NộI Dung
Di truyền rất có thể đóng một vai trò trong tất cả các loại bệnh Parkinson. Tuy nhiên, mặc dù có sự kết hợp cụ thể của di truyền học có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, nhưng điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh.Khoảng 15 đến 25 phần trăm những người sống với Parkinson có tiền sử gia đình về tình trạng này, có thể là mối quan hệ tức thời hoặc cấp độ hai. Có một hoặc nhiều người thân này sẽ khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh Parkinson cao hơn một chút, nhưng vẫn không có gì đảm bảo bạn sẽ phát triển chứng rối loạn này.
Ngược lại, nếu bạn bị Parkinson, thì không nên cho rằng bất kỳ đứa trẻ nào hoặc cháu của bạn cũng sẽ mắc bệnh. Nó chỉ đơn thuần chỉ ra rằng nguy cơ của họ cao hơn một chút so với những người không có tiền sử gia đình.
Cuối cùng, hầu hết các trường hợp Parkinson không có bất kỳ nguyên nhân nào được xác định (mà chúng tôi gọi là bệnh vô căn hoặc bệnh lẻ tẻ). Mặc dù có những hình thức dường như xảy ra trong gia đình, nhưng những hình thức này chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp - khoảng 5 đến 10 phần trăm, tất cả đều đã nói.
Đột biến gen chính liên quan đến bệnh Parkinson
Có những dạng Parkinson dường như bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết di truyền trong gia đình. Chúng ta có xu hướng thấy điều này với các dạng khởi phát sớm của bệnh, trong đó các triệu chứng xuất hiện sớm hơn nhiều so với độ tuổi khởi phát trung bình là 60.
Một loại đột biến di truyền liên quan đến bệnh parkinson có tính chất gia đình được gọi là Gen SNCA. Đây là gen liên quan đến việc sản xuất protein alpha-synuclein, một phân tử sinh học có thể góp phần gây ra những bất thường trong tế bào thần kinh. Mặc dù rất hiếm trong dân số nói chung, nhưng đột biến gen SNCA đã được xác định ở khoảng hai phần trăm các gia đình bị Parkinson.
Vào năm 2004, các nhà khoa học đã phát hiện ra một đột biến gen tương tự trong một số gia đình có nhiều thành viên bị ảnh hưởng. Cái gọi là Đột biến LRRK2 ngày nay có liên quan đến khoảng một đến hai phần trăm của tất cả các trường hợp Parkinson, chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Do Thái, Ashkenazi, Bắc Phi Ả Rập gốc Berber hoặc Basque.
Một đột biến khác liên quan đến Gen GBA đã được biết là nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher (một chứng rối loạn di truyền có đặc điểm là bầm tím, mệt mỏi, thiếu máu và gan và lá lách to). Từ đó, nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến GBA có ở một số lượng đáng kể những người bị Parkinson, cho thấy có mối liên hệ nhân quả giữa đột biến và căn bệnh này.
Yếu tố di truyền và môi trường
Các yếu tố môi trường cũng là những yếu tố góp phần đáng kể vào sự phát triển của Parkinson và trong một số trường hợp, có thể hoạt động song song với di truyền để gây ra rối loạn. Một nghiên cứu vào năm 2004 cho thấy những người bị đột biến gen Gen CYP2D6 và tiếp xúc với thuốc trừ sâu có nguy cơ mắc bệnh Parkinson cao gấp đôi.
Về bản chất, thuốc trừ sâu, kim loại, dung môi và các chất độc hại khác đều có mối liên hệ lỏng lẻo với bệnh Parkinson. Nhưng điều thú vị là những người có đột biến CYB2D6 và không tiếp xúc với thuốc trừ sâu không có nguy cơ mắc chứng rối loạn cao hơn.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù có thể không mang lại lợi ích trực tiếp cho bạn vào thời điểm hiện tại, nhưng kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp nghiên cứu sâu hơn về bệnh Parkinson bằng cách cho phép các nhà khoa học hiểu rõ hơn về căn bệnh này và phát triển các phương pháp điều trị mới. Mặc dù lựa chọn để kiểm tra là một lựa chọn cá nhân, nó có thể có lợi nếu nhiều thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng hoặc nếu bạn có nguy cơ cao dựa trên sắc tộc của bạn.