NộI Dung
Từ viết tắt VACTERL dùng để chỉ một nhóm các dị tật bẩm sinh xảy ra cùng nhau; những bất thường này có liên quan và tình cờ xảy ra, ảnh hưởng đến một số bộ phận khác nhau của cơ thể. Hội VACTERL có thể gây ra nhiều triệu chứng, vì vậy không biết có bao nhiêu trẻ em bị ảnh hưởng bởi nó. Tình trạng này có thể xảy ra với một số dị tật nhiễm sắc thể như Trisomy 18 (hội chứng Edwards), hoặc ở con của những bà mẹ mắc bệnh tiểu đường, nhưng nguyên nhân chính xác của nó không được biết rõ; nó có thể do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền. Hiệp hội VACTERL cực kỳ hiếm, chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 40.000 ca sinh.Các triệu chứng
Mỗi chữ cái trong VACTERL đại diện cho chữ cái đầu tiên của các triệu chứng phổ biến của nó. Không phải tất cả trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội VACTERL đều có tất cả các bất thường này.
- V là viết tắt của đốt sống (xương của cột sống), là bất thường
- A là viết tắt của apxe hậu môn hoặc hậu môn không hoàn hảo, nghĩa là hậu môn không mở ra bên ngoài cơ thể
- C là viết tắt của các khuyết tật về tim (tim), thường là một lỗ bất thường giữa các phần của tim (thông liên thất hoặc thông liên nhĩ)
- T là viết tắt của lỗ rò khí quản, có nghĩa là một kết nối bất thường giữa khí quản (khí quản) và thực quản (ống dẫn thức ăn đến dạ dày)
- E viết tắt của thực quản atresia, có nghĩa là thực quản không kết nối với dạ dày
- R viết tắt của khuyết tật thận (thận)
- L là viết tắt của các khuyết tật ở chi (cánh tay) chẳng hạn như ngón tay cái không có hoặc bị di lệch, ngón tay thừa (nhiều ngón), ngón tay hợp nhất (khớp) hoặc thiếu xương ở cánh tay hoặc chân
Một số trẻ sinh ra với hội chứng VACTERL chỉ có một động mạch rốn (thay vì hai động mạch bình thường). Nhiều trẻ sinh ra nhỏ, khó phát triển và khó tăng cân.
Chẩn đoán
Chẩn đoán kết hợp VACTERL dựa trên dị tật bẩm sinh của trẻ. Không cần xét nghiệm cụ thể nào để xác định chẩn đoán. Một số vấn đề, chẳng hạn như hậu môn không hoàn hảo hoặc ngón tay thừa, sẽ được phát hiện khi trẻ sơ sinh được khám sau khi sinh. Chụp X-quang cột sống, cánh tay và chân có thể phát hiện xương bất thường. Siêu âm tim (siêu âm tim) có thể phát hiện các dị tật tim. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của chứng teo thực quản và lỗ rò khí quản hoặc các dị tật ở thận.
Sự đối xử
Mỗi tình huống có hội chứng VACTERL là hoàn toàn duy nhất và tiềm năng điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào tình trạng của từng cá nhân. Tình trạng được điều trị trên cơ sở cá nhân; một kế hoạch điều trị chung cho hội VACTERL chưa được tạo. Một số bất thường nghiêm trọng đến mức việc điều trị sẽ không thành công và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể không qua khỏi. Trong những trường hợp khác, phẫu thuật có thể sửa chữa những khiếm khuyết, cho phép đứa trẻ tồn tại và sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Khi các dị tật bẩm sinh đã được xác định, một kế hoạch điều trị có thể được phát triển cho trẻ sơ sinh. Một số vấn đề, chẳng hạn như teo thực quản, lỗ rò khí quản hoặc dị tật tim, có thể cần điều trị y tế hoặc phẫu thuật ngay lập tức. Đôi khi phẫu thuật để sửa chữa một vấn đề có thể đợi cho đến khi trẻ lớn hơn. Thông thường, nhiều bác sĩ chuyên khoa tham gia vào việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng VACTERL. Trẻ em có vấn đề về cánh tay, chân hoặc cột sống có thể cần vật lý trị liệu hoặc vận động.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn