NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 8/7/2017
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một dạng tổn thương não dẫn đến giảm nhanh chóng chuyển động và chức năng tinh thần.
Nguyên nhân
CJD được gây ra bởi một protein gọi là prion. Một prion làm cho protein bình thường gấp bất thường. Điều này ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của các protein khác.
CJD rất hiếm. Có một số loại. Các loại cổ điển của CJD là:
- Sporadic CJD chiếm hầu hết các trường hợp. Nó xảy ra không có lý do được biết đến. Độ tuổi trung bình mà nó bắt đầu là 65.
- CJD gia đình xảy ra khi một người thừa hưởng prion bất thường từ cha mẹ (hình thức này của CJD rất hiếm).
- CJD mua lại bao gồm biến thể CJD (vCJD), hình thức liên quan đến bệnh bò điên. Iatrogenic CJD cũng là một dạng bệnh mắc phải. Iatrogenic CJD đôi khi được truyền qua truyền máu, cấy ghép hoặc dụng cụ phẫu thuật bị ô nhiễm.
Biến thể CJD là do ăn thịt bị nhiễm bệnh. Nhiễm trùng gây bệnh ở bò được cho là giống nhau gây ra bệnh vCJD ở người.
Biến thể CJD gây ra ít hơn 1% của tất cả các trường hợp CJD. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi. Ít hơn 200 người trên toàn thế giới đã mắc bệnh này. Hầu như tất cả các trường hợp xảy ra ở Anh và Pháp.
CJD có thể liên quan đến một số bệnh khác do prion gây ra, bao gồm:
- Bệnh lãng phí mãn tính (tìm thấy ở hươu)
- Kuru (bị ảnh hưởng chủ yếu là phụ nữ ở New Guinea, người đã ăn não của những người thân đã chết như một phần của nghi lễ tang lễ)
- Scrapie (tìm thấy ở cừu)
- Các bệnh di truyền rất hiếm gặp khác ở người, như bệnh Gerstmann-Straussler-Scheinker và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong
Triệu chứng
Các triệu chứng của CJD có thể bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:
- Chứng mất trí trở nên tồi tệ nhanh chóng trong vài tuần hoặc vài tháng
- Nhìn mờ (đôi khi)
- Thay đổi dáng đi (đi bộ)
- Nhầm lẫn, mất phương hướng
- Ảo giác (nhìn hoặc nghe thấy những thứ không có ở đó)
- Thiếu sự phối hợp (ví dụ, vấp ngã và ngã xuống)
- Cứng cơ, co giật
- Cảm thấy lo lắng, tăng vọt
- Thay đổi tính cách
- Buồn ngủ
- Chuyển động giật đột ngột hoặc co giật
- Khó nói
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Đầu bệnh, một hệ thống thần kinh và kiểm tra tâm thần sẽ cho thấy các vấn đề về trí nhớ và suy nghĩ. Sau đó, một kiểm tra hệ thống vận động (một bài kiểm tra để kiểm tra phản xạ cơ, sức mạnh, sự phối hợp và các chức năng vật lý khác) có thể cho thấy:
- Phản xạ bất thường hoặc tăng phản ứng phản xạ bình thường
- Tăng trương lực cơ
- Co giật cơ bắp và co thắt
- Phản ứng giật mình mạnh mẽ
- Yếu và mất mô cơ (lãng phí cơ bắp)
Có sự mất phối hợp và thay đổi trong tiểu não. Đây là khu vực của bộ não kiểm soát sự phối hợp.
Một cuộc kiểm tra mắt cho thấy các khu vực mù mà người bệnh có thể không nhận thấy.
Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để loại trừ các dạng sa sút trí tuệ khác và tìm kiếm các dấu hiệu đôi khi xảy ra với bệnh
- CT scan não
- Điện não đồ (EEG)
- MRI của não
- Tủy sống để kiểm tra protein gọi là 14-3-3
Bệnh chỉ có thể được xác nhận bằng sinh thiết não hoặc khám nghiệm tử thi. Ngày nay, rất hiếm khi sinh thiết não được thực hiện để tìm kiếm căn bệnh này.
Điều trị
Không có cách chữa trị được biết đến cho tình trạng này. Các loại thuốc khác nhau đã được cố gắng để làm chậm bệnh. Chúng bao gồm kháng sinh, thuốc điều trị động kinh, thuốc làm loãng máu, thuốc chống trầm cảm và interferon. Nhưng không có hoạt động tốt.
Mục tiêu của điều trị là cung cấp một môi trường an toàn, kiểm soát hành vi hung hăng hoặc kích động và đáp ứng nhu cầu của người đó. Điều này có thể yêu cầu giám sát và hỗ trợ tại nhà hoặc tại một cơ sở chăm sóc. Tư vấn gia đình có thể giúp gia đình đối phó với những thay đổi cần thiết cho việc chăm sóc tại nhà.
Những người mắc bệnh này có thể cần giúp kiểm soát các hành vi không thể chấp nhận hoặc nguy hiểm. Điều này liên quan đến việc khen thưởng những hành vi tích cực và bỏ qua những hành vi tiêu cực (khi nó an toàn). Họ cũng có thể cần giúp đỡ để được định hướng đến môi trường xung quanh. Đôi khi, thuốc là cần thiết để giúp kiểm soát sự xâm lược.
Những người mắc bệnh CJD và gia đình của họ có thể cần tìm kiếm tư vấn pháp lý sớm trong quá trình rối loạn. Chỉ thị trước, giấy ủy quyền và các hành động pháp lý khác có thể giúp đưa ra quyết định dễ dàng hơn về việc chăm sóc người mắc bệnh CJD.
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả của CJD là rất kém.Những người mắc bệnh CJD lẻ tẻ không thể tự chăm sóc bản thân trong vòng 6 tháng hoặc ít hơn sau khi các triệu chứng bắt đầu.
Rối loạn gây tử vong trong một thời gian ngắn, thường là trong vòng 8 tháng. Những người có biến thể CJD trở nên tồi tệ chậm hơn, nhưng tình trạng vẫn gây tử vong. Một số ít người sống sót trong vòng 1 hoặc 2 năm. Nguyên nhân tử vong thường là nhiễm trùng, suy tim hoặc suy hô hấp.
Khóa học của CJD là:
- Nhiễm trùng với bệnh
- Mất khả năng tương tác với người khác
- Mất khả năng hoạt động hoặc chăm sóc bản thân
- Tử vong
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
CJD không phải là một cấp cứu y tế. Tuy nhiên, việc được chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp kiểm soát các triệu chứng dễ dàng hơn, giúp bệnh nhân có thời gian đưa ra chỉ thị trước và chuẩn bị cho đến cuối đời và cho gia đình thêm thời gian để đối phó với tình trạng này.
Phòng ngừa
Thiết bị y tế có thể bị ô nhiễm nên được gỡ bỏ khỏi dịch vụ và xử lý. Những người được biết có CJD không nên hiến giác mạc hoặc mô cơ thể khác.
Hầu hết các quốc gia hiện có các hướng dẫn nghiêm ngặt để quản lý những con bò bị nhiễm bệnh để tránh truyền bệnh CJD sang người.
Tên khác
Bệnh não xốp dạng bọt truyền; vCJD; CẦU THỦ; Bệnh Jacob-Creutzfeldt
Hình ảnh
dịch bệnh Creutzfeldt-Jakob
Hệ thần kinh trung ương và hệ thần kinh ngoại biên
Tài liệu tham khảo
Bosque, Tyler KL. Prion và bệnh prion của hệ thống thần kinh trung ương (bệnh thoái hóa thần kinh truyền). Trong: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, biên tập. Nguyên tắc và thực hành về bệnh truyền nhiễm của Mandell, Douglas và Bennett, Phiên bản cập nhật. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 181.
Geschwind MD. Bệnh Prion. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 94.
Ngày xem xét 8/7/2017
Cập nhật bởi: Amit M. Shelat, DO, FACP, Tham dự Nhà thần kinh học và Trợ lý Giáo sư Thần kinh học lâm sàng, SUNY Stony Brook, Trường Y, Stony Brook, NY. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.