NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis loại II (MPS II) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây gọi là mucopolysacarit). Kết quả là, các phân tử tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.
Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II còn được gọi là hội chứng Hunter.
Có một số loại MPS khác, bao gồm:
- MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
- MPS III (hội chứng Sanfilippo)
- MPS IV (hội chứng Morquio)
Nguyên nhân
MPS II là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Các gen bị ảnh hưởng là trên nhiễm sắc thể X. Con trai thường bị ảnh hưởng nhất vì họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ. Mẹ của họ không có triệu chứng của bệnh, nhưng họ mang một bản sao của gen không hoạt động.
MPS II là do thiếu enzyme iduronate sulfatase. Không có enzyme này, các chuỗi phân tử đường tích tụ trong các mô cơ thể khác nhau, gây ra thiệt hại.
Bệnh khởi phát sớm, dạng nặng của bệnh bắt đầu ngay sau tuổi 2. Một dạng khởi phát muộn, dạng nhẹ gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn xuất hiện sau này trong cuộc sống.
Triệu chứng
Ở giai đoạn sớm, dạng nặng, các triệu chứng bao gồm:
- Hành vi hung hăng
- Tăng động
- Chức năng tâm thần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
- Khuyết tật trí tuệ nặng
- Chuyển động cơ thể
Ở dạng muộn (nhẹ), có thể nhẹ đến không bị thiếu hụt tinh thần.
Trong cả hai hình thức, các triệu chứng bao gồm:
- Hội chứng ống cổ tay
- Đặc điểm của khuôn mặt
- Điếc (trở nên tồi tệ hơn theo thời gian)
- Tăng trưởng tóc
- Cứng khớp
- Đầu to
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một bài kiểm tra thể chất và bài kiểm tra có thể hiển thị:
- Võng mạc bất thường (phía sau mắt)
- Giảm enzyme iduronate sulfatase trong huyết thanh hoặc tế bào
- Tiếng thổi tim và van tim bị rò rỉ
- Gan to
- Lá lách to
- Thoát vị ở háng
- Hợp đồng chung (từ độ cứng khớp)
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Nghiên cứu enzyme
- Xét nghiệm di truyền cho một sự thay đổi trong gen sulfatase iduronate
- Xét nghiệm nước tiểu cho heparan sulfate và dermatan sulfate
Điều trị
Thuốc được gọi là idursulfase (Elaprase), thay thế enzyme iduronate sulfatase có thể được khuyến nghị. Nó được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn để biết thêm thông tin.
Ghép tủy xương đã được thử cho hình thức khởi phát sớm, nhưng kết quả có thể khác nhau.
Mỗi vấn đề sức khỏe gây ra bởi bệnh này nên được điều trị riêng.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS II:
- Hiệp hội MPS quốc gia - mpssociety.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và hiếm gặp của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii
Triển vọng (tiên lượng)
Những người có dạng khởi phát sớm (nặng) thường sống trong 10 đến 20 năm. Những người có dạng khởi phát muộn (nhẹ) thường sống từ 20 đến 60 tuổi.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Tắc nghẽn đường thở
- Hội chứng ống cổ tay
- Nghe kém dần theo thời gian
- Mất khả năng hoàn thành các hoạt động sống hàng ngày
- Cứng khớp dẫn đến co rút
- Chức năng tâm thần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn hoặc con bạn có một nhóm các triệu chứng này
- Bạn biết bạn là người mang gen và đang cân nhắc việc có con
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và có tiền sử gia đình mắc MPS II. Xét nghiệm tiền sản có sẵn. Thử nghiệm chất mang cho người thân nữ của nam giới bị ảnh hưởng có sẵn tại một vài trung tâm.
Tên khác
MPS II; Hội chứng thợ săn; Bệnh lưu trữ lysosomal - mucopolysaccharidosis loại II; Thiếu hụt 2-sulfatase Iduronate; Thiếu I2S
Tài liệu tham khảo
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 260.
Người lạ JW. Mucopolysacaridid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 88.
Wraith JE. Mucopolysacaridid. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 102.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.