NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 26/07/2018
Neurofibromatosis-1 (NF1) là một rối loạn di truyền, trong đó các khối u mô thần kinh (neurofibromas) hình thành trong:
- Lớp dưới cùng của da (mô dưới da)
- Thần kinh từ não (dây thần kinh sọ) và tủy sống (dây thần kinh cột sống)
Nguyên nhân
NF1 là một bệnh di truyền. Nếu một trong hai cha mẹ có NF1, mỗi đứa con của họ có 50% khả năng mắc bệnh.
NF1 cũng xuất hiện trong các gia đình không có tiền sử bệnh. Trong những trường hợp này, nó được gây ra bởi một sự thay đổi gen mới (đột biến) trong tinh trùng hoặc trứng. NF1 được gây ra bởi các vấn đề với một gen cho một protein gọi là neurofibromin.
Triệu chứng
NF làm cho các mô dọc theo dây thần kinh phát triển không kiểm soát. Sự tăng trưởng này có thể gây áp lực lên các dây thần kinh bị ảnh hưởng.
Nếu sự tăng trưởng là trong da, có thể có vấn đề thẩm mỹ. Nếu sự tăng trưởng ở các dây thần kinh hoặc các bộ phận khác của cơ thể, chúng có thể gây đau, tổn thương thần kinh nghiêm trọng và mất chức năng ở khu vực mà dây thần kinh ảnh hưởng. Các vấn đề về cảm giác hoặc chuyển động có thể xảy ra, tùy thuộc vào dây thần kinh nào bị ảnh hưởng.
Tình trạng có thể rất khác nhau từ người này sang người khác, ngay cả trong số những người trong cùng một gia đình có cùng sự thay đổi gen NF1.
Các điểm "Cà phê với sữa" (café-au-lait) là triệu chứng đặc trưng của NF. Nhiều người khỏe mạnh có một hoặc hai điểm café au lait nhỏ. Tuy nhiên, người lớn có sáu hoặc nhiều điểm có đường kính lớn hơn 1,5 cm (0,5 cm ở trẻ em) có thể mắc bệnh NF. Ở một số người mắc bệnh, những đốm này có thể là triệu chứng duy nhất.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Các khối u của mắt, chẳng hạn như u thần kinh thị giác
- Động kinh
- Tàn nhang ở nách hoặc háng
- Các khối u lớn, mềm gọi là u xơ thần kinh plexiform, có thể có màu sẫm và có thể lan rộng dưới bề mặt da
- Đau (do dây thần kinh bị ảnh hưởng)
- Các khối u nhỏ, cao su của da được gọi là u xơ thần kinh nốt
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe điều trị NF1 sẽ chẩn đoán tình trạng này. Nhà cung cấp có thể là:
- Bác sĩ da liễu
- Bác sĩ nhi khoa phát triển
- Nhà di truyền học
- Bác sĩ thần kinh
Chẩn đoán rất có thể sẽ được thực hiện dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu duy nhất của NF.
Các dấu hiệu bao gồm:
- Các đốm màu, nổi lên (nốt Lisch) trên phần màu (mống mắt) của mắt
- Cúi đầu dưới chân trong thời thơ ấu có thể dẫn đến gãy xương
- Tàn nhang ở nách, háng hoặc bên dưới vú ở phụ nữ
- Các khối u lớn dưới da (u xơ thần kinh plexiform), có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện và gây áp lực lên các dây thần kinh hoặc các cơ quan lân cận
- Nhiều khối u mềm trên da hoặc sâu hơn trong cơ thể
- Suy giảm nhận thức nhẹ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn học tập
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Khám mắt bởi một bác sĩ nhãn khoa quen thuộc với NF1
- Xét nghiệm di truyền để tìm một sự thay đổi (đột biến) trong gen neurofibromin
- MRI của não hoặc các vị trí bị ảnh hưởng khác
- Các xét nghiệm khác cho các biến chứng
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho NF. Các khối u gây đau hoặc mất chức năng có thể được loại bỏ. Các khối u đã phát triển nhanh chóng nên được loại bỏ kịp thời vì chúng có thể trở thành ung thư (ác tính). Phương pháp điều trị thử nghiệm cho các khối u nặng đang được điều tra.
Một số trẻ bị rối loạn học tập có thể cần đi học đặc biệt.
Các nhóm hỗ trợ
Để biết thêm thông tin và tài nguyên, liên hệ với Tổ chức Ung thư Trẻ em tại www.ctf.org/.
Triển vọng (tiên lượng)
Nếu không có biến chứng, tuổi thọ của những người mắc bệnh NF là gần như bình thường. Với nền giáo dục đúng đắn, những người mắc bệnh NF có thể sống một cuộc sống bình thường.
Mặc dù suy yếu về tinh thần nói chung là nhẹ, nhưng NF1 là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn tăng động giảm chú ý. Khuyết tật học tập là một vấn đề phổ biến.
Một số người được điều trị khác nhau vì họ có hàng trăm khối u trên da.
Những người mắc bệnh NF có cơ hội phát triển khối u nghiêm trọng. Trong những trường hợp hiếm hoi, những thứ này có thể rút ngắn tuổi thọ của một người.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Rối loạn tăng động thái chú ý chú ý (ADHD)
- Mù do một khối u trong một dây thần kinh thị giác (u thần kinh thị giác)
- Gãy xương chân không lành
- Khối u ung thư
- Mất chức năng trong các dây thần kinh mà u xơ thần kinh đã gây áp lực trong thời gian dài
- Huyết áp cao do pheochromocytoma hoặc hẹp động mạch thận
- Tái phát của khối u NF
- Vẹo cột sống, hoặc cong của cột sống
- Các khối u của khuôn mặt, da và các khu vực tiếp xúc khác
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn nhận thấy những đốm màu cà phê với sữa trên da của con bạn hoặc bất kỳ triệu chứng nào khác của tình trạng này.
- Bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường và đang có kế hoạch sinh con, hoặc bạn muốn cho con đi khám.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho bất cứ ai có tiền sử gia đình mắc bệnh NF.
Kiểm tra hàng năm nên được thực hiện cho:
- Mắt
- Da
- Trở lại
- Hệ thần kinh
- Theo dõi huyết áp
Tên khác
NF1; Bệnh xơ thần kinh Von Recklinghausen
Hình ảnh
U xơ thần kinh
Neurofibromatosis, điểm cafe-au-lait khổng lồ
Tài liệu tham khảo
Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReview. Seattle, WA. Đại học Washington. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Cập nhật ngày 17 tháng 5 năm 2018. Truy cập ngày 11 tháng 10 năm 2018.
Nghị sĩ Hồi giáo, Roach ES. Hội chứng thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 100.
Sahin M. Hội chứng thần kinh. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 596.
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis và phức tạp xơ cứng củ. Trong: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Da liễu. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 61.
Ngày xét ngày 26/07/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.