NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 29/7/2018
Suy nhược thần kinh với tích lũy sắt não (NBIA) là một nhóm các rối loạn hệ thần kinh rất hiếm. Họ được truyền lại qua các gia đình (được thừa kế). NBIA liên quan đến các vấn đề vận động, mất trí nhớ và các triệu chứng hệ thần kinh khác.
Nguyên nhân
Các triệu chứng của NBIA bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc trưởng thành.
Có 10 loại NBIA. Mỗi loại được gây ra bởi một khiếm khuyết gen khác nhau. Khiếm khuyết gen phổ biến nhất gây ra rối loạn được gọi là PKAN (thoái hóa thần kinh liên quan đến pantothenate kinase).
Những người có tất cả các hình thức của NBIA có sự tích tụ sắt trong hạch nền. Đây là một khu vực sâu bên trong não. Nó giúp kiểm soát chuyển động.
Triệu chứng
NBIA chủ yếu gây ra vấn đề di chuyển. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Sa sút trí tuệ
- Nói khó
- Khó nuốt
- Các vấn đề về cơ bắp như cứng hoặc co thắt cơ bắp không tự nguyện (dystonia)
- Động kinh
- Rung động
- Mất thị lực, chẳng hạn như từ viêm võng mạc sắc tố
- Yếu đuối
- Động tác quằn quại
- Đi bộ
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi về các triệu chứng và lịch sử y tế.
Xét nghiệm di truyền có thể tìm kiếm gen khiếm khuyết gây ra bệnh. Tuy nhiên, những thử nghiệm này không có sẵn rộng rãi.
Các xét nghiệm như quét MRI có thể giúp loại trừ các rối loạn vận động và bệnh khác. MRI thường cho thấy các mỏ sắt trong hạch nền và được gọi là dấu hiệu "mắt hổ" vì cách nhìn của các mỏ trong quá trình quét. Dấu hiệu này cho thấy chẩn đoán PKAN.
Điều trị
Không có điều trị cụ thể cho NBIA. Thuốc liên kết sắt có thể giúp làm chậm bệnh. Điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về NBIA:
- Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia - www.ninds.nih.gov/Disnings/All-Disnings/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-In information-Page
- Hiệp hội Rối loạn NBIA - www.nbiadisnings.org
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration
Triển vọng (tiên lượng)
NBIA trở nên tồi tệ hơn và làm hỏng các dây thần kinh theo thời gian. Nó dẫn đến thiếu vận động, và thường tử vong khi trưởng thành sớm.
Biến chứng có thể xảy ra
Thuốc dùng để điều trị triệu chứng có thể gây biến chứng. Không thể di chuyển khỏi bệnh có thể dẫn đến:
- Các cục máu đông
- Nhiễm trùng đường hô hấp
- Sự cố da
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn phát triển:
- Tăng độ cứng ở cánh tay hoặc chân
- Vấn đề gia tăng ở trường
- Chuyển động bất thường
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Không có cách nào để ngăn chặn nó.
Tên khác
Bệnh Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase liên quan đến thoái hóa thần kinh; PKAN; NBIA
Tài liệu tham khảo
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration với tổng quan rối loạn tích lũy sắt não. Trong: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReview. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Cập nhật ngày 24 tháng 4 năm 2014. Truy cập ngày 5 tháng 9 năm 2018.
Bệnh Jankovic J. Parkinson và các rối loạn vận động khác. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 96.
Hiệp hội rối loạn NBIA. Tổng quan về rối loạn NBIA. www.nbiadisnings.org/about-nbia/overview-of-nbia-disnings. Truy cập ngày 5 tháng 9 năm 2018.
Ngày xét ngày 29/7/2018
Cập nhật bởi: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Tham dự Nhà thần kinh học và Trợ lý Giáo sư Thần kinh học lâm sàng, Trường Y khoa Đại học Stony Brook, Stony Brook, NY. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.