NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Adrenoleukodystrophy mô tả một số rối loạn liên quan chặt chẽ làm phá vỡ sự phân hủy của một số chất béo. Những rối loạn này được truyền lại (di truyền) trong các gia đình.
Nguyên nhân
Adrenoleukodystrophy thường được truyền từ cha mẹ sang con như một đặc điểm di truyền liên kết X. Nó ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Một số phụ nữ mang mầm bệnh có thể có các dạng bệnh nhẹ hơn. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20.000 người từ tất cả các chủng tộc.
Tình trạng này dẫn đến sự tích tụ các axit béo rất dài trong hệ thống thần kinh, tuyến thượng thận và tinh hoàn. Điều này làm gián đoạn hoạt động bình thường trong các bộ phận của cơ thể.
Có ba loại bệnh chính:
- Hình thức não thời thơ ấu - xuất hiện ở tuổi trung niên (ở độ tuổi 4 đến 8)
- Bệnh lý tuyến thượng thận - xảy ra ở nam giới ở độ tuổi 20 trở lên trong cuộc sống
- Chức năng tuyến thượng thận bị suy giảm (được gọi là bệnh Addison hoặc kiểu hình giống Addison) - tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone steroid
Triệu chứng
Các triệu chứng loại não ở trẻ em bao gồm:
- Thay đổi về trương lực cơ, đặc biệt là co thắt cơ và cử động không kiểm soát
- Mắt lác
- Chữ viết tay trở nên tồi tệ hơn
- Khó khăn ở trường
- Khó hiểu những gì mọi người đang nói
- Mất thính lực
- Tăng động
- Làm tổn thương hệ thần kinh ngày càng nghiêm trọng, bao gồm hôn mê, giảm khả năng kiểm soát vận động tinh và tê liệt
- Động kinh
- Nuốt khó
- Khiếm thị hoặc mù
Các triệu chứng bệnh lý tuyến thượng thận bao gồm:
- Khó kiểm soát tiểu tiện
- Có thể làm suy yếu cơ bắp hoặc cứng chân
- Vấn đề với tốc độ suy nghĩ và trí nhớ hình ảnh
Các triệu chứng suy tuyến thượng thận (loại Addison) bao gồm:
- Hôn mê
- Giảm sự thèm ăn
- Tăng màu da
- Giảm cân và khối lượng cơ bắp (lãng phí)
- Yếu cơ
- Nôn
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm cho tình trạng này bao gồm:
- Nồng độ các axit béo và hoocmon chuỗi rất dài được sản xuất bởi tuyến thượng thận
- Nghiên cứu nhiễm sắc thể để tìm kiếm những thay đổi (đột biến) trong ABCD1 gen
- MRI của người đứng đầu
- Sinh thiết da
Điều trị
Rối loạn chức năng tuyến thượng thận có thể được điều trị bằng steroid (như cortisol) nếu tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormone.
Một điều trị cụ thể cho bệnh suy thượng thận liên kết X không có sẵn. Ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh cho mọi người.
Chăm sóc hỗ trợ và theo dõi cẩn thận chức năng tuyến thượng thận bị suy yếu có thể giúp cải thiện sự thoải mái và chất lượng cuộc sống.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh suy thượng thận:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn bệnh hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/adrenoleukodystrophy
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Triển vọng (tiên lượng)
Hình thức thời thơ ấu của bệnh suy thượng thận liên kết X là một bệnh tiến triển. Nó dẫn đến hôn mê dài hạn (trạng thái thực vật) khoảng 2 năm sau khi các triệu chứng hệ thần kinh phát triển. Đứa trẻ có thể sống trong tình trạng này trong vòng 10 năm cho đến khi cái chết xảy ra.
Các dạng khác của bệnh này nhẹ hơn.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Khủng hoảng thượng thận
- Trạng thái thực vật
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:
- Con bạn phát triển các triệu chứng của bệnh suy thượng thận liên kết X
- Con bạn bị suy thượng thận liên kết X và ngày càng nặng hơn
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh suy thượng thận liên kết X. Mẹ của những đứa con trai bị ảnh hưởng có 85% cơ hội trở thành người mang mầm bệnh cho tình trạng này.
Chẩn đoán trước sinh của adrenoleukodystrophy liên kết X cũng có sẵn. Nó được thực hiện bằng cách kiểm tra các tế bào từ lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối. Những xét nghiệm này tìm kiếm một sự thay đổi di truyền đã biết trong gia đình hoặc cho mức axit béo chuỗi rất dài.
Tên khác
Adrenoleukodystrophy liên kết X; Bệnh lý tuyến thượng thận; Suy tủy não ở trẻ em; ALD; Tổ hợp Schilder-Addison
Hình ảnh
Suy thượng thận ở trẻ sơ sinh
Tài liệu tham khảo
James WD, Berger TG, Elston DM. Lỗi trong quá trình trao đổi chất. Trong: James WD, Berger TG, Elston DM, biên tập. Các bệnh về da của Andrew: Da liễu lâm sàng. Tái bản lần thứ 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 26.
Lissauer T, Carroll W. Rối loạn thần kinh. Trong: Lissauer T, Carroll W, chủ biên. Sách giáo khoa minh họa của Nhi khoa. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 29.
Raymond GV. Rối loạn các axit béo chuỗi rất dài. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 86.
Vanderver A, Sói NI. Rối loạn di truyền và chuyển hóa của chất trắng. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Thần kinh học nhi khoa Swaiman. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 99.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.