NộI Dung
- Mục đích của các xét nghiệm đánh dấu khối u
- Các phép đo dấu hiệu khối u
- Rủi ro và Chống chỉ định
- Diễn giải kết quả
Hầu hết các chất chỉ điểm khối u là protein, nhưng những thay đổi DNA như đột biến và các thay đổi khác cũng có thể được sử dụng làm dấu ấn sinh học hoặc dấu ấn khối u. Dấu hiệu sinh học có thể được tìm thấy lưu hành trong dịch cơ thể hoặc trong mẫu mô khối u để giúp bác sĩ tìm hiểu thêm về bệnh ung thư của bạn và xác định các lựa chọn điều trị. Kết quả dấu ấn khối u thường không được sử dụng một mình để chẩn đoán nhưng có thể cung cấp manh mối khi kết hợp với lâm sàng các nghiên cứu về triệu chứng và hình ảnh.
Mục đích của các xét nghiệm đánh dấu khối u
Có một số lý do tại sao có thể chỉ định xét nghiệm chất chỉ điểm khối u:
- Để theo dõi tiến triển của bệnh ung thư: Việc sử dụng phổ biến nhất của các dấu hiệu khối u là theo dõi một bệnh ung thư đã biết. Trong bối cảnh này, sự giảm mức độ của dấu hiệu khối u có thể là dấu hiệu cho thấy khối u đang giảm kích thước (nói cách khác, phương pháp điều trị đang hoạt động) trong khi sự gia tăng mức độ có thể có nghĩa là một khối u đang tiến triển.
- Để theo dõi sự tái phát của ung thư: Với một số bệnh ung thư, sự gia tăng một dấu hiệu khối u cụ thể có thể cho thấy sự tái phát của ung thư sau phẫu thuật.
- Để giúp chẩn đoán ung thư: Dấu hiệu khối u không được sử dụng một mình để chẩn đoán ung thư nhưng có thể cung cấp manh mối như một phần của quá trình nghiên cứu.
- Để tầm soát ung thư: Một ví dụ về chất chỉ điểm khối u được sử dụng để sàng lọc là xét nghiệm PSA đối với ung thư tuyến tiền liệt. PSA có thể được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc và theo dõi bệnh ung thư. Trong một số trường hợp, dấu hiệu khối u có thể được sử dụng để sàng lọc những người có nguy cơ cao phát triển một bệnh ung thư cụ thể nhưng không phải dân số nói chung.
- Để giúp phân loại khối u: Trong một số trường hợp, các chất chỉ điểm khối u có thể hữu ích trong việc xác định giai đoạn ung thư, điều này rất quan trọng trong việc lựa chọn các phương án điều trị tốt nhất.
- Để giúp chẩn đoán di căn: Nếu mức đánh dấu khối u cụ thể rất cao, điều đó có thể cho thấy rằng khối u không chỉ đang phát triển mà còn lan rộng (di căn) đến các vùng khác của cơ thể.
- Để ước tính tiên lượng: Trong một số trường hợp, mức độ cao hơn của một dấu hiệu khối u cụ thể có thể cho thấy tiên lượng kém hơn.
- Để xác định lựa chọn điều trị: Đột biến gen và các thay đổi bộ gen khác có thể được sử dụng để xác định xem liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu có được chỉ định hay không, để tìm hiểu xem liệu tình trạng kháng với liệu pháp nhắm mục tiêu đã phát triển hay chưa và để dự đoán tiên lượng. Khi các dấu ấn sinh học di truyền được sử dụng để xác định phương pháp điều trị, nó được gọi là y học chính xác.
- Để dự đoán các biến chứng của ung thư: Một nghiên cứu năm 2018 cho thấy các chất chỉ điểm khối u cao (CEA, CA 19-9 và CA 125) ở những người bị ung thư ruột kết, tuyến tụy và buồng trứng có liên quan đến nguy cơ đông máu cao (huyết khối tĩnh mạch sâu), một biến chứng đã ảnh hưởng đến Khoảng 20% số người bị ung thư vào một thời điểm nào đó.
Các phép đo dấu hiệu khối u
Bác sĩ sẽ lấy một mẫu dịch cơ thể hoặc mô khối u của bạn và gửi đến phòng thí nghiệm để đo mức độ của chất chỉ điểm khối u. Với chất chỉ điểm khối u protein, xét nghiệm thường được thực hiện trên máu, nhưng chúng cũng có thể được thực hiện trên nước tiểu, phân, dịch não tủy, dịch màng bụng (dịch ổ bụng), hoặc dịch màng phổi. Với dấu ấn sinh học di truyền, các xét nghiệm có thể được thực hiện trên các mô khối u hoặc thông qua xét nghiệm máu để tìm DNA của tế bào khối u đang lưu hành (sinh thiết lỏng).
Sau đó, bác sĩ sẽ xem xét phép đo để xem liệu nó có nằm trong mức bình thường hay không. Các tế bào bình thường tạo ra nhiều chất đánh dấu khối u này, nhưng chúng có thể được tạo ra với số lượng cao hơn nhiều bởi tế bào ung thư (hoặc để phản ứng với tế bào ung thư). Khi các chất đánh dấu khối u xuất hiện với số lượng cao hơn, các bác sĩ gọi chất đánh dấu là "biểu hiện quá mức".
Các xét nghiệm này thường có giá trị nhất khi được lặp lại để xem xét sự tiến triển của khối u theo thời gian. Nếu xét nghiệm trong phòng thí nghiệm của bạn bất thường, bác sĩ có thể đề nghị thêm các xét nghiệm hoặc phương pháp điều trị. Các chất chỉ điểm khối u nên luôn được sử dụng cùng với các phát hiện khác, chẳng hạn như sinh thiết và nghiên cứu hình ảnh, để đánh giá sự tiến triển của ung thư.
Hạn chế
Có một số hạn chế trong việc sử dụng chất chỉ điểm khối u để theo dõi ung thư. Một số trong số này bao gồm:
- Sự vắng mặt của các dấu hiệu khối u đối với một số bệnh ung thư: Một số bệnh ung thư không tạo ra hoặc tạo ra bất kỳ dấu hiệu khối u nào.
- Phủ định sai: Trong một số bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư giai đoạn đầu, các dấu hiệu của khối u có thể không tăng lên.
- Dương tính giả: Với một số dấu hiệu khối u, có một số tình trạng lành tính cũng có thể gây ra sự gia tăng. Ví dụ, CA-125 có thể tăng lên khi bị ung thư buồng trứng, nhưng cũng có thể bị u xơ tử cung, mang thai và bệnh gan.
- Thời gian: Mức độ của một dấu hiệu khối u tại một thời điểm có thể không nhất thiết phản ánh tình trạng của ung thư. Ví dụ: nếu một khối u đang đáp ứng với điều trị, có thể mất thời gian để mức độ chỉ điểm của khối u giảm xuống và nếu nhiều tế bào ung thư đang chết, mức độ thậm chí có thể tăng lên trong một khoảng thời gian.
Rủi ro và Chống chỉ định
Rủi ro của các xét nghiệm chỉ điểm khối u chủ yếu là quy trình được sử dụng để lấy chất lỏng hoặc mô để xét nghiệm, lấy máu hay không, chọc dò lồng ngực để lấy dịch màng phổi hoặc sinh thiết để lấy mẫu mô.
Nếu được sử dụng mà không xem xét các phát hiện khác, chất chỉ điểm khối u có thể cung cấp thông tin không chính xác, dương tính giả hoặc âm tính giả, dẫn đến điều trị ít hơn tối ưu.
Diễn giải kết quả
Việc giải thích kết quả của một chất chỉ điểm khối u sẽ phụ thuộc vào chất chỉ điểm khối u cụ thể và bối cảnh mà nó được sử dụng. Biểu đồ sau đây liệt kê một số dấu hiệu khối u, sau đó là một cuộc thảo luận ngắn gọn về protein và dấu ấn sinh học di truyền phổ biến.
| Dấu hiệu khối u chung | ||||
|---|---|---|---|---|
| Khối u | Các loại ung thư | Sử dụng với bệnh ung thư | Các điều kiện khác gây ra độ cao | Giá trị bình thường |
| Alpha fetoprotein (AFP) | Ung thư gan Khối u tế bào mầm của buồng trứng và tinh hoàn | Chẩn đoán Theo dõi điều trị Dàn dựng Tiên lượng tái phát | U xơ tử cung Thai kỳ Viêm tụy | 0 đến 6,4 IU / ml |
| Protein Bence Jones | U tủy | Chẩn đoán Sự đối xử | Không phát hiện | |
| Beta-2-microglobulin (B2M) | U tủy Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính Một số u lympho | Hướng dẫn điều trị Theo dõi điều trị Sự tái xuất Tiên lượng | Bệnh thận | |
| Beta gonadotropin màng đệm người (beta-hCG) | Ung thư đường mật Khối u tế bào mầm của buồng trứng hoặc tinh hoàn | Dàn dựng Tiên lượng Sự đối xử | Thai kỳ Sử dụng cần sa | Dưới 31 IU / ml |
| Kháng nguyên khối u bàng quang (BTA) | Ung thư bàng quang | Phát hiện tái diễn | Ung thư thận Các thủ thuật hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu | |
| Kháng nguyên ung thư 15-3 (CA 15-3) | Ung thư vú | Theo dõi điều trị Phát hiện tái diễn | Dưới 31 U / ml | |
| Kháng nguyên ung thư 27,29 (CA 27.29) | Ung thư vú | giống như CA 15-3 | Dưới 38 đến 40 U / ml | |
| Kháng nguyên ung thư 19-9 (CA 19-9) | Ung thư tuyến tụy, túi mật, ống mật, dạ dày và ung thư ruột kết | Theo dõi sự tái diễn | Tắc nghẽn ống mật Bệnh tuyến giáp Bệnh viêm ruột Viêm tụy | Dưới 33 U / ml |
| Kháng nguyên ung thư 125 (CA 125) | Ung thư buồng trứng và ung thư phúc mạc, cũng như ung thư tử cung, gan, cổ tử cung, tuyến tụy, ruột kết và ung thư vú | Sàng lọc những người có nguy cơ Theo dõi điều trị Theo dõi sự tái diễn | U xơ tử cung, mang thai, bệnh gan | 0 đến 35 |
| Calcitonin | Ung thư tuyến giáp thể tuỷ | Chẩn đoán Theo dõi điều trị Theo dõi sự tái diễn Sàng lọc những người có nguy cơ | Dưới 0,155 mg / ml (phụ nữ) Dưới 0,105 ng / ml (nữ) | |
| Calretinin | U trung biểu mô, u tế bào mầm, sarcoma hoạt dịch, ung thư biểu mô vỏ thượng thận | Chẩn đoán | ||
| Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) | Ung thư đại trực tràng, phổi, vú, buồng trứng | Kiểm tra sự tái phát, lây lan Dàn dựng Sự tiến triển | Dưới 3 ng / ml (người không hút thuốc) Dưới 5 ng / ml (người hút thuốc) | |
| Chromogranin-A | U nguyên bào thần kinh U tủy thượng thận APUDoma VIPoma | Chẩn đoán Theo dõi điều trị Kiểm tra sự lặp lại | ||
| 5-HIAA | Các khối u carcinoid ác tính, ung thư dạ dày, ruột thừa, ruột kết | Chẩn đoán Theo dõi điều trị | Bệnh xơ nang Kém hấp thu | 2-9 mg (có thể thay đổi tùy theo phòng thí nghiệm) |
| Gastrin | Gastrinoma | Chẩn đoán | Dưới 100 pg / ml | |
| Lactate dehydrogenase (LDH) | Ung thư tiền đình, u tế bào mầm, sarcoma Ewing, bệnh bạch cầu, u lympho, u tủy, u nguyên bào thần kinh | Dàn dựng Điều trị | Đau tim, suy tim, suy giáp, thiếu máu, bệnh gan, ung thư khác | 100-210 U / l |
| NSE | U nguyên bào thần kinh Ung thư phổi tế bào nhỏ | Chẩn đoán Theo dõi điều trị | Động kinh, chấn thương não, viêm não | Dưới 13 ng / ml |
| Protein nền hạt nhân 22 (NMP 22) | Ung thư bàng quang | Chẩn đoán Theo dõi điều trị | Dưới 10 U / ml | |
| PSA | Ung thư tuyến tiền liệt | Sàng lọc Giám sát Kiểm tra sự lặp lại | Phì đại lành tính tuyến tiền liệt (BPH) | Dưới 4 mg / ml |
| Thyroglobulin | Ung thư tuyến giáp | Theo dõi điều trị Kiểm tra sự lặp lại | Dưới 33 mg / ml |
Dấu hiệu khối u chung
Dấu ấn sinh học khối u có thể bao gồm protein và các chất khác do tế bào bình thường và tế bào ung thư tạo ra. Chúng cũng có thể bao gồm các dấu hiệu bộ gen, chẳng hạn như những thay đổi trong DNA của khối u hoặc đột biến gen. Một số dấu hiệu khối u liên quan đến một bệnh ung thư trong khi những dấu hiệu khác có liên quan đến nhiều bệnh ung thư. Thông thường, các dấu ấn sinh học tăng cao cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng không phải ung thư.
Một số dấu ấn sinh học khối u phổ biến bao gồm:
- Alpha-Fetoprotein (AFP): Được sử dụng để kiểm tra khả năng tái phát, giúp chẩn đoán hoặc theo dõi điều trị ung thư gan hoặc các khối u tế bào mầm của buồng trứng hoặc tinh hoàn. Dương tính giả có thể xảy ra với xơ gan và viêm gan.
- Beta-2 Microglobulin (B2M): Được sử dụng để theo dõi điều trị, kiểm tra sự tái phát và ước tính tiên lượng cho một số bệnh bạch cầu, u lympho và u tủy. Âm tính giả có thể xảy ra với bệnh thận.
- Beta gonadotropin màng đệm người (Beta hCG): Được sử dụng để theo dõi ung thư đường mật và các khối u tế bào mầm. Nó cũng thường được kiểm tra để xác nhận mang thai. Nó có thể tăng lên ở cả ung thư tinh hoàn dạng seminoma và không phải seminoma.
- Đột biến BRAF: Một sự thay đổi trong gen BRAF có thể được tìm thấy trong một số bệnh ung thư, bao gồm ung thư tế bào hắc tố và ung thư đại trực tràng.
- Đột biến BRCA: Tìm kiếm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có thể dẫn đến ung thư vú, buồng trứng hoặc tuyến tiền liệt.
- Calcitonin: Hormone được sử dụng để theo dõi ung thư tuyến giáp thể tuỷ.
- Kháng nguyên carcinoembryonic (CEA): Có thể được sử dụng để tìm sự tái phát, lây lan hoặc tiến triển của ung thư đại trực tràng. Nó cũng được sử dụng với một số bệnh ung thư khác.
- CA 15-3 và CA 27-29: Được kiểm tra để theo dõi sự tái phát hoặc tiến triển của ung thư vú, ung thư dạ dày, ung thư phổi và những bệnh khác. Dương tính giả có thể xảy ra và mức độ có thể tăng lên với các tình trạng vú lành tính.
- CA 19-9: Có thể được kiểm tra để theo dõi điều trị hoặc tầm soát sự tái phát của ung thư tuyến tụy, túi mật, ống mật, dạ dày hoặc ruột kết. Dương tính giả có thể xảy ra với tắc nghẽn ống mật, viêm tụy, bệnh tuyến giáp, bệnh viêm ruột, v.v.
- CA-125: Có thể được sử dụng để theo dõi sự tiến triển của ung thư buồng trứng. Mặc dù đôi khi nó được sử dụng để tầm soát bệnh, nhưng có rất nhiều kết quả dương tính giả.
- Cụm phân biệt 20 (CD20): Được tìm thấy với số lượng cao hơn ở những bệnh nhân mắc một số bệnh u lympho và bệnh bạch cầu tế bào B. Nó có thể giúp chẩn đoán ung thư hoặc giúp xác định phương pháp điều trị.
- Các thụ thể Estrogen và Progesterone: Có thể được nghiên cứu với các trường hợp ung thư vú để xác định ai là ứng cử viên cho liệu pháp nội tiết tố.
- Gastrin: Có thể được tìm thấy ở các cấp độ cao hơn với u dạ dày. Nó có thể giúp chẩn đoán, điều trị và dự đoán tái phát. Kết quả tăng cao cũng có thể xảy ra với hội chứng Zollinger-Ellison.
- Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2 (HER2): Tìm thấy trong một số bệnh ung thư vú, ung thư phổi, ung thư dạ dày và hiếm gặp hơn ở các loại ung thư khác, như một số bệnh ung thư tuyến nước bọt chẳng hạn. Những người có khối u tăng biểu hiện HER2 có thể đáp ứng với các liệu pháp nhắm mục tiêu HER2.
- Lactate dehydrogenase (LDH): Có thể được chỉ định trong quá trình làm việc hoặc quản lý nhiều bệnh ung thư. Mức độ có xu hướng tăng lên khi ung thư đang tiến triển hoặc đã di căn, nhưng có nhiều tình trạng không phải ung thư khác cũng có thể gây ra mức độ cao, chẳng hạn như thiếu máu, bệnh thận và nhiều bệnh nhiễm trùng.
- Enolase đặc hiệu cho thần kinh (NSE): Được sử dụng để theo dõi carcinoid, khối u tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh và ung thư phổi tế bào nhỏ.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia (gen dung hợp BCR-ABL): Tìm thấy trong bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính và bệnh bạch cầu lymphocytic cấp tính.
- Phối tử tử 1 được lập trình (PD-L1): Có thể giúp xác định ai có nhiều khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch, giúp tăng cường hệ thống miễn dịch của bạn để nhận biết và chống lại các tế bào ung thư.
- Kháng nguyên đặc hiệu của tuyến tiền liệt (PSA): Được sử dụng rộng rãi để tầm soát ung thư tuyến tiền liệt, mặc dù nguy cơ chẩn đoán quá mức đã khiến điều này được nghi ngờ. Nó vẫn được sử dụng để theo dõi phản ứng với điều trị.
- Thyroglobulin: Được sử dụng để theo dõi một số loại ung thư tuyến giáp.