NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 8/6/2017
Tăng bilirubin gia đình thoáng qua là một rối loạn chuyển hóa được truyền qua các gia đình. Em bé mắc chứng rối loạn này được sinh ra với vàng da nặng.
Nguyên nhân
Tăng bilirubin gia đình thoáng qua là một rối loạn di truyền. Nó xảy ra khi cơ thể không phân hủy đúng cách (chuyển hóa) một dạng nhất định của bilirubin. Nồng độ bilirubin nhanh chóng tích tụ trong cơ thể. Các mức độ cao là độc hại cho não và có thể gây tử vong.
Triệu chứng
Trẻ sơ sinh có thể có:
- Da vàng (vàng da)
- Mắt vàng (vàng da)
- Thận trọng
Nếu không được điều trị, co giật và các vấn đề về thần kinh (kernicterus) có thể phát triển.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm máu cho nồng độ bilirubin có thể xác định mức độ nghiêm trọng của vàng da.
Điều trị
Quang trị liệu với ánh sáng xanh được sử dụng để điều trị mức độ cao của bilirubin. Truyền máu trao đổi đôi khi là cần thiết nếu mức độ cực kỳ cao.
Triển vọng (tiên lượng)
Em bé được điều trị có thể có một kết quả tốt. Nếu tình trạng không được điều trị, biến chứng nặng sẽ phát triển. Rối loạn này có xu hướng cải thiện theo thời gian.
Biến chứng có thể xảy ra
Tử vong hoặc các vấn đề nghiêm trọng về não và hệ thần kinh (thần kinh) có thể xảy ra nếu tình trạng này không được điều trị.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Vấn đề này thường được tìm thấy ngay sau khi giao hàng. Tuy nhiên, hãy gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy da của bé chuyển sang màu vàng. Có những nguyên nhân khác gây vàng da ở trẻ sơ sinh dễ điều trị.
Tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình hiểu được tình trạng, nguy cơ tái phát và cách chăm sóc người bệnh.
Phòng ngừa
Quang trị liệu có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng của rối loạn này.
Tên khác
Hội chứng Lucey-Driscoll
Tài liệu tham khảo
Berk PD, Korenblat KM. Tiếp cận bệnh nhân bị vàng da hoặc xét nghiệm gan bất thường. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 147.
Lidofsky SD. Vàng da. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bệnh gan và đường tiêu hóa của Sleisenger và Fordtran. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 21.
Ngày xét duyệt 8/6/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.