NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 30/4/2018
Bệnh teo nhiều hệ thống - tiểu não (MSA-C) là một bệnh hiếm gặp khiến các vùng sâu trong não, ngay phía trên tủy sống, co lại (teo). MSA-C từng được gọi là teo olivopontocerebellar (OPCA).
Nguyên nhân
MSA-C có thể được truyền qua các gia đình (mẫu thừa kế). Nó cũng có thể ảnh hưởng đến những người không có tiền sử gia đình được biết đến (hình thức lẻ tẻ).
Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen có liên quan đến dạng di truyền của tình trạng này.
Nguyên nhân của MSA-C ở những người có dạng lẻ tẻ không được biết đến. Bệnh từ từ trở nên tồi tệ hơn (là tiến triển).
MSA-C hơi phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Độ tuổi trung bình khởi phát là 54 tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của MSA-C có xu hướng bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn ở những người có dạng di truyền. Triệu chứng chính là vụng về (mất điều hòa) dần dần trở nên tồi tệ hơn. Cũng có thể có vấn đề với sự cân bằng, chậm nói và khó đi lại.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Chuyển động mắt bất thường
- Chuyển động bất thường
- Các vấn đề về ruột hoặc bàng quang
- Khó nuốt
- Tay chân lạnh
- Đau đầu khi đứng
- Đau đầu trong khi đứng mà được giảm bớt bằng cách nằm xuống
- Cứng cơ hoặc cứng cơ, co thắt, run
- Tổn thương thần kinh (bệnh lý thần kinh)
- Vấn đề về nói và ngủ do co thắt dây thanh âm
- Vấn đề về chức năng tình dục
- Đổ mồ hôi bất thường
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một cuộc kiểm tra y tế và hệ thần kinh kỹ lưỡng, cũng như một triệu chứng và tiền sử gia đình là cần thiết để chẩn đoán.
Có các xét nghiệm di truyền để tìm kiếm nguyên nhân của một số dạng rối loạn. Nhưng, không có thử nghiệm cụ thể có sẵn trong nhiều trường hợp. MRI của não có thể cho thấy những thay đổi về kích thước của cấu trúc não bị ảnh hưởng, đặc biệt là khi bệnh nặng hơn. Nhưng có thể bị rối loạn và có MRI bình thường.
Các xét nghiệm khác như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) có thể được thực hiện để loại trừ các điều kiện khác. Chúng có thể bao gồm các nghiên cứu nuốt để xem liệu một người có thể nuốt thức ăn và chất lỏng một cách an toàn hay không.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể hoặc chữa khỏi cho OPCA. Mục đích là để điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Điều này có thể bao gồm:
- Thuốc run, chẳng hạn như thuốc trị bệnh Parkinson
- Ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu
- Cách phòng ngừa nghẹn
- Hỗ trợ đi bộ để giúp cân bằng và ngăn ngừa té ngã
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về MSA-C:
- Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia - www.ninds.nih.gov/Disnings/All-Disnings/Multipl-System-Atrophy-Inform-Page
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - www.raredisease.org/rare-disease/mult Môn-system-atrophy
Triển vọng (tiên lượng)
MSA-C dần dần trở nên tồi tệ hơn, và không có cách chữa trị. Triển vọng nói chung là kém. Nhưng, có thể là nhiều năm trước khi một người nào đó rất tàn tật.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng của MSA-C bao gồm:
- Nghẹt thở
- Nhiễm trùng từ hít phải thức ăn vào phổi (viêm phổi khát vọng)
- Chấn thương do té ngã
- Vấn đề dinh dưỡng do khó nuốt
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng của MSA-C. Bạn sẽ cần được một bác sĩ thần kinh nhìn thấy. Đây là một bác sĩ điều trị các vấn đề hệ thống thần kinh.
Tên khác
MSA-C; Tiểu não nhiều hệ thống teo; Olivopontocerebellar teo; OPCA; Thoái hóa Olivopontocerebellar
Hình ảnh
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Một bản cập nhật trên tiểu loại tiểu não của nhiều hệ thống teo. Tiểu não Ataxias. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.
Bệnh Jancovic J. Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 96.
Ma MJ. Sinh thiết bệnh lý rối loạn thoái hóa thần kinh ở người lớn. Trong: Perry A, Brat DJ, eds. Thực hành phẫu thuật thần kinh: Phương pháp chẩn đoán. Tái bản lần 2 Philadelphia, PA: Elsevier, 2018: chương 27.
Ngày xét duyệt 30/4/2018
Cập nhật bởi: Amit M. Shelat, DO, FACP, Tham dự Nhà thần kinh học và Trợ lý Giáo sư Thần kinh học lâm sàng, SUNY Stony Brook, Trường Y, Stony Brook, NY. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.