NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 15/5/2017
Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn trong đó các tế bào thần kinh ở một số bộ phận của não bị lãng phí hoặc thoái hóa. Bệnh được truyền qua các gia đình.
Nguyên nhân
HD được gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể 4. Khiếm khuyết này khiến một phần DNA xảy ra nhiều lần hơn so với dự kiến. Khiếm khuyết này được gọi là lặp lại CAG. Thông thường, phần DNA này được lặp lại 10 đến 28 lần. Nhưng ở những người bị HD, nó được lặp lại 36 đến 120 lần.
Khi gen được truyền qua các gia đình, số lần lặp lại có xu hướng ngày càng lớn hơn. Số lần lặp lại càng lớn, cơ hội phát triển các triệu chứng ở tuổi càng cao. Do đó, khi bệnh được truyền qua trong các gia đình, các triệu chứng phát triển ở độ tuổi trẻ hơn và trẻ hơn.
Có hai dạng HD:
- Người lớn khởi phát là phổ biến nhất. Những người có hình thức này thường phát triển các triệu chứng ở độ tuổi giữa 30 hoặc 40.
- Khởi phát sớm ảnh hưởng đến một số ít người và bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Nếu một trong những cha mẹ của bạn có HD, bạn có 50% cơ hội nhận được gen. Nếu bạn nhận được gen từ cha mẹ của bạn, bạn có thể truyền nó cho con cái của bạn, những người cũng sẽ có 50% cơ hội nhận được gen. Nếu bạn không nhận được gen từ cha mẹ, bạn không thể truyền gen cho con bạn.
Triệu chứng
Thay đổi hành vi có thể xảy ra trước các vấn đề chuyển động và có thể bao gồm:
- Rối loạn hành vi
- Ảo giác
- Cáu gắt
- Tâm trạng
- Bồn chồn hay bồn chồn
- Chứng hoang tưởng
- Tâm thần
Chuyển động bất thường và bất thường bao gồm:
- Cử động khuôn mặt, bao gồm cả nhăn mặt
- Quay đầu để thay đổi vị trí mắt
- Chuyển động giật nhanh, đột ngột, đôi khi hoang dã của cánh tay, chân, mặt và các bộ phận cơ thể khác
- Chuyển động chậm, không kiểm soát
- Dáng đi không vững, bao gồm cả "nhảy" và đi bộ rộng
Chứng mất trí dần dần trở nên tồi tệ hơn, bao gồm:
- Mất phương hướng hoặc nhầm lẫn
- Mất phán xét
- Mất trí nhớ
- Thay đổi tính cách
- Thay đổi lời nói, chẳng hạn như tạm dừng trong khi nói chuyện
Các triệu chứng bổ sung có thể liên quan đến bệnh này:
- Lo lắng, căng thẳng và căng thẳng
- Khó nuốt
- Nói ngọng
Triệu chứng ở trẻ em:
- Độ cứng
- Chuyển động chậm
- Rung động
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và có thể hỏi về tiền sử và các triệu chứng gia đình của bệnh nhân. Một kỳ thi của hệ thống thần kinh cũng sẽ được thực hiện.
Các xét nghiệm khác có thể cho thấy dấu hiệu của bệnh Huntington bao gồm:
- Kiểm tra tâm lý
- Quét CT hoặc MRI
- PET (đồng vị) quét não
Xét nghiệm di truyền có sẵn để xác định xem một người mang gen bệnh Huntington.
Điều trị
Không có cách chữa cho HD. Không có cách nào để ngăn chặn căn bệnh trở nên tồi tệ hơn. Mục tiêu của điều trị là làm chậm các triệu chứng và giúp người bệnh hoạt động càng lâu càng tốt.
Thuốc có thể được kê toa, tùy thuộc vào các triệu chứng.
- Thuốc chẹn Dopamine có thể giúp giảm các hành vi và chuyển động bất thường.
- Các loại thuốc như amantadine và tetrabenazine được sử dụng để cố gắng kiểm soát các cử động thêm.
Trầm cảm và tự tử là phổ biến ở những người bị HD. Điều quan trọng là người chăm sóc phải theo dõi các triệu chứng và tìm kiếm sự trợ giúp y tế cho người đó ngay lập tức.
Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ cần được hỗ trợ và giám sát, và cuối cùng có thể cần chăm sóc 24 giờ.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về HD:
- Hiệp hội bệnh Huntington của Mỹ - hdsa.org
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Triển vọng (tiên lượng)
HD gây ra khuyết tật trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Những người bị HD thường chết trong vòng 15 đến 20 năm. Nguyên nhân tử vong thường là nhiễm trùng. Tự tử cũng là phổ biến.
Điều quan trọng là nhận ra rằng HD ảnh hưởng đến mọi người khác nhau. Số lần lặp lại CAG có thể xác định mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người có ít lần lặp lại có thể có những cử động bất thường nhẹ sau này trong cuộc sống và làm chậm tiến triển bệnh. Những người có số lần lặp lại lớn có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng khi còn trẻ.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc một thành viên gia đình phát triển các triệu chứng của HD.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyên nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh HD. Các chuyên gia cũng khuyên bạn nên tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này đang cân nhắc việc có con.
Tên khác
Huntington màng đệm
Tài liệu tham khảo
Bệnh Jankovic J. Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 96.
Chồn JW. Rối loạn chuyển động. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 597.
Ngày xét ngày 15/5/2017
Cập nhật bởi: Amit M. Shelat, DO, FACP, Tham dự Nhà thần kinh học và Trợ lý Giáo sư Thần kinh học lâm sàng, SUNY Stony Brook, Trường Y, Stony Brook, NY. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.