NộI Dung
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một trong số các hội chứng phân biệt giới tính bất thường. Hầu hết nữ giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX, và hầu hết nam giới có cặp nhiễm sắc thể giới tính được ký hiệu là XY. Trong hội chứng Turner, chỉ ảnh hưởng đến nữ giới, có một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn.
Các triệu chứng
Trẻ mắc hội chứng Turner có thể rất khác nhau và các triệu chứng cũng rất khác nhau ở mỗi trẻ. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
Dây quấn cổ
Ngực rộng
Tai thấp
Chân tóc thấp
Thận hình móng ngựa thường hoạt động bình thường
Các vấn đề về tim mạch, bao gồm các vấn đề về cấu trúc và huyết áp cao
Tầm vóc thấp bé và chậm phát triển
Dậy thì bất thường: Các bé gái mắc hội chứng Turner không có buồng trứng nhưng lại có các cơ quan sinh dục nữ bên ngoài bình thường. Tuy nhiên, do thiếu buồng trứng (và do đó là hormone sinh dục nữ estrogen), các bé gái mắc bệnh Turner không phát triển ngực và không có kinh nguyệt trong tuổi dậy thì.
Bệnh tiểu đường loại 2
Tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp)
Chẩn đoán
Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi. Nó có thể được phát hiện trước khi sinh nếu xét nghiệm trước khi sinh. Trong thời thơ ấu, trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner thường bị sưng bàn tay và bàn chân. Các thử nghiệm sau có thể được thực hiện:
Nồng độ hormone trong máu
Siêu âm tim (siêu âm tim)
Karyotype (phân tích nhiễm sắc thể)
MRI ngực
Siêu âm các cơ quan sinh sản và thận
Khám vùng chậu
Sự đối xử
Không có cách chữa trị hội chứng Turner, nhưng một số phương pháp điều trị có thể giúp đối phó với các triệu chứng và ảnh hưởng của tình trạng này. Phương pháp điều trị hormone bằng hormone tăng trưởng và / hoặc các loại hormone khác có thể cải thiện sự phát triển và giúp các bé gái đạt được chiều cao hơn khi trưởng thành. Sự thay thế estrogen vào khoảng 12 hoặc 13 tuổi có thể được bắt đầu để kích thích sự phát triển của các đặc điểm sinh dục phụ, chẳng hạn như vú và kinh nguyệt. Nếu có dị tật cấu trúc tim, có thể cần phẫu thuật tim.