NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis loại I (MPS I) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây gọi là mucopolysacarit). Kết quả là, các phân tử tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.
Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS I là phổ biến nhất.
Có một số loại MPS khác, bao gồm:
- MPS II (hội chứng Hunter)
- MPS III (hội chứng Sanfilippo)
- MPS IV (hội chứng Morquio)
Nguyên nhân
MPS I được thừa kế, điều đó có nghĩa là cha mẹ bạn phải truyền bệnh cho bạn. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao gen không hoạt động liên quan đến tình trạng này, mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh.
Những người bị MPS Tôi không tạo ra một loại enzyme gọi là lysosomal alpha-L-iduronidase. Enzyme này giúp phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường được gọi là glycosaminoglycan. Những phân tử này được tìm thấy trên khắp cơ thể, thường ở chất nhầy và trong chất lỏng xung quanh khớp.
Không có enzyme, glycosaminoglycans tích tụ và làm hỏng các cơ quan, bao gồm cả tim. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Dạng nhẹ được gọi là MPS I suy yếu và dạng nặng được gọi là MPS I nặng.
Triệu chứng
Các triệu chứng của MPS I thường xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 8. Trẻ em bị MPS nặng Tôi phát triển các triệu chứng sớm hơn so với những trẻ có dạng ít nghiêm trọng hơn.
Một số triệu chứng bao gồm:
- Xương bất thường ở cột sống
- Móng tay
- Giác mạc nhiều mây
- Điếc
- Tăng trưởng tạm dừng
- Vấn đề về van tim
- Bệnh khớp, bao gồm cứng khớp
- Khuyết tật trí tuệ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian trong MPS I nặng
- Đặc điểm khuôn mặt dày, thô với sống mũi thấp
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Ở một số tiểu bang, trẻ sơ sinh được xét nghiệm MPS I như một phần của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.
Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng, bao gồm:
- Điện tâm đồ
- Xét nghiệm di truyền để thay đổi gen alpha-L-iduronidase (IDUA)
- Xét nghiệm nước tiểu để biết thêm mucopolysacarit
- X-quang cột sống
Điều trị
Liệu pháp thay thế enzyme có thể được khuyến nghị. Thuốc, được gọi là laronidase (Aldurazyme), được truyền qua tĩnh mạch (IV, tiêm tĩnh mạch). Nó thay thế các enzyme bị thiếu. Nói chuyện với nhà cung cấp của con bạn để biết thêm thông tin.
Ghép tủy xương đã được thử. Việc điều trị đã có kết quả hỗn hợp.
Các phương pháp điều trị khác phụ thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về MPS I:
- Hiệp hội MPS quốc gia - mpssociety.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/mucopolysaccharidosis-type-i
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ em bị MPS nặng tôi thường không làm tốt. Các vấn đề sức khỏe của họ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, dẫn đến cái chết của 10 tuổi.
Trẻ em bị MPS suy yếu (nhẹ hơn) Tôi có ít vấn đề về sức khỏe hơn, với nhiều cuộc sống khá bình thường dẫn đến tuổi trưởng thành.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu:
- Bạn có tiền sử gia đình mắc MPS I và đang cân nhắc việc có con
- Con bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của MPS I
Phòng ngừa
Các chuyên gia khuyên bạn nên tư vấn và xét nghiệm di truyền cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc MPS tôi đang cân nhắc có con. Xét nghiệm tiền sản có sẵn.
Tên khác
Thiếu Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis loại I; MPS nặng; MPS I suy yếu; MPS I H; MPS I S; Hội chứng Hurler; Hội chứng Scheie; Hội chứng Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Bệnh lưu trữ lysosomal - mucopolysaccharidosis loại I
Hình ảnh
Sống mũi thấp
Tài liệu tham khảo
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: chương 260.
Người lạ JW. Mucopolysacaridid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 88.
Wraith JE. Mucopolysacaridid. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 102.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.