NộI Dung
- Đột biến gen BRCA là gì?
- Ai nên suy nghĩ về việc được kiểm tra?
- Bài kiểm tra kết thúc như thế nào rồi?
- Kết quả xét nghiệm dương tính có ý nghĩa gì?
- Kết quả xét nghiệm âm tính có ý nghĩa gì?
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 14/8/2017
Xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 là xét nghiệm máu có thể cho bạn biết nếu bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn. Tên BRCA xuất phát từ hai chữ cái đầu tiên của brĐông calo lắng
Đột biến gen BRCA là gì?
BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u ác tính (ung thư) ở người. Khi những gen này thay đổi (trở nên đột biến), chúng không ức chế khối u như chúng nên. Vì vậy, những người có đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư cao hơn.
Phụ nữ có đột biến này có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng cao hơn. Đột biến cũng có thể làm tăng nguy cơ phát triển của phụ nữ:
- Ung thư cổ tử cung
- Ung thư tử cung
- Ung thư ruột kết
- Bệnh ung thư tuyến tụy
- Ung thư túi mật hoặc ung thư ống mật
- Ung thư dạ dày
- Khối u ác tính
Đàn ông có đột biến này cũng dễ bị ung thư. Đột biến có thể làm tăng nguy cơ phát triển của một người đàn ông:
- Ung thư vú
- Bệnh ung thư tuyến tụy
- Ung thư tinh hoàn
- Ung thư tuyến tiền liệt
Chỉ có khoảng 5% ung thư vú và 10 đến 15% ung thư buồng trứng có liên quan đến đột biến BRCA1 và BRCA2.
Ai nên suy nghĩ về việc được kiểm tra?
Trước khi được kiểm tra, bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để tìm hiểu thêm về các xét nghiệm cũng như các rủi ro và lợi ích của xét nghiệm.
Nếu bạn có một thành viên gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, hãy tìm hiểu xem người đó đã được xét nghiệm đột biến BRCA1 và BRCA2 chưa. Nếu người đó có đột biến, bạn cũng có thể xem xét việc kiểm tra.
Ai đó trong gia đình bạn có thể có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu:
- Hai hoặc nhiều người thân (cha mẹ, anh chị em, con cái) bị ung thư vú trước tuổi 50
- Một người đàn ông nam bị ung thư vú
- Một người phụ nữ có cả ung thư vú và buồng trứng
- Hai người thân bị ung thư buồng trứng
- Bạn là người gốc Do Thái Đông Âu (Ashkenazi), và một người họ hàng gần bị ung thư vú hoặc buồng trứng
Bạn có cơ hội rất thấp để có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 nếu:
- Bạn không có người thân bị ung thư vú trước tuổi 50
- Bạn không có người thân bị ung thư buồng trứng
- Bạn không có người thân bị ung thư vú nam
Bài kiểm tra kết thúc như thế nào rồi?
Trước khi thử nghiệm được thực hiện, hãy nói chuyện với một cố vấn di truyền để quyết định có nên làm xét nghiệm hay không.
- Mang theo lịch sử y tế, lịch sử y tế của gia đình và các câu hỏi.
- Bạn có thể muốn mang ai đó theo mình để lắng nghe và ghi chú. Thật khó để nghe và nhớ tất cả mọi thứ.
Nếu bạn quyết định xét nghiệm, mẫu máu của bạn sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm chuyên về xét nghiệm di truyền. Phòng thí nghiệm đó sẽ kiểm tra máu của bạn để tìm đột biến BRCA1 và BRCA2. Có thể mất vài tuần hoặc vài tháng để có kết quả kiểm tra.
Khi kết quả xét nghiệm trở lại, nhân viên tư vấn di truyền sẽ giải thích kết quả và ý nghĩa của chúng đối với bạn.
Kết quả xét nghiệm dương tính có ý nghĩa gì?
Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là bạn đã thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2.
- Điều này không có nghĩa là bạn bị ung thư, hoặc thậm chí là bạn sẽ bị ung thư. Điều này có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn.
- Điều này cũng có nghĩa là bạn có thể hoặc có thể truyền đột biến này cho con của bạn. Mỗi khi bạn có con, có 1 trong 2 cơ hội con bạn sẽ nhận được sự đột biến mà bạn có.
Khi bạn biết bạn có nguy cơ mắc ung thư cao hơn, bạn có thể quyết định xem bạn sẽ làm gì khác đi.
- Bạn có thể muốn được kiểm tra ung thư thường xuyên hơn, vì vậy nó có thể được phát hiện sớm và điều trị.
- Có thể có loại thuốc bạn có thể dùng có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
- Bạn có thể chọn phẫu thuật cắt bỏ vú hoặc buồng trứng.
Không có biện pháp phòng ngừa nào trong số này đảm bảo bạn sẽ không bị ung thư.
Kết quả xét nghiệm âm tính có ý nghĩa gì?
Nếu kết quả xét nghiệm của bạn cho các đột biến BRCA1 và BRCA2 là âm tính, nhân viên tư vấn di truyền sẽ cho bạn biết điều này có nghĩa là gì. Lịch sử gia đình của bạn sẽ giúp cố vấn di truyền hiểu kết quả xét nghiệm âm tính.
Kết quả xét nghiệm âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư. Điều này có nghĩa là bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư giống như những người không bị đột biến này.
Hãy chắc chắn để thảo luận về tất cả các kết quả xét nghiệm của bạn, thậm chí kết quả âm tính, với cố vấn di truyền của bạn.
Tên khác
Ung thư vú - BRCA1 và BRCA2; Ung thư buồng trứng - BRCA1 và BRCA2
Tài liệu tham khảo
Moyer VA; Lực lượng đặc nhiệm dịch vụ phòng ngừa Hoa Kỳ. Đánh giá rủi ro, tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư liên quan đến BRCA ở phụ nữ: Tuyên bố khuyến nghị của Lực lượng đặc nhiệm Dịch vụ phòng ngừa Hoa Kỳ. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Trang web của Viện Ung thư Quốc gia. BRCA và BRCA2: Nguy cơ ung thư và xét nghiệm di truyền. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Cập nhật ngày 1 tháng 4 năm 2015. Truy cập ngày 29 tháng 9 năm 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ung thư di truyền và genomics. Trong: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, biên tập. Di truyền học của Thompson và Thompson. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 15.
Ngày xét duyệt 14/8/2017
Cập nhật bởi: Todd Gersten, MD, Huyết học / Ung thư, Viện nghiên cứu & Chuyên gia Ung thư Florida, Wellington, FL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.