NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 5/16/2018
Rối loạn tiêu hóa gia đình là một rối loạn được truyền qua các gia đình. Nó gây ra lượng cholesterol và chất béo trung tính cao trong máu.
Nguyên nhân
Một khiếm khuyết di truyền gây ra tình trạng này. Khiếm khuyết dẫn đến sự tích tụ của các hạt lipoprotein lớn có chứa cả cholesterol và một loại chất béo gọi là triglyceride. Bệnh có liên quan đến khiếm khuyết trong gen đối với apolipoprotein E.
Suy giáp, béo phì hoặc tiểu đường có thể làm cho tình trạng tồi tệ hơn. Các yếu tố nguy cơ của rối loạn protein máu gia đình bao gồm tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn hoặc bệnh động mạch vành.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể không được nhìn thấy cho đến khi 20 tuổi trở lên.
Tiền gửi màu vàng của chất béo trong da được gọi là xanthomas có thể xuất hiện trên mí mắt, lòng bàn tay, lòng bàn chân hoặc trên gân của đầu gối và khuỷu tay.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Đau ngực (đau thắt ngực) hoặc các dấu hiệu khác của bệnh động mạch vành có thể xuất hiện ở tuổi trẻ
- Chuột rút một hoặc cả hai bắp chân khi đi bộ
- Vết loét ở ngón chân không lành
- Các triệu chứng đột quỵ như đột quỵ như khó nói, rủ xuống một bên mặt, yếu tay hoặc chân và mất thăng bằng
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm có thể được thực hiện để chẩn đoán tình trạng này bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền cho apolipoprotein E (apoE)
- Xét nghiệm máu bảng lipid
- Mức chất béo trung tính
- Xét nghiệm lipoprotein mật độ rất thấp (VLDL)
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là kiểm soát các tình trạng như béo phì, suy giáp và tiểu đường.
Thay đổi chế độ ăn uống để giảm lượng calo, chất béo bão hòa và cholesterol có thể giúp giảm cholesterol trong máu.
Nếu mức cholesterol và chất béo trung tính vẫn còn cao sau khi bạn thay đổi chế độ ăn uống, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cũng có thể cho bạn uống thuốc. Các loại thuốc để giảm mức chất béo trung tính và cholesterol trong máu bao gồm:
- Nhựa cô lập axit mật.
- Fibrate (gemfibrozil, fenofibrate).
- Axit nicotinic.
- Statin.
- Các chất ức chế PCSK9, như alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha). Chúng đại diện cho một nhóm thuốc mới hơn để điều trị cholesterol.
Triển vọng (tiên lượng)
Những người mắc bệnh này có nguy cơ mắc bệnh mạch vành và bệnh mạch máu ngoại biên tăng đáng kể.
Với việc điều trị, hầu hết mọi người đều có thể giảm đáng kể nồng độ cholesterol và chất béo trung tính.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Đau tim
- Cú đánh
- Bệnh mạch máu ngoại biên
- Nhiễm trùng không liên tục
- Gangrene của chi dưới
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn đã được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này và:
- Triệu chứng mới phát triển.
- Các triệu chứng không cải thiện khi điều trị.
- Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.
Phòng ngừa
Sàng lọc các thành viên gia đình của những người mắc bệnh này có thể dẫn đến phát hiện và điều trị sớm.
Được điều trị sớm và hạn chế các yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau tim sớm, đột quỵ và tắc nghẽn mạch máu.
Tên khác
Tăng lipid máu loại III; Apolipoprotein E bị thiếu hoặc khiếm khuyết
Hình ảnh
Bệnh động mạch vành
Tài liệu tham khảo
Genest J, Libby P. rối loạn lipoprotein và bệnh tim mạch. Trong: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Bệnh tim của Braunwald: Sách giáo khoa về tim mạch. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 48.
Semenkovich, CF. Rối loạn chuyển hóa lipid. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 206.
Ngày xem xét 5/16/2018
Cập nhật bởi: Michael A. Chen, MD, Tiến sĩ, Phó Giáo sư Y khoa, Khoa Tim mạch, Trung tâm Y tế Harborview, Trường Đại học Y Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.