NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 9/5/2017
Achondrogenesis là một loại thiếu hụt hormone tăng trưởng hiếm gặp, trong đó có một khiếm khuyết trong sự phát triển của xương và sụn.
Nguyên nhân
Achondrogenesis được di truyền, có nghĩa là nó được truyền qua các gia đình.
Một số loại được biết là lặn, có nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen khiếm khuyết. Cơ hội cho một đứa trẻ tiếp theo bị ảnh hưởng là 25%.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Thân, tay, chân và cổ rất ngắn
- Đầu xuất hiện lớn liên quan đến thân cây
- Hàm dưới nhỏ
- Ngực hẹp
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
X-quang cho thấy các vấn đề về xương liên quan đến tình trạng này.
Điều trị
Không có liệu pháp hiện tại. Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn về các quyết định chăm sóc.
Bạn có thể muốn tìm kiếm tư vấn di truyền.
Triển vọng (tiên lượng)
Kết quả thường là rất kém. Nhiều trẻ sơ sinh bị achondrogenesis vẫn chết hoặc chết ngay sau khi sinh vì các vấn đề về hô hấp liên quan đến ngực nhỏ bất thường.
Biến chứng có thể xảy ra
Tình trạng này thường gây tử vong sớm trong đời.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Tình trạng này thường được chẩn đoán trong lần khám đầu tiên của trẻ sơ sinh.
Tài liệu tham khảo
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Rối loạn bài tiết và hành động của yếu tố tăng trưởng giống như hormone tăng trưởng. Trong: Sperling MA, ed. Nhi khoa Nội tiết. Tái bản lần thứ 4 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 10.
Horton WA, Hecht JT. Rối loạn liên quan đến vận chuyển ion. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 697.
Ngày xem xét ngày 9/5/2017
Cập nhật bởi: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Giáo sư lâm sàng về Nhi khoa, Trường Y thuộc Đại học Washington, Seattle, WA. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.