NộI Dung
Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền gây ra một số đặc điểm thể chất nhất định, chẳng hạn như tầm vóc rất thấp, vô sinh và tăng nguy cơ mắc các vấn đề y tế khác. Hội chứng Turner chỉ ảnh hưởng đến con cái di truyền, không ảnh hưởng đến con đực di truyền. Nó xảy ra ở các quần thể trên khắp thế giới, và cứ 2.500 phụ nữ thì có một phụ nữ sinh ra mắc hội chứng này. Tình trạng này được đặt theo tên của bác sĩ người Mỹ Henri Turner, người lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của nó vào năm 1938.Các triệu chứng hội chứng Turner
Các triệu chứng của hội chứng Turner ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể.
Tính chất vật lý
Hội chứng Turner có thể gây ra một số đặc điểm thể chất nhất định. Một số trong số này là:
- Chiều cao ngắn (cực kỳ phổ biến)
- Ngực rộng
- Nếp da chạy dọc hai bên cổ (cổ “có màng”)
- Gõ đầu gối
- Móng tay dị dạng
Sức khỏe sinh sản
Những người mắc hội chứng Turner hầu như luôn gặp các vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản. Các em có thể dậy thì muộn và không có kinh nếu không bổ sung nội tiết tố.
Một số bị suy buồng trứng sớm, trong đó buồng trứng ngừng sản xuất estrogen và giải phóng trứng trước khi mãn kinh là điều bình thường. Hầu hết những người mắc hội chứng Turner không thể mang thai tự nhiên nếu không có sự hỗ trợ của công nghệ hỗ trợ sinh sản.
Các vấn đề về thận hoặc tim bẩm sinh
Những người mắc hội chứng Turner cũng có nguy cơ mắc các vấn đề bẩm sinh với thận hình thành bất thường. Điều này có thể gây ra các vấn đề về nhiễm trùng đường tiết niệu lặp đi lặp lại.
Thông thường, điều đáng lo ngại hơn là các vấn đề tim mạch tiềm ẩn. Một số trong số này bao gồm huyết áp cao, van động mạch chủ hai lá, hẹp động mạch chủ và giãn động mạch chủ. Bóc tách động mạch chủ là một biến chứng hiếm gặp khác. Vết rách này ở động mạch chủ, một trong những động mạch quan trọng nhất của cơ thể, thường gây tử vong.
Hầu hết những người mắc hội chứng Turner đều sống lâu. Nhưng những vấn đề này, cùng với các biến chứng khác, làm tăng nguy cơ tử vong sớm ở những người mắc bệnh.
Nếu bạn bị hội chứng Turner, hãy biết các triệu chứng tiềm ẩn của việc bóc tách động mạch chủ để có thể tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Nó có thể gây đau bụng, cảm giác giống như ợ chua, đau lưng hoặc vai, hoặc thay đổi giọng nói (do dây thần kinh bị kích thích). Nếu đau ngực trên 30 phút, bạn nên đi cấp cứu ngay cả khi cơn đau nhẹ.
Các vấn đề về nhận thức
Hầu hết những người mắc hội chứng Turner đều có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, họ có thể gặp các vấn đề tế nhị về kỹ năng hình ảnh-không gian và toán học, và họ cũng có nguy cơ mắc chứng rối loạn thiếu tập trung cao hơn. Một số trẻ có thể gặp khó khăn về mặt xã hội. Lo lắng và trầm cảm cũng có thể là một vấn đề.
Các vấn đề tiềm ẩn khác
Hội chứng Turner cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh tự miễn, bao gồm suy giáp, bệnh celiac, bệnh viêm ruột và bệnh tiểu đường loại 1. Mất thính giác và các vấn đề về mắt cũng có thể xảy ra, cũng như loãng xương và cong vẹo cột sống.
Nguyên nhân
Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền. Nguyên nhân là do lỗi ngẫu nhiên khi vật liệu di truyền được sao chép từ tế bào này sang tế bào mới. Điều này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc rất sớm trong quá trình phát triển trước khi sinh.
Hội chứng Turner không phải do bất cứ điều gì mà cha mẹ đã làm hoặc không làm, các nhà khoa học không biết bất kỳ yếu tố nào làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Turner. Mặc dù đây là một tình trạng di truyền, nhưng phần lớn hội chứng Turner không phải do di truyền mà chỉ là do một đột biến ngẫu nhiên.
Bất thường về nhiễm sắc thể
Con người thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể - một bộ 23 nhiễm sắc thể từ cha và mẹ. Mỗi nhiễm sắc thể này chứa các gen khác nhau, DNA di truyền chứa thông tin về cách tạo ra các protein cụ thể trong cơ thể.
Giới tính sinh học của một người được xác định bởi sự di truyền của hai nhiễm sắc thể cụ thể: nhiễm sắc thể X và Y. Một người nam di truyền điển hình có một nhiễm sắc thể X và Y, và một người nữ di truyền điển hình có hai nhiễm sắc thể X khác nhau.
Nhiều người quen thuộc với một hội chứng di truyền khác, hội chứng Down, trong đó một cá nhân thừa hưởng một thêm bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Trong hội chứng Turner, vấn đề là còn thiếu nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, người đó không thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh. Thay vào đó, đứa trẻ chỉ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X đang hoạt động (và không có nhiễm sắc thể Y). Hoặc đứa trẻ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X đang hoạt động (và không có nhiễm sắc thể Y) và chỉ phần của một nhiễm sắc thể X thứ hai.
Điều này có thể đúng với tất cả các tế bào của cơ thể, hoặc có thể chỉ đúng với một phần của chúng. Nếu một người gặp vấn đề này chỉ trong một số tế bào của họ, thì đây được gọi là "hội chứng khảm Turner." Những người này có xu hướng có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.
Nhiễm sắc thể X bị thiếu gây ra vấn đề vì một số gen thường có trên nhiễm sắc thể X bị thiếu đó không thể hoạt động. Ví dụ, chiều cao giảm của phụ nữ mắc hội chứng Turner dường như là do một gen trên nhiễm sắc thể X có tên là “SHOX”.
Do vấn đề với nhiễm sắc thể X trong hội chứng Turner, buồng trứng không hình thành bình thường và chúng thường không thể sản xuất đủ estrogen. Điều này có thể dẫn đến một số vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản.
Chẩn đoán
Bệnh sử và khám sức khỏe là những điểm khởi đầu để chẩn đoán. Tốt nhất, nên chẩn đoán càng sớm càng tốt, để người bệnh có thể được chuyển đến các bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm trong hội chứng Turner.
Hội chứng Turner đôi khi được chẩn đoán trước khi giải phẫu, thông qua lấy mẫu màng đệm-nhung mao hoặc chọc dò màng ối. Đôi khi một cá nhân sẽ có các đặc điểm thể chất khiến bác sĩ lâm sàng nghĩ đến hội chứng Turner. Những lần khác, hội chứng Turner có thể là một mối quan tâm vì một vấn đề như dị tật tim.
Nhiều người mắc hội chứng Turner chỉ được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên, khi họ được bác sĩ lâm sàng khám vì chiều cao thấp. Một số người có các triệu chứng nhẹ của hội chứng Turner, đặc biệt là những người mắc hội chứng Turner khảm, có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Điều này có thể xảy ra khi điều tra lý do tại sao một phụ nữ bị sảy thai nhiều hơn một lần.
Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác định chẩn đoán. Điều này yêu cầu lấy mẫu máu. Sau đó, các kỹ thuật viên phòng thí nghiệm thực hiện karyotyping, một bài kiểm tra trong phòng thí nghiệm cung cấp thông tin về nhiễm sắc thể của một người. Thông thường, xét nghiệm này đủ để xác nhận hội chứng Turner, nhưng đôi khi cần xét nghiệm di truyền khác, có lẽ được lấy từ một loại mô khác, chẳng hạn như mẫu da.
Đánh giá các biến chứng
Sau khi chẩn đoán hội chứng Turner, điều quan trọng là phải kiểm tra một số vấn đề y tế có thể đi kèm với nó. Điều này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh và phòng thí nghiệm cụ thể như sau:
- Xét nghiệm máu để tìm các vấn đề về tuyến giáp (như TSH)
- Xét nghiệm máu cho bệnh celiac
- Xét nghiệm máu để tìm các vấn đề về thận
- Xét nghiệm máu cho bệnh tiểu đường
- Các xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra tim, như siêu âm tim
- Kiểm tra hình ảnh cho một động mạch chủ mở rộng
- Xét nghiệm hình ảnh để kiểm tra thận
Những người mắc hội chứng Turner cũng cần khám mắt và tai thường xuyên cũng như kiểm tra chứng vẹo cột sống thường xuyên. Cũng hữu ích khi làm việc với một chuyên gia giáo dục và được kiểm tra về những khác biệt tiềm năng trong học tập.
Sự đối xử
Việc quản lý hội chứng Turner giải quyết các tác động của nó đối với các hệ thống cơ thể khác nhau.
Điều trị bằng hormone
Điều trị bằng hormone tăng trưởng là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Turner. Nó là một chất tự nhiên được sản xuất trong tuyến yên của não. Thông thường, cơ thể tiết ra hormone tăng trưởng để giúp kích hoạt sự phát triển thể chất của trẻ (trong số các chức năng khác). Trong hội chứng Turner, uống hormone tăng trưởng tổng hợp có thể giúp mọi người đạt được chiều cao điển hình hơn.
Điều trị bằng hormone tăng trưởng có thể được bắt đầu sớm nhất khi trẻ được 4 đến 6 tuổi. Nên thường xuyên theo dõi sự tăng trưởng trong thời gian này và có thể điều chỉnh liều lượng hormone tăng trưởng cho phù hợp. Nó có thể được dừng lại khi một cá nhân đã đạt đến chiều cao trưởng thành của họ.
Estrogen cũng là một phần quan trọng của liệu pháp đối với hầu hết những người mắc hội chứng Turner, thường bắt đầu vào khoảng tuổi 12. Những hormone này có thể giúp bắt đầu phát triển ngực và những thay đổi thể chất khác của tuổi dậy thì. Estrogen cũng có những chức năng quan trọng khác, như giúp ngăn ngừa loãng xương. Chúng có thể được dùng bằng đường uống hoặc thông qua một miếng dán trên da.
Estrogen thường được ghép nối với một hormone sinh sản quan trọng khác là progestin. Chúng có thể giúp một phụ nữ bắt đầu có chu kỳ kinh nguyệt. Chúng thường được thêm vào một hoặc hai năm sau khi điều trị bằng estrogen. Estrogen và progestin được tiếp tục cho đến khoảng tuổi mà một phụ nữ bình thường sẽ trải qua thời kỳ mãn kinh.
Điều trị khả năng sinh sản
Mặc dù hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh, nhưng một tỷ lệ nhỏ có thể có một số trứng sống được. Những phụ nữ khác có thể sinh con với sự giúp đỡ của trứng hoặc phôi của người hiến tặng. Bạn nên làm việc với một chuyên gia về sinh sản ngay từ khi còn nhỏ - để khám phá các lựa chọn tiềm năng.
Tuy nhiên, sự an toàn của thai kỳ cần được đánh giá cẩn thận trước khi một phụ nữ mắc hội chứng Turner cố gắng mang thai. Ví dụ, điều quan trọng là phải khám sàng lọc động mạch chủ mở rộng có nguy cơ bị rách đe dọa tính mạng ("mổ xẻ"). Hội chứng Turner làm tăng nguy cơ biến chứng cho cả mẹ và con, và đối với một số phụ nữ, nguy cơ này có thể quá cao.
Hỗ trợ Tâm lý và Giáo dục
Cũng có thể hữu ích khi đến gặp bác sĩ chuyên khoa về các vấn đề liên quan đến tâm lý và học đường. Một số cá nhân có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ học tập. Liệu pháp nhận thức hành vi hoặc các phương pháp điều trị tâm lý khác có thể giúp ích một số. Thuốc đôi khi cũng hữu ích, như thuốc chống trầm cảm cho bệnh trầm cảm hoặc thuốc kích thích ADHD.
Điều trị khác
Các vấn đề khác do hội chứng Turner cũng có thể yêu cầu điều trị cá nhân, ví dụ: hormone tuyến giáp cho bệnh tuyến giáp, nẹp cho chứng vẹo cột sống, phẫu thuật tim cho bệnh tim bẩm sinh, v.v.
Để giải quyết những vấn đề sức khỏe đa dạng này, việc điều trị hội chứng Turner thường yêu cầu làm việc với một nhóm chuyên gia y tế đa ngành.
Đương đầu
Hiệp hội Hội chứng Turner của Hoa Kỳ là một trong những tổ chức cung cấp hỗ trợ cho những người mắc hội chứng Turner và gia đình của họ. Các nhóm này giúp các cá nhân chia sẻ các nguồn lực và chiến lược đối phó. Việc kết nối với những cá nhân có kinh nghiệm với tình trạng này trở nên dễ dàng hơn bao giờ hết.
Một lời từ rất tốt
Hội chứng Turner là một tình trạng bệnh lý suốt đời có thể gây ra một số vấn đề y tế nghiêm trọng. Cảm giác mất mát khi biết người mình yêu mắc hội chứng Turner là điều dễ hiểu. Tuy nhiên, những cá nhân này có thể sống rất đầy đủ và lâu dài. Tìm hiểu tất cả những gì bạn có thể về hội chứng Turner sẽ giúp bạn tận dụng tốt nhất các nguồn lực sẵn có của mình.