NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Mucopolysaccharidosis loại III (MPS III) là một bệnh hiếm gặp trong đó cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ một số enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi dài các phân tử đường. Những chuỗi phân tử này được gọi là glycosaminoglycans (trước đây gọi là mucopolysacarit). Kết quả là, các phân tử tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và gây ra các vấn đề sức khỏe khác nhau.
Tình trạng này thuộc về một nhóm bệnh gọi là mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II còn được gọi là hội chứng Sanfilippo.
Có một số loại MPS khác, bao gồm:
- MPS I (hội chứng Hurler; hội chứng Hurler-Scheie; hội chứng Scheie)
- MPS II (hội chứng Hunter)
- MPS IV (hội chứng Morquio)
Nguyên nhân
MPS III là một rối loạn di truyền. Điều này có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao không hoạt động của một gen liên quan đến tình trạng này, mỗi đứa con của họ có 25% (1 trong 4) cơ hội phát triển bệnh. Điều này được gọi là một đặc điểm lặn tự phát.
MPS III xảy ra khi các enzyme cần thiết để phá vỡ chuỗi đường heparan sulfate bị thiếu hoặc khiếm khuyết.
Có bốn loại MPS III chính. Loại người có phụ thuộc vào loại enzyme nào bị ảnh hưởng.
- Loại A được gây ra bởi một khiếm khuyết trong SGSH gen và là hình thức nghiêm trọng nhất. Những người có loại này không có dạng enzyme bình thường gọi là heparan N-sulfatase.
- Loại B là do lỗi trong NAGLU gen. Những người có loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ alpha-N-acetylglucosaminidase.
- Loại C là do lỗi trong HGSNAT gen. Những người có loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ acetyl-CoAlpha-glucosaminide acetyltransferase.
- Loại D là do lỗi trong GNS gen. Những người có loại này bị thiếu hoặc không sản xuất đủ N-acetylglucosamine 6-sulfatase.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường xuất hiện sau năm đầu đời. Suy giảm khả năng học tập thường xảy ra ở độ tuổi 2 đến 6. Trẻ có thể phát triển bình thường trong vài năm đầu, nhưng chiều cao cuối cùng là dưới mức trung bình. Sự phát triển bị trì hoãn được theo sau bởi tình trạng tinh thần xấu đi.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Các vấn đề về hành vi, bao gồm sự hiếu động
- Đặc điểm khuôn mặt thô với lông mày nặng gặp ở giữa mặt trên mũi
- Tiêu chảy mãn tính
- Gan và lá lách mở rộng
- Khó ngủ
- Các khớp cứng có thể không mở rộng hoàn toàn
- Vấn đề về thị lực và giảm thính lực
- Vấn đề đi bộ
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất.
Xét nghiệm nước tiểu sẽ được thực hiện. Những người bị MPS III có một lượng lớn mucopolysacarit được gọi là heparan sulfate trong nước tiểu.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Cây mau
- Siêu âm tim
- Xét nghiệm di truyền
- Kiểm tra mắt đèn
- Nuôi cấy nguyên bào sợi
- X-quang xương
Điều trị
Điều trị MPS III nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Không có điều trị cụ thể cho bệnh này.
Các nhóm hỗ trợ
Để biết thêm thông tin và hỗ trợ, liên hệ với một trong các tổ chức sau:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp --raredisease.org/rare-disease/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- Đội Sanfilippo Foundation - Độianfilippo.org
Triển vọng (tiên lượng)
MPS III gây ra các triệu chứng đáng kể về hệ thần kinh, bao gồm khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. Hầu hết những người mắc MPS III đều sống ở tuổi thiếu niên. Một số sống lâu hơn, trong khi những người khác với hình thức nghiêm trọng chết ở tuổi sớm hơn. Triệu chứng nặng nhất ở những người mắc loại A.
Biến chứng có thể xảy ra
Những biến chứng này có thể xảy ra:
- Mù
- Không có khả năng tự chăm sóc bản thân
- Khuyết tật trí tuệ
- Tổn thương thần kinh từ từ trở nên tồi tệ hơn và cuối cùng phải sử dụng xe lăn
- Động kinh
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của con bạn nếu con bạn dường như không tăng trưởng hoặc phát triển bình thường.
Gặp nhà cung cấp của bạn nếu bạn có kế hoạch sinh con và bạn có tiền sử gia đình mắc MPS III.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các cặp vợ chồng muốn có con và có tiền sử gia đình mắc MPS III. Xét nghiệm tiền sản có sẵn.
Tên khác
MPS III; Hội chứng Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Bệnh lưu trữ lysosomal - mucopolysaccharidosis loại III
Tài liệu tham khảo
Pyeritz RE. Bệnh di truyền của mô liên kết. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 260.
Người lạ JW. Mucopolysacaridid. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 88.
Wraith JE. Mucopolysacaridid. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 102.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.