NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 28/07/2018
Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AAT) là tình trạng cơ thể không tạo đủ AAT, một loại protein bảo vệ phổi và gan khỏi bị hư hại. Tình trạng này có thể dẫn đến COPD và bệnh gan (xơ gan).
Nguyên nhân
AAT là một loại protein được gọi là chất ức chế protease. AAT được tạo ra ở gan và nó có tác dụng bảo vệ phổi và gan.
Thiếu AAT có nghĩa là không có đủ protein này trong cơ thể. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền. Tình trạng này phổ biến nhất ở người châu Âu và Bắc Mỹ gốc châu Âu.
Người lớn bị thiếu AAT nghiêm trọng sẽ phát triển khí phế thũng, thường là trước 40 tuổi. Hút thuốc có thể làm tăng nguy cơ khí phế thũng.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm bất kỳ sau đây:
- Khó thở khi có và không cần gắng sức, và các triệu chứng khác của COPD
- Triệu chứng suy gan
- Giảm cân mà không cần cố gắng
- Khò khè
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Kiểm tra thể chất có thể cho thấy ngực hình thùng, thở khò khè hoặc giảm âm thanh hơi thở. Các xét nghiệm sau đây cũng có thể giúp chẩn đoán:
- Xét nghiệm máu AAT
- Khí máu động mạch
- X-quang ngực
- CT scan ngực
- Xét nghiệm di truyền
- Xét nghiệm chức năng phổi
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nghi ngờ bạn có tình trạng này nếu bạn phát triển:
- COPD trước 45 tuổi
- COPD nhưng bạn chưa bao giờ hút thuốc hoặc tiếp xúc với độc tố
- COPD và bạn có tiền sử gia đình về tình trạng này
- Xơ gan và không có nguyên nhân nào khác có thể được tìm thấy
- Xơ gan và bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh gan
Điều trị
Điều trị thiếu AAT liên quan đến việc thay thế protein AAT bị thiếu. Protein được cung cấp qua tĩnh mạch mỗi tuần hoặc cứ sau 4 tuần. Điều này chỉ có hiệu quả một chút trong việc ngăn ngừa tổn thương phổi nhiều hơn ở những người không có bệnh ở giai đoạn cuối. Thủ tục này được gọi là liệu pháp nâng cao.
Nếu bạn hút thuốc, bạn cần phải bỏ thuốc lá.
Các phương pháp điều trị khác cũng được sử dụng cho bệnh COPD và xơ gan.
Triển vọng (tiên lượng)
Một số người bị thiếu hụt này sẽ không phát triển bệnh gan hoặc phổi.
COPD và xơ gan có thể đe dọa tính mạng.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng thiếu AAT bao gồm:
- Giãn phế quản (tổn thương đường thở lớn)
- Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD)
- Suy gan hoặc ung thư
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn phát triển các triệu chứng thiếu AAT.
Tên khác
Thiếu AAT; Thiếu hụt protease Alpha-1; COPD - thiếu hụt alpha-1 antitrypsin; Xơ gan - thiếu hụt alpha-1 antitrypsin
Hình ảnh
Phổi
Giải phẫu gan
Tài liệu tham khảo
Han MK, Lazarus SC. COPD: chẩn đoán và quản lý lâm sàng. Trong: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Sách giáo khoa về hô hấp của Murray và Nadel. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 44.
Hatipoglu U, Xe đẩy JK. thiếu hụt a1-antitrypsin. Lâm sàng ngực. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27514595.
Winnie GB, Boas SR. thiếu hụt a1-antitrypsin và khí phế thũng. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 393.
Ngày xét ngày 28/07/2018
Cập nhật bởi: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Phó Giáo sư Y khoa, Phổi, Dị ứng và Chăm sóc Quan trọng, Trường Y khoa Perelman, Đại học Pennsylvania, Philadelphia, PA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.