NộI Dung
- MDS phát triển như thế nào?
- Các yếu tố rủi ro
- Nó có phải là bệnh tiền bạch cầu không?
- Kiểu phụ
- MDS chính so với phụ
- Chẩn đoán
- Dấu hiệu và triệu chứng
- Tóm tắt
Các từ khác được sử dụng để mô tả MDS là tiền bạch cầu, loạn sản tạo máu, bệnh bạch cầu dòng tủy bán cấp, bệnh bạch cầu nguyên bào nhỏ hoặc bệnh bạch cầu âm ỉ.
MDS phát triển như thế nào?
MDS bắt đầu với tổn thương hoặc đột biến DNA trong một tế bào gốc tạo máu (tạo máu). Kết quả của sự hư hại này, tủy xương bắt đầu sản xuất quá mức các tế bào máu và bị đóng gói với các tế bào chưa trưởng thành hoặc “nổ”.
Trong MDS, cũng có sự gia tăng quá trình chết theo chương trình của tế bào (apoptosis), dẫn đến một nghịch lý thú vị. Mặc dù có thể có sự gia tăng sản xuất các tế bào trong tủy, nhưng chúng không sống đủ lâu để thải ra ngoài máu. Do đó, những người bị MDS thường sẽ bị thiếu máu (số lượng tế bào hồng cầu thấp,) giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu thấp) và giảm bạch cầu (số lượng bạch cầu thấp).
Các yếu tố rủi ro
Người ta không biết nguyên nhân nào gây ra các đột biến tạo ra hội chứng rối loạn sinh tủy và 90% trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng gây ra bệnh. Một số yếu tố nguy cơ có thể liên quan đến việc gia tăng bao gồm:
- Tuổi: Tuổi chẩn đoán trung bình là 70, mặc dù MDS đã được thấy ngay cả ở trẻ nhỏ.
- Bức xạ ion hóa: Những người đã được điều trị bức xạ bằng thuốc cho bệnh ung thư, cũng như tiếp xúc với bức xạ ion hóa từ bom nguyên tử và tai nạn hạt nhân có nguy cơ gia tăng.
- Phơi nhiễm hóa chất: Tiếp xúc với một số hóa chất hữu cơ, kim loại nặng, phân bón, thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
- Khói thuốc lá
- Khí thải diesel
Nó có phải là bệnh tiền bạch cầu không?
Đo số lượng tế bào blast trong tủy cho biết mức độ nghiêm trọng của bệnh - các tế bào càng non thì càng nặng. Một khi tủy của bạn cho thấy rằng quần thể của nó được tạo thành từ hơn 20% tế bào blast, tình trạng này được coi là AML.
Khoảng 30% trường hợp MDS tiến triển thành AML. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là ngay cả khi sự biến đổi này không bao giờ xảy ra, thì tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu liên quan đến MDS vẫn đe dọa tính mạng.
Kiểu phụ
Chẩn đoán MDS không chỉ bao gồm một số rối loạn tủy xương khác nhau, có một số yếu tố trong mỗi tình trạng này quyết định hành vi và tiên lượng của bệnh. Kết quả là, các nhà khoa học đã phải vật lộn để đưa ra một hệ thống phân loại có tính đến tất cả các biến số khác nhau này.
Hệ thống đầu tiên trong số này là phân loại Pháp - Mỹ - Anh (FAB). Nó chia MDS thành 5 loại phụ dựa trên hình dạng của tủy xương và kết quả công thức máu toàn bộ của bệnh nhân (CBC):
- Thiếu máu khó chữa (RA)
- Thiếu máu chịu đựng với nguyên bào bên vòng (RARS)
- Thiếu máu khó chữa với các đợt bùng phát dư thừa (RAEB)
- Thiếu máu chịu đựng với các vụ nổ dư thừa trong quá trình chuyển đổi (RAEB-T)
- Bệnh bạch cầu đơn nhân mãn tính (CMML)
Kể từ khi phát triển các tiêu chí FAB vào năm 1982, các nhà khoa học đã tìm hiểu thêm về các bất thường di truyền dẫn đến MDS và vai trò của các đột biến này trong quá trình của bệnh. Kết quả là vào năm 2001, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã công bố một số thay đổi đối với hệ thống FAB. Họ đã bổ sung một số điều kiện-5q- hội chứng, MDS không phân loại được (MDS-U) và bệnh giảm tế bào chịu lửa với loạn sản đa tuyến (RCMD) -và chia nhỏ các loại khác như RAEB và CMML dựa trên phần trăm các vụ nổ trong tủy xương. Họ cũng làm rõ rằng bất cứ thứ gì lớn hơn 20% vụ nổ trong tủy đều tạo thành AML, làm cho bệnh bạch cầu RAEB-T trái ngược với MDS.
Phương pháp thứ ba để phân loại MDS là sử dụng Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế (IPSS). Hệ thống này sử dụng ba tiêu chí để xác định MDS sẽ tiến triển như thế nào: số lượng tế bào trong máu tuần hoàn của bệnh nhân, số lượng tế bào blast chưa trưởng thành trong tủy xương và di truyền tế bào (loại bất thường di truyền liên quan đến MDS).
Dựa trên các yếu tố này, IPSS chia bệnh nhân thành bốn loại chỉ ra “nguy cơ” MDS- thấp, trung bình-1, trung bình-2 và cao. IPSS cung cấp một cách cải tiến để dự đoán kết quả của MDS, xác định tiên lượng và lập kế hoạch điều trị.
MDS chính so với phụ
Ở hầu hết các bệnh nhân, MDS dường như phát triển không rõ lý do, bất thường. Điều này được gọi là chính hoặc de novo MDS. Như trong trường hợp bệnh bạch cầu và các rối loạn tủy xương khác, các nhà khoa học không chắc chắn chính xác nguyên nhân gây ra MDS nguyên phát.
MDS thứ phát đề cập đến tình trạng sau khi điều trị trước đó bằng hóa trị hoặc xạ trị.
Chẩn đoán
MDS được chẩn đoán bằng cách sử dụng các kỹ thuật tương tự được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu.
Bước đầu tiên là kiểm tra máu tuần hoàn của bệnh nhân để tìm công thức máu hoàn chỉnh (CBC). Xét nghiệm này xem xét số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu khỏe mạnh trong máu để biết tổng quát về những gì đang diễn ra trong tủy. Trong hầu hết các trường hợp, một người mắc MDS sẽ có số lượng thấp hồng cầu (thiếu máu), và có thể cả tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) và bạch cầu trung tính (giảm bạch cầu trung tính).
Nếu không tìm ra được nguyên nhân nào khác khiến bệnh nhân bị thiếu máu, các bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút tủy và sinh thiết. Ở bệnh nhân mắc MDS, tủy sẽ có biểu hiện bất thường cũng như số lượng tế bào chưa trưởng thành hoặc “nổ” tăng lên. Khi các tế bào được kiểm tra ở mức độ di truyền, chúng sẽ cho thấy các đột biến hoặc thay đổi trên nhiễm sắc thể.
Dấu hiệu và triệu chứng
Bệnh nhân MDS có thể gặp các triệu chứng thiếu máu như:
- Khó thở khi gắng sức ít
- Da nhợt nhạt
- Cảm thấy mệt
- Đau ngực
- Chóng mặt
Một số bệnh nhân cũng sẽ có các dấu hiệu của giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu, bao gồm các vấn đề về chảy máu và khó chống lại nhiễm trùng.
Điều quan trọng cần lưu ý là có nhiều tình trạng khác, ít nghiêm trọng hơn có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng này. Nếu bạn lo lắng về bất kỳ mối lo ngại nào về sức khỏe mà bạn đang gặp phải, tốt nhất là bạn nên thảo luận với bác sĩ hoặc các chuyên gia y tế khác.
Tóm tắt
MDS không phải là một bệnh, mà là một nhóm các tình trạng gây ra những thay đổi về cách chức năng của tủy xương.
Khi khoa học nghiên cứu thêm về di truyền và vai trò của chúng trong sự phát triển của các loại bệnh này, chúng ta cũng đang tìm hiểu thêm về các yếu tố quyết định quá trình chúng sẽ tham gia và kết quả tiềm năng. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu sẽ có thể sử dụng thông tin này để tạo ra các liệu pháp mới và hiệu quả hơn cho MDS.