NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 10/15/2018
Acrodysostosis là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp khi sinh (bẩm sinh). Nó dẫn đến các vấn đề với xương tay, chân và mũi và thiểu năng trí tuệ.
Nguyên nhân
Hầu hết những người mắc bệnh acrodysostosis không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, đôi khi điều kiện được truyền từ cha mẹ sang con. Cha mẹ có điều kiện có 1 trong 2 cơ hội truyền bệnh cho con.
Có một rủi ro lớn hơn một chút với những người cha lớn tuổi.
Triệu chứng
Các triệu chứng của rối loạn này bao gồm:
- Nhiễm trùng tai giữa thường xuyên
- Vấn đề tăng trưởng, tay và chân ngắn
- Vấn đề về thính giác
- Khuyết tật trí tuệ
- Cơ thể không đáp ứng với một số hormone nhất định, mặc dù nồng độ hormone là bình thường
- Đặc điểm khuôn mặt khác biệt
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường có thể chẩn đoán tình trạng này bằng khám sức khỏe. Điều này có thể hiển thị bất kỳ sau đây:
- Tuổi xương cao
- Biến dạng xương ở tay và chân
- Chậm phát triển
- Các vấn đề về da, bộ phận sinh dục, răng và bộ xương
- Tay và chân ngắn với bàn tay và bàn chân nhỏ
- Đầu ngắn, đo trước ra sau
- Chiều cao thấp
- Mũi nhỏ, hếch với cầu phẳng
- Đặc điểm nổi bật của khuôn mặt (mũi ngắn, há miệng, quai hàm)
- Đầu bất thường
- Đôi mắt rộng, đôi khi có nếp gấp da ở khóe mắt
Trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, tia X có thể cho thấy sự lắng đọng canxi tại chỗ, được gọi là sự quy định, trong xương (đặc biệt là mũi). Trẻ sơ sinh cũng có thể có:
- Ngón tay và ngón chân ngắn bất thường
- Sự phát triển sớm của xương ở tay và chân
- Xương ngắn
- Rút ngắn xương cẳng tay gần cổ tay
Hai gen đã được liên kết với tình trạng này và thử nghiệm di truyền có thể được thực hiện.
Điều trị
Điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng.
Hormone, chẳng hạn như hormone tăng trưởng, có thể được cung cấp. Phẫu thuật để điều trị các vấn đề về xương có thể được thực hiện.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm này có thể cung cấp thêm thông tin về bệnh acrodysostosis:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/acrodysostosis
- Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm của NIH - raredisease.info.nih.gov/disease/5724/acrodysostosis
Triển vọng (tiên lượng)
Các vấn đề phụ thuộc vào mức độ tham gia của bộ xương và thiểu năng trí tuệ. Nói chung, mọi người làm tốt.
Biến chứng có thể xảy ra
Acrodysostosis có thể dẫn đến:
- Mất khả năng học tập
- Viêm khớp
- Hội chứng ống cổ tay
- Làm xấu đi phạm vi chuyển động ở cột sống, khuỷu tay và bàn tay
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của con bạn nếu có dấu hiệu acrodystosis phát triển. Hãy chắc chắn rằng chiều cao và cân nặng của con bạn được đo trong mỗi lần khám cho trẻ. Nhà cung cấp có thể giới thiệu bạn đến:
- Một chuyên gia di truyền để đánh giá đầy đủ và nghiên cứu nhiễm sắc thể
- Một bác sĩ nội tiết nhi khoa để quản lý các vấn đề tăng trưởng của con bạn
Tên khác
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
Hình ảnh
Giải phẫu bộ xương trước
Tài liệu tham khảo
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Chứng loạn sản xương khác. Trong: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, biên tập. Các mô hình dị dạng ở người của Smith. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Trang web của Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp. Nhiễm trùng huyết. raredisease.org/rare-disease/acrodysostosis. Cập nhật 2014. Truy cập ngày 12 tháng 11 năm 2018.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Ngày xét duyệt 10/15/2018
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.