệnh vảy nến bao gồm HLA-Cw6, IL12B , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL và ERAP1. Các gen được xác định bởi GWAS nổi bật trong bệnh viêm khớp vảy nến bao gồm HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 và REL.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn có một thành viên trong gia đình bị viêm khớp vảy nến, thì việc biết rằng các nghiên cứu đã chỉ ra khả năng phát triển tình trạng này cao gấp 55 lần, có thể hiểu là điều đáng lo ngại. Trang bị cho mình những kiến thức đúng đắn - có lẽ bạn đã hiểu sai về điều kiện mà sự thật có thể giúp giải quyết vấn đề, giảm bớt lo lắng của bạn. Và tất nhiên, hãy giữ liên lạc cởi mở với chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn.