NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Hội chứng Russell-Silver (RSS) là một rối loạn hiện tại khi sinh liên quan đến tăng trưởng kém. Một bên của cơ thể cũng có thể lớn hơn bên kia.
Nguyên nhân
Một trong 10 trẻ mắc hội chứng này có vấn đề liên quan đến nhiễm sắc thể 7. Ở những người khác mắc hội chứng này, nó có thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể 11.
Hầu hết thời gian, nó xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Số người ước tính phát triển tình trạng này rất khác nhau. Nam và nữ bị ảnh hưởng như nhau.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Các vết bớt là màu của cà phê với sữa (nhãn hiệu cafe-au-lait)
- Đầu to cho kích thước cơ thể, trán rộng với khuôn mặt hình tam giác nhỏ và cằm nhỏ, hẹp
- Đường cong của ngón út về phía ngón đeo nhẫn
- Không phát triển mạnh, bao gồm cả tuổi xương bị trì hoãn
- Cân nặng khi sinh thấp
- Chiều cao ngắn, cánh tay ngắn, ngón tay và ngón chân mập mạp
- Các vấn đề về dạ dày và ruột như trào ngược axit và táo bón
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Tình trạng thường được chẩn đoán bởi thời thơ ấu. Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất.
Không có xét nghiệm cụ thể trong phòng thí nghiệm để chẩn đoán RSS. Chẩn đoán thường dựa trên đánh giá của nhà cung cấp của con bạn. Tuy nhiên, các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
- Lượng đường trong máu (một số trẻ có thể có lượng đường trong máu thấp)
- Kiểm tra tuổi xương (tuổi xương thường trẻ hơn tuổi thật của trẻ)
- Xét nghiệm di truyền (có thể phát hiện vấn đề nhiễm sắc thể)
- Hormon tăng trưởng (một số trẻ có thể bị thiếu hụt)
- Khảo sát bộ xương (để loại trừ các điều kiện khác có thể bắt chước RSS)
Điều trị
Thay thế hormone tăng trưởng có thể giúp đỡ nếu thiếu hormone này. Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Đảm bảo rằng người đó có đủ lượng calo để ngăn chặn lượng đường trong máu thấp và thúc đẩy tăng trưởng
- Vật lý trị liệu để cải thiện trương lực cơ
- Hỗ trợ giáo dục để giải quyết các vấn đề về khuyết tật học tập và thiếu chú ý
Nhiều chuyên gia có thể tham gia điều trị một người mắc bệnh này. Chúng bao gồm:
- Một bác sĩ chuyên về di truyền học để giúp chẩn đoán RSS
- Một bác sĩ tiêu hóa hoặc chuyên gia dinh dưỡng để giúp phát triển chế độ ăn uống phù hợp để tăng cường tăng trưởng
- Một bác sĩ nội tiết để kê toa hormone tăng trưởng
- Một cố vấn di truyền và tâm lý học
Các nhóm hỗ trợ
Các tổ chức này có thể cung cấp hỗ trợ và thêm thông tin về hội chứng Russell-Silver:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/russell-silver-sy Triệu chứng
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syathy#genes
Triển vọng (tiên lượng)
Trẻ lớn hơn và người lớn không thể hiện các đặc điểm điển hình rõ ràng như trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Trí thông minh có thể là bình thường, mặc dù người đó có thể bị khuyết tật học tập. Dị tật bẩm sinh của đường tiết niệu có thể có mặt.
Biến chứng có thể xảy ra
Những người có RSS có thể có những vấn đề này:
- Khó nhai hoặc nói nếu hàm rất nhỏ
- Khuyết tật học tập
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu có dấu hiệu RSS phát triển. Hãy chắc chắn rằng chiều cao và cân nặng của con bạn được đo trong mỗi lần khám cho trẻ. Nhà cung cấp có thể giới thiệu bạn đến:
- Một chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ và nghiên cứu nhiễm sắc thể
- Một bác sĩ nội tiết nhi khoa để quản lý các vấn đề tăng trưởng của con bạn
Tên khác
Hội chứng bạc-Russell; Hội chứng bạc; RSS; Hội chứng Russell-Silver
Tài liệu tham khảo
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Rối loạn nhiễm sắc thể. Trong: Gl Lý CA, Juul SE, eds. Bệnh Avery của trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Chẩn đoán và quản lý hội chứng Silver-Russell: tuyên bố đồng thuận quốc tế đầu tiên. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.