NộI Dung
Xeroderma pigmentosum (XP) là một bệnh di truyền gây cực kỳ nhạy cảm với tia cực tím (UV). Tia UV làm hỏng vật liệu di truyền (DNA) trong tế bào và phá vỡ chức năng bình thường của tế bào. Thông thường, DNA bị hư hỏng sẽ được cơ thể sửa chữa, nhưng hệ thống sửa chữa DNA của những người bị XP không hoạt động bình thường. Trong XP, DNA bị hư hỏng sẽ tích tụ và trở nên có hại cho các tế bào của cơ thể, đặc biệt là ở da và mắt.Xeroderma pigmentosum di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Nó ảnh hưởng đến cả nam giới và phụ nữ thuộc mọi sắc tộc. XP ước tính xảy ra ở 1 trên 1.000.000 người ở Hoa Kỳ. Ở một số khu vực trên thế giới, chẳng hạn như Bắc Phi (Tunisia, Algeria, Morocco, Libya, Ai Cập), Trung Đông (Thổ Nhĩ Kỳ, Israel, Syria) và Nhật Bản, XP xảy ra thường xuyên hơn.
Các triệu chứng về da
Những người mắc bệnh xeroderma pigmentosum gặp phải các triệu chứng và thay đổi về da khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Chúng có thể bao gồm:
- cháy nắng nghiêm trọng bất thường có thể bao gồm phồng rộp chỉ sau một thời gian ngắn phơi nắng
- cháy nắng kéo dài hơn nhiều so với dự kiến, đôi khi trong vài tuần
- phát triển nhiều tàn nhang khi còn nhỏ
- da khô quá mức (xerosis)
- phát triển da sần sùi (dày sừng mặt trời)
- đốm đen không đều
- sự phát triển của bất kỳ trong số ba loại ung thư da phổ biến: ung thư biểu mô tế bào đáy, ung thư biểu mô tế bào vảy hoặc u ác tính
Tên "xeroderma pigmentosum" có nghĩa là "da khô có sắc tố." Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời theo thời gian khiến da trở nên đen hơn, khô và giống như da. Ngay cả ở trẻ em, làn da trông giống như làn da của những người nông dân và thủy thủ đã phơi nắng trong nhiều năm.
Những người mắc bệnh xeroderma pigmentosum dưới 20 tuổi có nguy cơ phát triển ung thư da cao hơn 1.000 lần so với những người không mắc bệnh. Ung thư da đầu tiên có thể phát triển trước khi một đứa trẻ mắc XP được 10 tuổi, và nhiều loại ung thư da khác có thể phát triển trong tương lai. Trong XP, ung thư da phát triển thường xuyên nhất trên mặt, môi, trên mắt và trên đầu lưỡi.
Các triệu chứng về mắt
Những người mắc bệnh xeroderma pigmentosum cũng gặp phải các triệu chứng và thay đổi về mắt khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Chúng có thể bao gồm:
- mắt nhạy cảm với ánh nắng
- mắt dễ bị kích ứng và trở nên đỏ ngầu
- ectropion, biến ra ngoài rìa của mí mắt
- viêm (viêm giác mạc) giác mạc, phần rõ ràng của phía trước mắt cho phép ánh sáng đi qua
- đục giác mạc
- sạm da vùng mí mắt; đôi khi lông mi rụng
Các triệu chứng hệ thần kinh
Khoảng 20 đến 30% những người mắc bệnh xeroderma pigmentosum cũng có các triệu chứng về hệ thần kinh như:
- mất thính giác trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- phối hợp kém
- cơ co cứng
- đầu nhỏ hơn bình thường (được gọi là tật đầu nhỏ)
- suy giảm trí tuệ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- co giật
Các triệu chứng hệ thần kinh có thể xuất hiện từ khi còn nhỏ, hoặc chúng có thể không xuất hiện cho đến cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Một số người bị XP ban đầu sẽ chỉ phát triển các triệu chứng hệ thần kinh nhẹ, nhưng các triệu chứng này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Chẩn đoán
Chẩn đoán xeroderma pigmentosum dựa trên các triệu chứng da, mắt và hệ thần kinh (nếu có). Một xét nghiệm đặc biệt được thực hiện trên máu hoặc mẫu da có thể tìm ra khiếm khuyết sửa chữa DNA có trong XP. Các xét nghiệm có thể được thực hiện để loại trừ các rối loạn khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự, chẳng hạn như hội chứng Cockayne, bệnh loạn dưỡng trichothiodystrophy, hội chứng Rothmund-Thomson hoặc bệnh Hartnup.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi bệnh nấm da bì, vì vậy việc điều trị tập trung vào bất kỳ vấn đề nào hiện có và ngăn ngừa các vấn đề phát triển trong tương lai. Bất kỳ bệnh ung thư hoặc tổn thương đáng ngờ nào nên được điều trị hoặc loại bỏ bởi bác sĩ chuyên khoa da (bác sĩ da liễu). Bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa) có thể điều trị bất kỳ vấn đề về mắt nào xảy ra.
Vì tia UV là nguyên nhân gây hại nên một phần quan trọng trong việc ngăn ngừa các vấn đề là bảo vệ da và mắt khỏi ánh nắng. Nếu người bị XP phải ra ngoài vào ban ngày, họ nên mặc áo dài tay, quần dài, găng tay, đội mũ, đeo kính râm và kem chống nắng. Khi ở trong nhà hoặc trong xe hơi, nên đóng cửa sổ để ngăn tia UV từ ánh sáng mặt trời (mặc dù tia UVA vẫn có thể xuyên qua, vì vậy người ta phải mặc quần áo đầy đủ). Trẻ em bị XP không nên chơi ngoài trời vào ban ngày.
Một số loại ánh sáng trong nhà (chẳng hạn như đèn halogen) cũng có thể phát ra tia UV. Cần xác định và loại bỏ các nguồn tia UV trong nhà trong nhà, trường học hoặc nơi làm việc, nếu có thể. Những người bị XP cũng có thể mặc kem chống nắng trong nhà để chống lại các nguồn tia UV không được công nhận.
Các phần quan trọng khác để ngăn ngừa các vấn đề là thường xuyên kiểm tra da, kiểm tra mắt, kiểm tra và điều trị sớm các vấn đề về hệ thần kinh như mất thính giác.