Bệnh tích trữ glycogen

NộI Dung

• Bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?
• Điều gì gây ra bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em?
• Những trẻ nào có nguy cơ mắc bệnh dự trữ glycogen?
• Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?
• Bệnh dự trữ glycogen được chẩn đoán ở trẻ như thế nào?
• Bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?
• Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh tích trữ glycogen ở con tôi?
• Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với bệnh tích trữ glycogen?
• Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?
• Những điểm chính về bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em
• Bước tiếp theo

Bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?

Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một tình trạng hiếm gặp làm thay đổi cách cơ thể sử dụng và dự trữ glycogen, một dạng đường hoặc glucose.

Glycogen là nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể. Glycogen được lưu trữ trong gan. Khi cơ thể cần thêm năng lượng, một số protein được gọi là enzym sẽ phân hủy glycogen thành glucose. Chúng đưa glucose ra ngoài cơ thể.

Khi ai đó bị GSD, họ đang thiếu một trong những enzym phân hủy glycogen. Khi thiếu enzym, glycogen có thể tích tụ trong gan. Hoặc glycogen có thể không hình thành đúng cách. Điều này có thể gây ra các vấn đề về gan, cơ hoặc các bộ phận khác của cơ thể.

GSD được truyền từ cha mẹ sang con cái (là di truyền). Nó thường thấy nhất ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Nhưng một số dạng GSD có thể xuất hiện ở người lớn.

Các loại GSD

Các loại GSD được phân nhóm theo loại enzym bị thiếu trong mỗi loại. Mỗi GSD có các triệu chứng riêng và cần điều trị khác nhau.

Có một số loại GSD, nhưng loại phổ biến nhất là loại I, III và IV. Những loại này còn được gọi bằng các tên khác:

• Loại I hoặc bệnh von Gierke. Đây là dạng GSD phổ biến nhất. Những người thuộc loại I không có enzym cần thiết để biến glycogen thành glucose trong gan. Glycogen tích tụ trong gan. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khoảng 3 đến 4 tháng tuổi. Chúng có thể bao gồm lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết) và bụng sưng lên vì gan to.
• Loại III, Bệnh Cori, hoặc bệnh Forbes. Những người mắc bệnh loại III không có đủ một loại enzyme được gọi là enzyme khử phân nhánh, giúp phân hủy glycogen. Glycogen không thể phân hủy hoàn toàn. Nó thu thập trong gan và trong các mô cơ. Các triệu chứng bao gồm bụng sưng lên, chậm phát triển và cơ yếu.
• Bệnh loại IV hoặc Andersen. Những người có loại IV hình thành glycogen bất thường. Các chuyên gia cho rằng glycogen bất thường kích hoạt hệ thống chống nhiễm trùng của cơ thể (hệ thống miễn dịch). Điều này tạo ra sẹo (xơ gan) ở gan và các cơ quan khác như cơ và tim.

Điều gì gây ra bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em?

Bệnh dự trữ glycogen được truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền).

Nó xảy ra bởi vì cả cha và mẹ đều có gen bất thường (đột biến gen) ảnh hưởng đến một cách cụ thể mà glycogen được lưu trữ hoặc sử dụng. Hầu hết các GSD xảy ra do cả cha và mẹ đều truyền cùng một gen bất thường cho con cái của họ.

Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc bệnh dự trữ glycogen?

Bệnh dự trữ glycogen được truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền). Một người nào đó có nhiều nguy cơ mắc GSD hơn nếu họ có thành viên trong gia đình mắc bệnh.

Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?

Với nhiều loại GSD, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc ở trẻ rất nhỏ. Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại GSD mà trẻ mắc phải và loại men mà trẻ bị thiếu.

Vì GSD thường ảnh hưởng đến cơ và gan nên những vùng này có nhiều triệu chứng nhất.

Các triệu chứng chung của GSD có thể bao gồm:

• Không phát triển đủ nhanh
• Không cảm thấy thoải mái trong thời tiết nóng (không chịu được nhiệt)
• Dễ bị bầm tím
• Lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết)
• Gan to
• Bụng phình to
• Yếu cơ (trương lực cơ thấp)
• Đau cơ và chuột rút khi tập thể dục

Các triệu chứng cho trẻ sơ sinh có thể bao gồm:

• Quá nhiều axit trong máu (nhiễm axit)
• Mức cholesterol trong máu cao (tăng lipid máu)

Các triệu chứng của GSD có thể giống như các vấn đề sức khỏe khác. Luôn gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn để chắc chắn.

Một số loại GSD có thể xuất hiện ở người lớn. Gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể bị GSD.

Bệnh dự trữ glycogen được chẩn đoán ở trẻ như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ hỏi về các triệu chứng và sức khỏe trước đây của con bạn. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ khám sức khỏe để kiểm tra các triệu chứng như gan to hoặc cơ yếu.

Bác sĩ của con bạn có thể làm một vài xét nghiệm máu. Họ cũng có thể lấy một mẫu mô nhỏ (sinh thiết) gan hoặc cơ của con bạn. Mẫu sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm. Nó sẽ được kiểm tra để xem có bao nhiêu loại enzym nhất định trong bộ phận đó của cơ thể.

Nếu bạn đang mang thai và lo lắng về GSD, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể làm một số xét nghiệm trước khi bạn sinh con (xét nghiệm tiền sản) để kiểm tra GSD.

Bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em được điều trị như thế nào?

Việc điều trị sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại GSD mà con bạn mắc phải.

Đối với loại I, III và IV, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể đề xuất một chế độ ăn uống đặc biệt để giúp kiểm soát các triệu chứng. Con bạn cũng có thể phải dùng một số loại thuốc.

Đối với các loại GSD khác, con bạn có thể cần hạn chế tập thể dục để tránh chuột rút cơ. Người đó có thể cần phải điều trị y tế để thay thế loại enzym bị thiếu (liệu pháp thay thế enzym).

Các biến chứng có thể xảy ra của bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em là gì?

Sự tích tụ glycogen có thể làm tổn thương gan và cơ. Điều này có thể tạo ra các vấn đề khác nếu con bạn mắc một số loại GSD như:

• Loại III. Điều này có thể gây ra các khối u vô hại (lành tính) trong gan.
• Loại IV. Theo thời gian, điều này có thể gây ra sẹo (xơ gan) ở gan. Bệnh này dẫn đến suy gan.

Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh tích trữ glycogen ở con tôi?

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh dự trữ glycogen. Nhưng điều trị sớm có thể giúp kiểm soát các triệu chứng khi trẻ mắc GSD.

Nếu bạn hoặc đối tác của bạn bị GSD, hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh này, hãy gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi bạn mang thai. Họ có thể tìm ra khả năng sinh con của bạn với GSD.

Làm cách nào để giúp con tôi sống chung với bệnh tích trữ glycogen?

Một đứa trẻ bị GSD có thể có những nhu cầu đặc biệt. Đảm bảo rằng con bạn được chăm sóc y tế thường xuyên. Điều quan trọng là nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ phải kiểm tra tình trạng của con bạn. Việc thăm khám y tế thường xuyên cũng sẽ giúp bạn cập nhật các lựa chọn điều trị mới.

Các nhóm hỗ trợ trực tuyến hoặc trực tiếp cũng có thể hữu ích cho bạn và gia đình bạn.

Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con tôi?

Nhiều dạng bệnh dự trữ glycogen xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu hành vi của con bạn thay đổi sau khi bạn ngừng bú đêm.

Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu con bạn:

• Không phát triển đủ nhanh
• Có cảm giác đói liên tục (mãn tính)
• Có một cái bụng sưng lên

Thanh thiếu niên và người lớn nên theo dõi các triệu chứng sau đây khi họ tập thể dục:

• Yếu cơ
• Đau đớn
• Chuột rút

Những điểm chính về bệnh dự trữ glycogen ở trẻ em

• Bệnh dự trữ glycogen (GSD) là một tình trạng hiếm gặp làm thay đổi cách cơ thể sử dụng và lưu trữ glycogen, một dạng đường.
• Nó được truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền). Đối với hầu hết các GSD, mỗi phụ huynh phải truyền một bản sao bất thường của cùng một gen.
• Hầu hết các bậc cha mẹ không có bất kỳ dấu hiệu nào của GSD.
• Có một số loại GSD, nhưng loại I, III và IV là phổ biến nhất. Mỗi GSD có các triệu chứng riêng và cần điều trị khác nhau.
• Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Trong một số trường hợp, GSD có thể xuất hiện ở người lớn.

Bước tiếp theo

Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn:

• Biết lý do của chuyến thăm và những gì bạn muốn xảy ra.
• Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
• Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho con bạn.
• Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích gì cho con bạn. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
• Hỏi xem tình trạng của con bạn có thể được điều trị theo những cách khác không.
• Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
• Biết điều gì sẽ xảy ra nếu con bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
• Nếu con bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của cuộc khám đó.
• Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ của con mình sau giờ làm việc. Điều này rất quan trọng nếu con bạn bị ốm và bạn có thắc mắc hoặc cần lời khuyên.