NộI Dung
- Tại sao chẩn đoán lại khó
- Các triệu chứng chung
- Nhận chẩn đoán chính xác
- Những tiến bộ trong điều trị
- Cách hỗ trợ người mắc chứng ngủ rũ
Khoảng 135.000 đến 200.000 người ở Hoa Kỳ bị ảnh hưởng bởi chứng ngủ rũ. Nhiều người mắc chứng ngủ rũ có thể không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán sai, vì vậy con số này có thể không chính xác. Thông thường, những người mắc chứng ngủ rũ có thể bị gán cho là mắc chứng "lười biếng", các vấn đề về cảm xúc hoặc rối loạn tâm thần như trầm cảm. Nhưng chứng ngủ rũ xảy ra do mất một số lượng tế bào tiết ra hypocretin trong vùng dưới đồi của não. Cả nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng như nhau bởi chứng ngủ rũ. Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể bắt đầu ở bất kỳ thời điểm nào trong cuộc đời. Ngay cả trẻ em cũng có thể phát triển tình trạng này.
Tại sao chẩn đoán lại khó
Việc chẩn đoán chứng ngủ rũ thường bị trì hoãn do các nhà cung cấp dịch vụ y tế bỏ sót các dấu hiệu. Tốt nhất bạn nên tìm kiếm sự đánh giá của bác sĩ giấc ngủ hoặc nhà thần kinh học được hội đồng chứng nhận để đảm bảo rằng các triệu chứng là dấu hiệu không bị bỏ qua. Thật không may, hành trình để hiểu chính xác những gì đang diễn ra có thể bị kéo dài một cách không cần thiết.
“Do nhận thức thấp, (các) độ trễ trung bình giữa việc khởi phát triệu chứng và chẩn đoán là từ 8 đến 15 năm và phần lớn những người mắc chứng ngủ rũ hiện không được chẩn đoán hoặc bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác. Đối với tôi, điều này là không thể chấp nhận được, ”Julie Flygare, Chủ tịch & Giám đốc điều hành của Project Sleep, nói trong một cuộc phỏng vấn với Verywell Health. Project Sleep là một trong 22 tổ chức ủng hộ bệnh nhân trên khắp sáu châu lục đã giúp thành lập Ngày Thế giới về chứng ngủ rũ vào năm 2019.
Flygare cho biết: “Mỗi tổ chức vận động cho bệnh nhân đều có các mục tiêu và ưu tiên riêng, vì vậy tôi hy vọng rằng mỗi tổ chức sẽ kỷ niệm theo những cách riêng để nâng cao nhận thức, giáo dục, hỗ trợ, nghiên cứu và vận động chính sách.
Nhận thức và giáo dục bắt đầu, một phần, bằng cách biết các triệu chứng của chứng ngủ rũ.
Các triệu chứng chung
Các triệu chứng phổ biến nhất của những người mắc chứng ngủ rũ là:
- Ngủ ngày quá nhiều: Đây là biểu hiện của cảm giác buồn ngủ dai dẳng dù đã nghỉ ngơi đầy đủ.
- Cataplexy: Đây là tình trạng mất trương lực cơ, khả năng kiểm soát của cơ hoặc yếu cơ đột ngột xảy ra khi tỉnh táo để phản ứng với một kích thích cảm xúc. Một ví dụ điển hình là cơ mặt, hàm hoặc cổ chùng xuống khi cười.
- Bóng đè: Điều này liên quan đến một giai đoạn ngắn, thường xảy ra trong khi ngủ hoặc ngay sau khi thức dậy, khi người bị ảnh hưởng mất khả năng cử động hoặc nói. Nó có thể được kết hợp với các ảo giác giống như giấc mơ khác.
- Ảo giác: Điều này thường bao gồm hình ảnh sống động hoặc đáng sợ, và đôi khi liên quan đến các giác quan khác, chẳng hạn như âm thanh. Nhận thức hoặc trải nghiệm điều gì đó không có trong môi trường thường đi kèm với chứng tê liệt khi ngủ.
Những người bị chứng ngủ rũ cũng có thể trải qua giấc ngủ rất rời rạc (giấc ngủ bị xáo trộn vào ban đêm), thường xuyên bị thức giấc và mất ngủ kèm theo. Ngoài ra, những người mắc chứng ngủ rũ đôi khi có thể có các hành vi tự động (chẳng hạn như lái xe và mất dấu các phần của chuyến đi hoặc bỏ qua lối ra quen thuộc).
Nhận chẩn đoán chính xác
Chỉ riêng triệu chứng buồn ngủ liên tục có thể đủ để đánh giá chứng ngủ rũ. Chỉ 10% những người mắc chứng ngủ rũ loại 1, triệu chứng đầu tiên xuất hiện là chứng khó thở, khiến nó không có khả năng dẫn đến chẩn đoán nhanh.
Chứng ngủ rũ loại 1 và loại 2 khác nhau như thế nào dựa trên các triệu chứng và xét nghiệmĐể xác định đầy đủ chẩn đoán chứng ngủ rũ, phải thực hiện chụp đa ảnh (hoặc nghiên cứu về giấc ngủ ở trung tâm), sau đó là kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT). Thử nghiệm này sẽ đánh giá các giai đoạn của giấc ngủ bằng cách đo hoạt động điện của não, hoạt động của cơ và chuyển động của mắt, thậm chí nó sẽ đánh giá các kiểu thở và chuyển động của chân để loại trừ các nguyên nhân khác gây buồn ngủ.
Nghiên cứu ban ngày, được gọi là kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT) phân tích tốc độ ngủ của một người và thời gian họ rơi vào giấc ngủ REM. Những người mắc chứng ngủ rũ trung bình sẽ ngủ trong vòng tám phút. Ngoài ra, họ sẽ bước vào giấc ngủ REM trong ít nhất hai trong số những giấc ngủ ngắn được quan sát.
Cả hai xét nghiệm đều cần thiết để chẩn đoán chứng ngủ rũ.
Chẩn đoán phân biệt
Chứng mất ngủ vô căn hoặc buồn ngủ quá mức vào ban ngày mà không có nguyên nhân rõ ràng, là một tình trạng có thể có các triệu chứng trùng lặp với chứng ngủ rũ và nó được chẩn đoán theo cùng một cách. Cả hai điều kiện ảnh hưởng đến hơn 3 triệu người trên toàn thế giới. Mất ngủ vô căn cũng là một rối loạn thần kinh mãn tính được xác định bởi nhu cầu ngủ không được đáp ứng mặc dù đã nghỉ ngơi trọn đêm trong trường hợp không có rối loạn giấc ngủ khác.
Những tiến bộ trong điều trị
Mặc dù không có cách chữa trị chứng ngủ rũ, nhưng các loại thuốc mới đang được phát triển. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng bởi chứng rối loạn này và Ngày Chứng ngủ say Thế giới nhằm giúp thúc đẩy nghiên cứu đó.
Hiện tại, các lựa chọn điều trị có sẵn bao gồm thuốc kích thích để giúp cải thiện cơn buồn ngủ và thuốc chống trầm cảm để có khả năng ngăn chặn giấc ngủ REM và cải thiện khả năng phản xạ. Sodium oxybate, hoặc Xyrem, được FDA chấp thuận để điều trị cả chứng buồn ngủ và chứng khó ngủ.
Thay đổi lối sống như ngủ trưa theo lịch trình hoặc điều chỉnh lượng caffeine và rượu cũng có thể hữu ích. Nơi làm việc có thể được yêu cầu sửa đổi và bổ sung để đảm bảo hiệu suất công việc tối ưu.
Nếu không được chẩn đoán hoặc không được điều trị, chứng ngủ rũ có thể ảnh hưởng lớn đến học tập, công việc và đời sống xã hội do ảnh hưởng không ngừng đến chức năng và sự phát triển xã hội, nhận thức và tâm lý.
Cách hỗ trợ người mắc chứng ngủ rũ
Tham gia lễ kỷ niệm Ngày Thế giới Chứng ngủ rũ trực tuyến và trong cộng đồng của bạn! Kiểm tra những gì Project Sleep và các tổ chức khác đang làm bằng cách truy cập thêm thông tin trên trang web của họ.
Flygare gợi ý rằng các cá nhân và cộng đồng địa phương cũng tổ chức các lễ kỷ niệm đồng cỏ trong khu vực của họ và khuyến khích sử dụng mạnh mẽ các phương tiện truyền thông xã hội. "Tất cả các bên liên quan được khuyến khích tham gia và lên tiếng trên phương tiện truyền thông xã hội bằng cách sử dụng hashtag #WorldNarcolepsyDay," cô nói.
Cân nhắc tìm kiếm thêm sự tham gia thông qua Mạng lưới chứng ngủ rũ.
Nếu bạn có triệu chứng buồn ngủ quá mức vào ban ngày, bạn cũng có thể cân nhắc dành ngày này để sắp xếp một cuộc đánh giá cuối cùng bởi bác sĩ giấc ngủ hoặc nhà thần kinh học được hội đồng chứng nhận. Việc kiểm tra có thể được sắp xếp, và cuối cùng bạn có thể tìm ra câu trả lời có thể giúp bạn giải tỏa cơn buồn ngủ triền miên và sống cuộc đời như mơ.
Làm thế nào để được chẩn đoán chứng ngủ rũ với nhiều lần kiểm tra độ trễ khi ngủ