NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Hội chứng bụng Prune là một nhóm các dị tật bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến ba vấn đề chính sau:
- Cơ bụng kém phát triển, khiến da vùng bụng nhăn nheo như mận
- Tinh hoàn không di chuyển
- Vấn đề về đường tiết niệu
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác của hội chứng bụng mận vẫn chưa được biết. Tình trạng ảnh hưởng chủ yếu đến con trai.
Khi còn trong bụng mẹ, bụng của em bé đang phát triển sưng lên với chất lỏng. Thông thường, nguyên nhân là một vấn đề trong đường tiết niệu. Chất lỏng biến mất sau khi sinh, dẫn đến một cái bụng nhăn nheo trông giống như một cái tỉa. Sự xuất hiện này là đáng chú ý hơn do thiếu cơ bụng.
Triệu chứng
Cơ bụng yếu có thể gây ra:
- Táo bón
- Trì hoãn ngồi và đi
- Khó ho
Vấn đề về đường tiết niệu có thể gây khó khăn khi đi tiểu.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Một phụ nữ đang mang thai em bé mắc hội chứng bụng mận có thể không có đủ nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi). Điều này có thể khiến trẻ sơ sinh gặp vấn đề về phổi do bị nén trong bụng mẹ.
Siêu âm được thực hiện trong thai kỳ có thể cho thấy em bé bị sưng bàng quang hoặc thận to.
Trong một số trường hợp, siêu âm thai cũng có thể giúp xác định xem em bé có:
- Vấn đề tim mạch
- Xương hoặc cơ bắp bất thường
- Các vấn đề về dạ dày và đường ruột
- Phổi kém phát triển
Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên em bé sau khi sinh để chẩn đoán tình trạng:
- Xét nghiệm máu
- Kim tự tháp tĩnh mạch (IVP)
- Siêu âm
- Bỏ qua cystourethrogram (VCUG)
- tia X
- Chụp CT
Điều trị
Phẫu thuật sớm được khuyến nghị để khắc phục cơ bụng yếu, các vấn đề về đường tiết niệu và tinh hoàn không di chuyển.
Em bé có thể được dùng kháng sinh để điều trị hoặc giúp ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng bụng mận:
- Mạng hội chứng bụng Prune - www.prunebelly.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/prune-belly-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Hội chứng bụng prune là một vấn đề nghiêm trọng và thường đe dọa tính mạng.
Nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh này hoặc chết non hoặc chết trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời. Nguyên nhân tử vong là do các vấn đề nghiêm trọng về phổi hoặc thận, hoặc do sự kết hợp của các vấn đề sinh nở.
Một số trẻ sơ sinh sống sót và có thể phát triển bình thường. Những người khác tiếp tục có nhiều vấn đề y tế và phát triển.
Biến chứng có thể xảy ra
Biến chứng phụ thuộc vào các vấn đề liên quan. Phổ biến nhất là:
- Táo bón
- Biến dạng xương (chân khoèo, trật khớp hông, thiếu chi, ngón tay hoặc ngón chân, ngực phễu)
- Bệnh về đường tiết niệu (có thể cần lọc máu và ghép thận)
Tinh hoàn không có thể dẫn đến vô sinh hoặc ung thư.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Hội chứng bụng prune thường được chẩn đoán trước khi sinh hoặc khi em bé được sinh ra.
Nếu bạn có một đứa trẻ được chẩn đoán hội chứng bụng mận, hãy gọi cho nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn ở dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc các triệu chứng tiết niệu khác.
Nếu siêu âm thai cho thấy em bé của bạn bị sưng bàng quang hoặc thận to, hãy nói chuyện với một chuyên gia trong thai kỳ có nguy cơ cao hoặc bệnh ung thư.
Phòng ngừa
Không có cách nào để ngăn chặn tình trạng này. Nếu em bé được chẩn đoán bị tắc nghẽn đường tiết niệu trước khi sinh, trong một số trường hợp hiếm gặp, phẫu thuật trong thai kỳ có thể giúp ngăn ngừa vấn đề tiến triển thành hội chứng bụng cắt tỉa.
Tên khác
Hội chứng Eagle-Barrett; Hội chứng bộ ba
Tài liệu tham khảo
Caldamone AA, từ chối FT. Hội chứng Prune-bụng. Trong: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Tiết niệu Campbell-Walsh. Tái bản lần thứ 11 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 140.
Trưởng lão JS. Tắc nghẽn đường tiết niệu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 540.
Sáp nhập PA, Rowe CK. Bất thường phát triển của hệ thống sinh dục. Trong: Gl Lý CA, Juul SE, eds. Bệnh của trẻ sơ sinh. Tái bản lần thứ 10 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: chương 88.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.