NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm bệnh được truyền qua các gia đình (di truyền) trong đó các chất béo được gọi là lipid thu thập trong các tế bào của lá lách, gan và não.
Có ba dạng phổ biến của bệnh:
- Loại A
- Loại B
- Loại C
Mỗi loại liên quan đến các cơ quan khác nhau. Nó có thể hoặc không liên quan đến hệ thống thần kinh và hơi thở. Mỗi người có thể gây ra các triệu chứng khác nhau và có thể xảy ra vào những thời điểm khác nhau trong suốt cuộc đời.
Nguyên nhân
NPD loại A và B xảy ra khi các tế bào trong cơ thể không có enzyme gọi là acid sphingomyelinase (ASM). Chất này giúp phá vỡ (chuyển hóa) một chất béo gọi là sprialomyelin, được tìm thấy trong mọi tế bào trong cơ thể.
Nếu ASM bị thiếu hoặc không hoạt động đúng cách, sprialomyelin sẽ tích tụ bên trong các tế bào. Điều này giết chết các tế bào của bạn và làm cho các cơ quan khó hoạt động đúng.
Loại A xảy ra trong tất cả các chủng tộc và sắc tộc. Nó phổ biến hơn trong dân số Do Thái Ashkenazi (Đông Âu).
Loại C xảy ra khi cơ thể không thể phân hủy cholesterol và các chất béo khác (lipid) đúng cách. Điều này dẫn đến quá nhiều cholesterol trong gan và lá lách và quá nhiều lipid khác trong não. Loại C là phổ biến nhất trong số những người Puerto Rico gốc Tây Ban Nha.
Loại C1 là một biến thể của loại C. Nó liên quan đến một khiếm khuyết can thiệp vào cách cholesterol di chuyển giữa các tế bào não. Loại này chỉ được nhìn thấy ở người Canada gốc Pháp ở Hạt Yarmouth, Nova Scotia.
Triệu chứng
Triệu chứng khác nhau. Tình trạng sức khỏe khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Các giai đoạn đầu của bệnh chỉ có thể gây ra một vài triệu chứng. Một người có thể không bao giờ có tất cả các triệu chứng.
Loại A thường bắt đầu trong vài tháng đầu đời. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Bụng (vùng bụng) sưng trong vòng 3 đến 6 tháng
- Điểm đỏ anh đào ở phía sau mắt (trên võng mạc)
- Khó khăn khi cho ăn
- Mất các kỹ năng vận động sớm (trở nên tồi tệ hơn theo thời gian)
Triệu chứng loại B thường nhẹ hơn. Chúng xảy ra trong thời thơ ấu hoặc những năm thiếu niên. Sưng bụng có thể xảy ra ở trẻ nhỏ. Hầu như không có sự tham gia của não và hệ thần kinh, chẳng hạn như mất các kỹ năng vận động. Một số trẻ có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp nhiều lần.
Loại C và C1 thường ảnh hưởng đến trẻ em ở độ tuổi đi học. Tuy nhiên, nó có thể xảy ra bất cứ lúc nào từ giai đoạn đầu đến tuổi trưởng thành. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Tay chân di chuyển khó khăn có thể dẫn đến dáng đi không vững, vụng về, đi lại khó khăn
- Lá lách to
- Gan to
- Vàng da lúc sinh (hoặc ngay sau đó)
- Khó khăn trong học tập và suy giảm trí tuệ
- Động kinh
- Nói chậm, nói không đều
- Đột ngột mất trương lực cơ có thể dẫn đến ngã
- Run rẩy
- Rắc rối di chuyển mắt lên xuống
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm máu hoặc tủy xương có thể được thực hiện để chẩn đoán loại A và B. Xét nghiệm có thể cho biết ai mắc bệnh, nhưng không hiển thị nếu bạn là người mang mầm bệnh. Các xét nghiệm DNA có thể được thực hiện để chẩn đoán người mang loại A và B.
Sinh thiết da thường được thực hiện để chẩn đoán loại C và D. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe theo dõi cách các tế bào da phát triển, di chuyển và lưu trữ cholesterol. Xét nghiệm DNA cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm 2 gen gây ra loại bệnh này.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Khát vọng tủy xương
- Sinh thiết gan (thường không cần thiết)
- Khám mắt
- Các xét nghiệm để kiểm tra mức độ ASM
Điều trị
Tại thời điểm này, không có cách điều trị hiệu quả cho loại A.
Cấy ghép tủy xương có thể được thử cho loại B. Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị có thể, bao gồm thay thế enzyme và liệu pháp gen.
Một loại thuốc mới gọi là Miglustat có sẵn cho các triệu chứng hệ thần kinh loại C.
Cholesterol cao có thể được quản lý bằng chế độ ăn uống lành mạnh, ít cholesterol hoặc thuốc. Tuy nhiên, nghiên cứu không chỉ ra rằng các phương pháp này ngăn chặn căn bệnh trở nên tồi tệ hơn hoặc thay đổi cách các tế bào phân hủy cholesterol. Thuốc có sẵn để kiểm soát hoặc làm giảm nhiều triệu chứng, chẳng hạn như mất trương lực cơ và co giật đột ngột.
Các nhóm hỗ trợ
Các tổ chức này có thể cung cấp hỗ trợ và thêm thông tin về bệnh Niemann-Pick:
- Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia - www.ninds.nih.gov/Disnings/All-Disnings/Niemann-Pick-Disease-In information-Page
- Tổ chức bệnh Niemann-Pick quốc gia - nnpdf.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/niemann-pick-disease-type-c
Triển vọng (tiên lượng)
NPD loại A là một bệnh nặng. Nó thường dẫn đến cái chết khi 2 hoặc 3 tuổi.
Những người có loại B có thể sống trong tuổi thơ hoặc tuổi trưởng thành.
Một đứa trẻ có dấu hiệu loại C trước 1 tuổi có thể không sống đến tuổi đi học. Những người có triệu chứng sau khi vào trường có thể sống ở tuổi vị thành niên từ giữa đến cuối. Một số có thể sống ở độ tuổi 20 của họ.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Đặt lịch hẹn với nhà cung cấp nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Niemann-Pick và bạn dự định có con. Tư vấn di truyền và sàng lọc được khuyến khích.
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có các triệu chứng của bệnh này, bao gồm:
- Vấn đề phát triển
- Vấn đề cho ăn
- Tăng cân kém
Phòng ngừa
Tất cả các loại Niemann-Pick là lặn tự phát. Điều này có nghĩa là cả hai cha mẹ đều là người vận chuyển. Mỗi cha mẹ có 1 bản sao của gen bất thường mà không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh.
Khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, có 25% khả năng con họ sẽ mắc bệnh và 50% khả năng con của họ sẽ là người mang mầm bệnh.
Thử nghiệm phát hiện sóng mang chỉ có thể nếu xác định được khiếm khuyết di truyền. Các khiếm khuyết liên quan đến loại A và B đã được nghiên cứu kỹ. Các xét nghiệm DNA cho các dạng Niemann-Pick này đều có sẵn.
Các khiếm khuyết di truyền đã được xác định trong DNA của nhiều người mắc loại C. Có thể chẩn đoán những người mang gen bất thường.
Một vài trung tâm cung cấp các xét nghiệm để chẩn đoán em bé vẫn còn trong bụng mẹ.
Tên khác
NPD; Thiếu hụt Sprialomyelinase; Rối loạn lưu trữ lipid - bệnh Niemann-Pick; Bệnh lưu trữ lysosomal - Niemann-Pick
Hình ảnh
Niemann-Pick tế bào bọt
Tài liệu tham khảo
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Khiếm khuyết trong chuyển hóa lipid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Sách giáo khoa Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 86.
MC Patterson, Hendriksz CJ; Nhóm làm việc hướng dẫn NP-C, et al. Các khuyến nghị cho chẩn đoán và quản lý bệnh Niemann-Pick loại C: một bản cập nhật. Mol Genet Metab. 2012; 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Lỗi chuyển hóa bẩm sinh. Trong: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Yếu tố di truyền y học của Emery. Tái bản lần thứ 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 18.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.