NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 27/2/2018
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra yếu cơ và mất mô cơ, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Nguyên nhân
Loạn dưỡng cơ, hay MD, là một nhóm các điều kiện di truyền. Điều này có nghĩa là chúng được truyền qua các gia đình. Chúng có thể xảy ra trong thời thơ ấu hoặc trưởng thành. Có nhiều loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Chúng bao gồm:
- Bệnh teo cơ Becker
- Bệnh teo cơ Duchenne
- Bệnh teo cơ Emery-Dreifuss
- Loạn dưỡng cơ bắp Facioscapulohumeral
- Loạn dưỡng cơ Limb-tráng
- Loạn dưỡng cơ màng phổi
- Loạn dưỡng cơ Myotonic
Triệu chứng
Loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến người lớn, nhưng các dạng nghiêm trọng hơn có xu hướng xảy ra trong thời thơ ấu.
Các triệu chứng khác nhau giữa các loại loạn dưỡng cơ khác nhau. Tất cả các cơ có thể bị ảnh hưởng. Hoặc, chỉ các nhóm cơ cụ thể có thể bị ảnh hưởng, chẳng hạn như những nhóm xung quanh xương chậu, vai hoặc mặt. Tình trạng yếu cơ từ từ trở nên tồi tệ hơn và các triệu chứng có thể bao gồm:
- Chậm phát triển các kỹ năng vận động cơ bắp
- Khó sử dụng một hoặc nhiều nhóm cơ
- Chảy nước dãi
- Mí mắt rũ xuống (ptosis)
- Té ngã thường xuyên
- Mất sức mạnh trong một cơ bắp hoặc nhóm cơ bắp khi trưởng thành
- Mất kích thước cơ bắp
- Vấn đề đi bộ (đi bộ chậm)
Khuyết tật trí tuệ có mặt trong một số loại loạn dưỡng cơ.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một cuộc kiểm tra thể chất và lịch sử y tế của bạn sẽ giúp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xác định loại loạn dưỡng cơ. Các nhóm cơ cụ thể bị ảnh hưởng bởi các loại loạn dưỡng cơ khác nhau.
Bài kiểm tra có thể hiển thị:
- Cột sống cong bất thường (vẹo cột sống)
- Hợp đồng chung (chân khoèo, móng vuốt, hoặc những người khác)
- Trương lực cơ thấp (hạ huyết áp)
Một số loại loạn dưỡng cơ liên quan đến cơ tim, gây ra bệnh cơ tim hoặc nhịp tim bất thường (rối loạn nhịp tim).
Thông thường, có sự mất khối lượng cơ bắp (lãng phí).Điều này có thể khó nhìn thấy vì một số loại loạn dưỡng cơ gây ra sự tích tụ mỡ và mô liên kết làm cho cơ bắp có vẻ lớn hơn. Điều này được gọi là giả mạc.
Sinh thiết cơ có thể được sử dụng để xác nhận chẩn đoán. Trong một số trường hợp, xét nghiệm máu DNA có thể là tất cả những gì cần thiết.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Xét nghiệm tim: điện tâm đồ (ECG)
- Xét nghiệm thần kinh: dẫn truyền thần kinh và điện cơ (EMG)
- Xét nghiệm nước tiểu và máu, bao gồm mức CPK
- Xét nghiệm di truyền cho một số dạng loạn dưỡng cơ
Điều trị
Không có phương pháp điều trị được biết đến cho các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau. Mục tiêu của điều trị là kiểm soát triệu chứng.
Vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh và chức năng cơ bắp. Niềng chân và xe lăn có thể cải thiện khả năng vận động và tự chăm sóc. Trong một số trường hợp, phẫu thuật cột sống hoặc chân có thể giúp cải thiện chức năng.
Corticosteroid uống bằng miệng đôi khi được quy định cho trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ nhất định để giữ cho chúng đi bộ càng lâu càng tốt.
Người nên hoạt động càng nhiều càng tốt. Không có hoạt động nào (như nằm trên giường) có thể làm cho bệnh nặng hơn.
Một số người bị yếu thở có thể được hưởng lợi từ các thiết bị để hỗ trợ hô hấp.
Các nhóm hỗ trợ
Bạn có thể giảm bớt căng thẳng của bệnh tật bằng cách tham gia một nhóm hỗ trợ nơi các thành viên chia sẻ kinh nghiệm và vấn đề chung.
Triển vọng (tiên lượng)
Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật phụ thuộc vào loại loạn dưỡng cơ. Tất cả các loại loạn dưỡng cơ dần dần trở nên tồi tệ hơn, nhưng tốc độ này xảy ra rất khác nhau.
Một số loại loạn dưỡng cơ, chẳng hạn như loạn dưỡng cơ Duchenne ở bé trai, gây tử vong. Các loại khác gây ra ít khuyết tật và mọi người có tuổi thọ bình thường.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn có triệu chứng loạn dưỡng cơ.
- Bạn có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ và bạn đang có kế hoạch sinh con.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyên khi có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ. Phụ nữ có thể không có triệu chứng, nhưng vẫn mang gen gây rối loạn. Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể được phát hiện với độ chính xác khoảng 95% bằng các nghiên cứu di truyền được thực hiện trong thai kỳ.
Tên khác
Kế thừa bệnh cơ; Bác sĩ đa khoa
Hình ảnh
Cơ bắp bề ngoài
Các cơ trước sâu
Gân và cơ bắp
Cơ bắp chân dưới
Tài liệu tham khảo
Sarnat HB. Bệnh teo cơ. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 609.
Selcen D. Bệnh cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 421.
Ngày xét ngày 27/2/2018
Cập nhật bởi: Joseph V. Campellone, MD, Khoa Thần kinh, Trường Y Cooper tại Đại học Rowan, Camden, NJ. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.