NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một rối loạn hiếm gặp trong đó sự tăng trưởng được gọi là polyp hình thành trong ruột. Một người mắc bệnh PJS có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư.
Nguyên nhân
Không biết có bao nhiêu người bị ảnh hưởng bởi PJS. Tuy nhiên, Viện Y tế Quốc gia ước tính rằng nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 đến 300.000 ca sinh.
PJS được gây ra bởi một đột biến trong một gen được gọi là STK11 / LKB1. Có hai loại PJS:
- PJS gia đình được di truyền qua các gia đình như một đặc điểm thống trị tự phát. Điều đó có nghĩa là nếu một trong những cha mẹ của bạn có loại PJS này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng gen và mắc bệnh.
- PJS tự phát không được truyền qua các gia đình. Đột biến gen xảy ra trên chính nó.
Triệu chứng
Các triệu chứng của PJS là:
- Các đốm nâu hoặc xám xanh trên môi, nướu, niêm mạc bên trong miệng và da
- Ngón tay hoặc ngón chân
- Chuột rút đau ở vùng bụng
- Tàn nhang sẫm màu trên và xung quanh môi của một đứa trẻ
- Máu trong phân có thể nhìn thấy bằng mắt thường (đôi khi)
- Nôn
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các polyp phát triển chủ yếu ở ruột non, nhưng cũng ở ruột già (đại tràng). Một cuộc kiểm tra của đại tràng được gọi là nội soi đại tràng sẽ cho thấy polyp đại tràng. Ruột non được đánh giá theo hai cách. Một là chụp x-quang barium (loạt ruột nhỏ). Cái còn lại là nội soi viên nang, trong đó một chiếc máy ảnh nhỏ bị nuốt và sau đó chụp nhiều bức ảnh khi nó đi qua ruột non.
Bài kiểm tra bổ sung có thể hiển thị:
- Một phần của ruột gấp vào chính nó (intussusception)
- Khối u lành tính (không ung thư) trong tai
Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có thể bao gồm:
- Công thức máu toàn bộ - có thể tiết lộ thiếu máu
- Xét nghiệm di truyền
- Phân guaiac, để tìm máu trong phân
- Tổng khả năng liên kết sắt (TIBC) - có thể liên quan đến thiếu máu do thiếu sắt
Điều trị
Phẫu thuật có thể cần thiết để loại bỏ polyp gây ra vấn đề lâu dài. Bổ sung sắt giúp chống mất máu.
Những người mắc bệnh này nên được theo dõi bởi một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và kiểm tra thường xuyên để thay đổi polyp ung thư.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về PJS:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp (NORD) - raredisease.org/rare-disease/peutz-jeghers-sy Triệu chứng
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Có thể có nguy cơ cao cho những polyp này trở thành ung thư. Một số nghiên cứu liên kết PJS với ung thư đường tiêu hóa, phổi, vú, tử cung và buồng trứng.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Nội tâm
- Polyp dẫn đến ung thư
- U nang buồng trứng
- Một loại khối u buồng trứng được gọi là khối u dây tình dục
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho một cuộc hẹn với nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của tình trạng này. Đau bụng dữ dội có thể là dấu hiệu của tình trạng khẩn cấp như nhồi máu.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu bạn đang có kế hoạch sinh con và có tiền sử gia đình về tình trạng này.
Tên khác
PJS
Hình ảnh
Hệ tiêu hóa cơ quan
Tài liệu tham khảo
Donoghue LJ. Khối u của đường tiêu hóa. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Hội chứng Peutz-Jeghers. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReview. Seattle, WA: Đại học Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Cập nhật ngày 14 tháng 7 năm 2016. Truy cập ngày 27 tháng 12 năm 2017.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.