NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Nhiễm kiềm niệu là một tình trạng hiếm gặp trong đó nước tiểu của một người chuyển sang màu nâu đen khi tiếp xúc với không khí. Alkapton niệu là một phần của một nhóm các tình trạng được gọi là lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất.
Nguyên nhân
Một khiếm khuyết trong HGD gen gây nhiễm kiềm niệu.
Khiếm khuyết gen làm cho cơ thể không thể phá vỡ một số axit amin (tyrosine và phenylalanine) đúng cách. Kết quả là, một chất gọi là axit homogentisic tích tụ trong da và các mô cơ thể khác. Các axit rời cơ thể qua nước tiểu. Nước tiểu chuyển sang màu nâu đen khi trộn với không khí.
Alkapton niệu được di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh.
Triệu chứng
Nước tiểu trong tã của trẻ sơ sinh có thể sẫm màu và có thể chuyển sang màu đen gần như sau vài giờ. Tuy nhiên, nhiều người mắc bệnh này có thể không biết họ mắc bệnh này.Bệnh thường được phát hiện ở tuổi trung niên (khoảng 40 tuổi), khi các vấn đề về khớp và các vấn đề khác xảy ra.
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Viêm khớp (đặc biệt là cột sống) trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- Tai tối
- Những đốm đen trên mắt và giác mạc
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một xét nghiệm nước tiểu được thực hiện để kiểm tra kiềm nước tiểu. Nếu clorua sắt được thêm vào nước tiểu, nó sẽ biến nước tiểu thành màu đen ở những người mắc bệnh này.
Điều trị
Một số người được hưởng lợi từ vitamin C. liều cao Điều này đã được chứng minh là làm giảm sự tích tụ của sắc tố nâu trong sụn và có thể làm chậm sự phát triển của viêm khớp.
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả dự kiến sẽ tốt.
Biến chứng có thể xảy ra
Sự tích tụ axit homogentisic trong sụn gây ra viêm khớp ở nhiều người trưởng thành bị nhiễm kiềm.
- Axit homogentisic cũng có thể tích tụ trên các van tim, đặc biệt là van hai lá. Điều này đôi khi có thể dẫn đến sự cần thiết phải thay thế van.
- Bệnh động mạch vành có thể phát triển sớm hơn trong cuộc sống ở những người bị nhiễm kiềm.
- Sỏi thận và sỏi tuyến tiền liệt có thể phổ biến hơn ở những người bị nhiễm kiềm nước tiểu.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn nhận thấy rằng nước tiểu của chính bạn hoặc nước tiểu của con bạn có màu nâu sẫm hoặc đen khi tiếp xúc với không khí.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu niệu đang cân nhắc việc có con.
Một xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem nếu bạn mang gen cho bệnh nước tiểu.
Các xét nghiệm tiền sản (lấy nước ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm) có thể được thực hiện để sàng lọc một em bé đang phát triển về tình trạng này nếu sự thay đổi di truyền đã được xác định.
Tên khác
AKU; Alcapton niệu; Thiếu axit homogentisic oxyase; Đồng bộ hóa Alcaptonuric
Tài liệu tham khảo
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Rối loạn chuyển hóa tyrosine. Trong: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, biên tập. Bệnh chuyển hóa bẩm sinh: Chẩn đoán và điều trị. Tái bản lần thứ 5 New York, NY: Springer; 2012: chương 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Bệnh do vi khuẩn. Trong: James WD, Berger T, Elston DM, biên tập. Bệnh về da của Andrew. Tái bản lần thứ 12 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa axit amin. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 85.
Riley RS, McPherson RA. Khám cơ bản nước tiểu. Trong: McPherson RA, Pincus MR, eds. Chẩn đoán và quản lý lâm sàng của Henry bằng phương pháp phòng thí nghiệm. Tái bản lần thứ 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: chương 28.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.