NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Di truyền xuất huyết telangiectasia (HHT) là một rối loạn di truyền của các mạch máu có thể gây chảy máu quá nhiều.
Nguyên nhân
HHT được truyền qua các gia đình. Các nhà khoa học đã xác định bốn gen liên quan đến tình trạng này. Tất cả các gen này dường như rất quan trọng để các mạch máu phát triển đúng cách. Một đột biến trong các gen này chịu trách nhiệm cho HHT.
Triệu chứng
Những người bị HHT có thể phát triển các mạch máu bất thường ở một số khu vực của cơ thể. Các tàu này được gọi là dị dạng động mạch (AVMs).
Nếu chúng ở trên da, chúng được gọi là telangiectasias. Các trang web phổ biến nhất bao gồm môi, lưỡi, tai và ngón tay. Các mạch máu bất thường cũng có thể phát triển trong não, phổi, gan, ruột hoặc các khu vực khác.
Các triệu chứng của hội chứng này bao gồm:
- Chảy máu cam thường xuyên ở trẻ em
- Chảy máu trong đường tiêu hóa (GI), bao gồm mất máu trong phân, hoặc phân đen hoặc đen
- Động kinh hoặc không giải thích được, đột quỵ nhỏ (từ chảy máu vào não)
- Khó thở
- Gan to
- Suy tim
- Thiếu máu do thiếu sắt
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi về các triệu chứng của bạn. Một nhà cung cấp có kinh nghiệm có thể phát hiện telangiectase trong khi kiểm tra thể chất. Thường có một lịch sử gia đình về tình trạng này.
Các xét nghiệm bao gồm:
- Xét nghiệm khí máu
- Xét nghiệm máu
- Xét nghiệm hình ảnh của tim gọi là siêu âm tim
- Nội soi, sử dụng một camera nhỏ gắn vào một ống mỏng để nhìn vào bên trong cơ thể bạn
- MRI để phát hiện AVM trong não
- CT hoặc siêu âm quét để phát hiện AVM ở gan
Xét nghiệm di truyền có sẵn để tìm kiếm những thay đổi trong gen liên quan đến hội chứng này.
Điều trị
Phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Phẫu thuật để điều trị chảy máu ở một số khu vực
- Electrocautery (đốt nóng mô bằng điện) hoặc phẫu thuật laser để điều trị chảy máu cam thường xuyên hoặc nặng
- Thuyên tắc nội mạch (tiêm một chất qua ống mỏng) để điều trị các mạch máu bất thường trong não và các bộ phận khác của cơ thể
Một số người đáp ứng với liệu pháp estrogen, có thể làm giảm chảy máu. Sắt cũng có thể được cung cấp nếu mất nhiều máu, dẫn đến thiếu máu. Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển mạch máu đang được nghiên cứu trong khả năng điều trị trong tương lai.
Một số người có thể cần dùng kháng sinh trước khi làm việc nha khoa hoặc phẫu thuật. Những người bị AVM phổi nên tránh lặn biển để ngăn ngừa bệnh suy giảm (các khúc cua). Hỏi nhà cung cấp của bạn những biện pháp phòng ngừa khác mà bạn nên thực hiện.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về HHT:
- Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Chữa bệnh HHT - chữa bệnh
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
Triển vọng (tiên lượng)
Những người mắc hội chứng này có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường, tùy thuộc vào vị trí của AVMs trong cơ thể.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Suy tim
- Huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi)
- Chảy máu trong
- Khó thở
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn bị chảy máu mũi thường xuyên hoặc các dấu hiệu khác của bệnh này.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và có tiền sử gia đình mắc bệnh HHT. Nếu bạn có tình trạng này, phương pháp điều trị y tế có thể ngăn ngừa một số loại đột quỵ và suy tim.
Tên khác
HHT; Hội chứng Osler-Weber-Rendu; Bệnh Osler-Weber-Rendu; Hội chứng Rendu-Osler-Weber
Hình ảnh
Hệ tuần hoàn
Động mạch não
Tài liệu tham khảo
Brandt LJ, Aroniadis OC. Rối loạn mạch máu của đường tiêu hóa. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bệnh gan và đường tiêu hóa của Sleisenger và Fordtran. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Di truyền xuất huyết telangiectasia Trong: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Điều trị bệnh ngoài da: Chiến lược trị liệu toàn diện. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Di truyền xuất huyết: di truyền học và chẩn đoán phân tử trong một kỷ nguyên mới. Gen trước. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.