NộI Dung
- Hội chứng VHL: Những điều bạn cần biết
- Hội chứng VHL và gen VHL
- Các triệu chứng hội chứng VHL
- Các khối u liên quan đến hội chứng VHL
- Chẩn đoán Hội chứng VHL
- Điều trị hội chứng VHL
Hội chứng Von Hippel-Lindau (VHL) là một chứng rối loạn hiếm gặp do đột biến ở một gen đơn gọi là gen VHL. Nếu bạn bị hội chứng VHL, bạn có nhiều nguy cơ phát triển một số khối u nhất định.
Hội chứng VHL: Những điều bạn cần biết
- Hội chứng VHL ảnh hưởng đến một trong 36.000 người.
- Bởi vì hội chứng VHL có tính chất di truyền, có khả năng người thân của bạn cũng có thể mắc đột biến này.
- 80% trường hợp được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc hội chứng VHL.
- Những tiến bộ trong phát hiện khối u đã cải thiện đáng kể việc chăm sóc hội chứng VHL. Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ theo dõi bạn và gia đình của bạn để duy trì sức khỏe tối ưu.
Hội chứng VHL và gen VHL
Mọi người đều có gen VHL. Thông thường, nó điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào, nhưng khi gen bị suy giảm, các tế bào sẽ không được kiểm soát và có thể dễ dàng đột biến hơn. Điều này gây ra hội chứng VHL. Đây là lý do tại sao những người có gen VHL bị lỗi có nhiều khả năng phát triển khối u hơn.
Các triệu chứng hội chứng VHL
Bản thân hội chứng VHL thường không có triệu chứng, nhưng một số khối u liên quan đến hội chứng VHL có thể có các dấu hiệu đáng chú ý.
Các khối u liên quan đến hội chứng VHL
- U nguyên bào máu: Đây là những khối u liên quan đến hội chứng VHL phổ biến nhất. Mặc dù lành tính (không phải ung thư), u nguyên bào máu có thể nguy hiểm nếu chúng đè lên các bộ phận khác của cơ thể hoặc vỡ ra. Chúng thường xuất hiện ở cột sống, não hoặc mắt. Các triệu chứng phụ thuộc vào nơi hình thành khối u nhưng bao gồm:
- Vấn đề cân bằng
- Suy giảm thị lực
- Yếu cơ
- Đau đầu
- Đau lưng
- Đau cổ
- Ung thư biểu mô tế bào thận: Ung thư biểu mô tế bào thận là một khối u ác tính (ung thư) của thận. Các triệu chứng của ung thư thận bao gồm:
- Có máu trong nước tiểu
- Một khối u hoặc phát triển ở một bên hoặc lưng dưới
- Sốt
- Giảm cân
- Đau lưng
- Giảm sự thèm ăn
- Mệt mỏi
- Nang thận: Nang thận là sự phát triển lành tính của thận. Nang thận hiếm khi tạo ra các triệu chứng, nhưng khi chúng xuất hiện, những điều sau đây là phổ biến nhất:
- Có máu trong nước tiểu
- Đau bụng
- Huyết áp cao
- Pheochromocytomas: Pheochromocytoma là một khối u ác tính của tuyến thượng thận. Các triệu chứng bao gồm:
- Huyết áp cao
- Mạch nhanh
- Tim đập nhanh
- Đau đầu
- Buồn nôn
- Da sần sùi
- Rung chuyen
- Sự lo ngại
- Các khối u túi endolymphatic: Khối u túi nội mạc là khối u ác tính của tai trong. Nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến mất thính lực vĩnh viễn. Các triệu chứng bao gồm:
- Mất thính lực
- Ù tai (ù tai)
- Chóng mặt (chóng mặt)
- Liệt mặt
- Các khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy: Một khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy là một bệnh ung thư hình thành trong các tế bào sản xuất hormone của tuyến tụy. Các triệu chứng của khối u thần kinh nội tiết tuyến tụy rất khác nhau tùy thuộc vào loại hormone nào bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán Hội chứng VHL
Bởi vì các khối u liên quan đến hội chứng VHL rất hiếm, sự hiện diện của một khối u thường đủ để đảm bảo xét nghiệm di truyền. Tất cả những gì cần thiết cho xét nghiệm này là một mẫu máu. Vật liệu di truyền từ máu của bạn sẽ được phân tích để kiểm tra các đột biến trong gen VHL.
Trẻ có tiền sử gia đình mắc hội chứng VHL có thể được xét nghiệm trong tử cung (khi mang thai) hoặc sau khi sinh. Điều quan trọng là trẻ sơ sinh phải được chẩn đoán sớm để bác sĩ nhi khoa có thể bắt đầu tầm soát thích hợp.
Điều trị hội chứng VHL
Đột biến VHL không thể được sửa chữa, nhưng các biến chứng của hội chứng VHL có thể được quản lý bằng cách theo dõi thường xuyên. Khi các khối u được phát hiện sớm, việc điều trị thường thành công hơn.
Giám sát Hội chứng VHL
Để đảm bảo rằng sự phát triển liên quan đến hội chứng VHL được phát hiện trước khi các triệu chứng phát triển, bác sĩ sẽ đề nghị một lịch trình kiểm tra hàng năm.
Sàng lọc VHL ở người lớn
- Khám sức khỏe (hàng năm)
- Kiểm tra huyết áp (hàng năm)
- Khám mắt (hàng năm)
- Phân tích nước tiểu (hàng năm)
- Chụp MRI não và cột sống (cách năm)
- Chụp MRI vùng bụng (cách năm)
- Kiểm tra thính lực (mỗi năm một lần)