NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Hội chứng không nhạy cảm androgen một phần (PAIS) là một bệnh xảy ra ở trẻ em khi cơ thể chúng không thể đáp ứng đúng cách với hormone giới tính nam (androgen). Testosterone là hormone sinh dục nam.
Rối loạn này là một loại hội chứng không nhạy cảm androgen.
Nguyên nhân
Trong 2 đến 3 tháng đầu của thai kỳ, tất cả các em bé đều có bộ phận sinh dục giống nhau. Khi em bé lớn lên trong bụng mẹ, bộ phận sinh dục nam hay nữ phát triển tùy thuộc vào cặp nhiễm sắc thể giới tính từ bố mẹ. Nó cũng phụ thuộc vào mức độ androgen. Ở một em bé có nhiễm sắc thể XY, nồng độ androgen cao được tạo ra trong tinh hoàn. Em này sẽ phát triển bộ phận sinh dục nam. Ở một em bé có nhiễm sắc thể XX, không có tinh hoàn và mức độ androgen rất thấp. Em này sẽ phát triển bộ phận sinh dục nữ. Trong PAIS, có một sự thay đổi trong gen giúp cơ thể nhận biết và sử dụng nội tiết tố nam đúng cách. Điều này dẫn đến các vấn đề với sự phát triển của cơ quan sinh dục nam. Khi sinh ra, em bé có thể có bộ phận sinh dục mơ hồ, dẫn đến nhầm lẫn về giới tính của em bé.
Hội chứng được truyền qua các gia đình (di truyền). Những người có hai nhiễm sắc thể X không bị ảnh hưởng nếu chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X mang đột biến gen. Con đực thừa hưởng gen từ mẹ sẽ có điều kiện. Có 50% khả năng con trai của người mẹ có gen sẽ bị ảnh hưởng. Mỗi trẻ em nữ có 50% cơ hội mang gen. Lịch sử gia đình rất quan trọng trong việc xác định các yếu tố rủi ro của PAIS.
Triệu chứng
Những người bị PAIS có thể có cả đặc điểm thể chất nam và nữ. Chúng có thể bao gồm:
- Bộ phận sinh dục nam bất thường, chẳng hạn như niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật, dương vật nhỏ, bìu nhỏ (với một đường xuống giữa hoặc đóng không hoàn toàn), hoặc tinh hoàn không xuống.
- Sự phát triển vú ở nam giới ở tuổi dậy thì. Giảm lông trên cơ thể và râu, nhưng lông mu và lông nách bình thường.
- Rối loạn chức năng tình dục và vô sinh.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất.
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ hormone nam và nữ
- Các xét nghiệm di truyền như karyotyping để kiểm tra nhiễm sắc thể
- Số lượng tinh trùng
- Sinh thiết tinh hoàn
- Siêu âm vùng chậu để kiểm tra xem có phải cơ quan sinh sản nữ
Điều trị
Trẻ sơ sinh bị PAIS có thể được chỉ định giới tính tùy theo mức độ mơ hồ của cơ quan sinh dục. Tuy nhiên, phân công giới là một vấn đề phức tạp và phải được xem xét cẩn thận. Các phương pháp điều trị có thể cho PAIS bao gồm:
- Đối với những người được chỉ định là nam giới, phẫu thuật có thể được thực hiện để giảm vú, sửa chữa tinh hoàn không di chuyển hoặc định hình lại dương vật. Họ cũng có thể nhận được androgen để giúp lông mặt phát triển và làm cho giọng nói trầm hơn.
- Đối với những người được chỉ định là nữ, phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ tinh hoàn và định hình lại bộ phận sinh dục. Nội tiết tố nữ estrogen sau đó được đưa ra trong giai đoạn dậy thì.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về PAIS:
- Hiệp hội Intersex Bắc Mỹ - www.isna.org/faq/conditions/pais
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/5692/partial-androgen-insensergy-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Androgens là quan trọng nhất trong giai đoạn phát triển sớm trong bụng mẹ. Những người bị PAIS có thể có tuổi thọ bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng họ có thể gặp khó khăn trong việc thụ thai một đứa trẻ. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, những cậu bé có bộ phận sinh dục nữ bên ngoài hoặc một dương vật cực kỳ nhỏ có thể có vấn đề về tâm lý hoặc cảm xúc.
Trẻ em bị PAIS và cha mẹ của chúng có thể được hưởng lợi từ việc tư vấn và nhận chăm sóc từ một nhóm chăm sóc sức khỏe bao gồm các chuyên gia khác nhau.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn, con trai của bạn, hoặc một thành viên nam trong gia đình bị vô sinh hoặc phát triển không hoàn chỉnh bộ phận sinh dục nam. Xét nghiệm và tư vấn di truyền được khuyến nghị nếu nghi ngờ PAIS.
Phòng ngừa
Xét nghiệm tiền sản có sẵn. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh PAIS nên xem xét tư vấn di truyền.
Tên khác
PAIS; Hội chứng không nhạy cảm androgen - một phần; Nữ tính tinh hoàn không đầy đủ; Loại I giả nam không hoàn chỉnh gia đình; Hội chứng bôi trơn; Hội chứng Reifenstein; Hội chứng nước hoa hồng
Hình ảnh
Hệ thống sinh sản nam
Tài liệu tham khảo
Achermann JC, Hughes IA. Rối loạn nhi khoa phát triển giới tính. Trong: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Sách giáo khoa Williams về Nội tiết. Tái bản lần thứ 13 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 23.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Rối loạn phân biệt giới tính. Trong: Gl Lý CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 97.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.