NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét 5/14/2017
Hội chứng Beckwith-Wiedemann là một rối loạn tăng trưởng gây ra kích thước cơ thể lớn, các cơ quan lớn và các triệu chứng khác. Đó là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn khác nhau tùy theo từng trẻ.
Trẻ sơ sinh có thể là một giai đoạn quan trọng ở trẻ sơ sinh với tình trạng này vì khả năng:
- Lượng đường trong máu thấp
- Một loại thoát vị được gọi là omphalocele (khi có mặt)
- Lưỡi mở rộng (macroglossia)
- Tăng tốc độ phát triển khối u. Khối u Wilms và u nguyên bào gan là những khối u phổ biến nhất ở trẻ em mắc hội chứng này.
Nguyên nhân
Hội chứng Beckwith-Wiedemann gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể 11. Khoảng 10% trường hợp có thể được truyền qua các gia đình.
Triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann bao gồm:
- Kích thước lớn cho trẻ sơ sinh
- Vết bớt màu đỏ trên trán hoặc mí mắt (nevus flammeus)
- Các nếp nhăn ở dái tai
- Lưỡi lớn (macroglossia)
- Lượng đường trong máu thấp
- Khiếm khuyết thành bụng (thoát vị rốn hoặc omphalocele)
- Mở rộng một số cơ quan
- Sự phát triển quá mức của một bên của cơ thể (hemihyperplasia / hemihypertrophy)
- Tăng trưởng khối u, chẳng hạn như khối u Wilms và u nguyên bào gan
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm một cuộc kiểm tra thể chất để tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann. Thường thì điều này là đủ để chẩn đoán.
Các xét nghiệm về rối loạn bao gồm:
- Xét nghiệm máu cho lượng đường trong máu thấp
- Nghiên cứu nhiễm sắc thể cho bất thường ở nhiễm sắc thể 11
- Siêu âm ổ bụng
Điều trị
Trẻ sơ sinh có lượng đường trong máu thấp có thể được điều trị bằng chất lỏng được truyền qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch, IV). Một số trẻ sơ sinh có thể cần dùng thuốc hoặc quản lý khác nếu lượng đường trong máu thấp tiếp tục.
Khiếm khuyết ở thành bụng có thể cần phải được sửa chữa. Nếu lưỡi mở rộng khiến bạn khó thở hoặc ăn, có thể cần phẫu thuật. Trẻ em bị phát triển quá mức ở một bên của cơ thể nên được theo dõi cho một cột sống cong (vẹo cột sống). Đứa trẻ cũng phải được theo dõi chặt chẽ sự phát triển của khối u. Sàng lọc khối u bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm bụng.
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann thường có cuộc sống bình thường. Cần nghiên cứu thêm để phát triển thông tin theo dõi lâu dài.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Sự phát triển của khối u
- Vấn đề cho ăn do lưỡi mở rộng
- Vấn đề hô hấp do lưỡi mở rộng
- Vẹo cột sống do hemihypertrophy
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nếu bạn có một đứa trẻ mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann và các triệu chứng đáng lo ngại phát triển, hãy gọi bác sĩ nhi khoa của bạn ngay lập tức.
Phòng ngừa
Không có phòng ngừa được biết đến cho hội chứng Beckwith-Wiedemann. Tư vấn di truyền có thể có giá trị cho các gia đình muốn có nhiều con.
Hình ảnh
Hội chứng Beckwith-Wiedemann
Tài liệu tham khảo
Devaskar SU, Garg M. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ sơ sinh. Trong: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, biên tập. Fanaroff và Martin's Sơ sinh-chu sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 95.
Sperling MA. Hạ đường huyết. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 92.
Ngày xem xét 5/14/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Trợ lý lâm sàng Giáo sư Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.