NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 27/2/2018
Myotonia congenita là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến thư giãn cơ bắp. Nó là bẩm sinh, có nghĩa là nó có mặt từ khi sinh ra. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở phía bắc Scandinavia.
Nguyên nhân
Myotonia congenita là do một sự thay đổi di truyền (đột biến). Nó được truyền lại từ một hoặc cả hai cha mẹ cho con cái của họ (được thừa kế).
Myotonia congenita được gây ra bởi một vấn đề trong một phần của các tế bào cơ cần thiết cho cơ bắp để thư giãn. Tín hiệu điện lặp đi lặp lại bất thường xảy ra trong cơ bắp, gây ra cứng khớp gọi là myotonia.
Triệu chứng
Dấu hiệu của tình trạng này là myotonia. Điều này có nghĩa là các cơ không thể nhanh chóng thư giãn sau khi ký hợp đồng. Chẳng hạn, sau một cái bắt tay, người đó chỉ rất chậm có thể mở và kéo tay họ ra.
Các triệu chứng sớm có thể bao gồm:
- Khó nuốt
- Bịt miệng
- Chuyển động cứng mà cải thiện khi chúng được lặp đi lặp lại
- Khó thở hoặc tức ngực khi bắt đầu tập thể dục
- Té ngã thường xuyên
- Khó mở mắt sau khi buộc họ nhắm hoặc khóc
Trẻ em bị myotonia congenita thường trông cơ bắp và phát triển tốt. Họ có thể không có triệu chứng myotonia congenita cho đến khi 2 hoặc 3 tuổi.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể hỏi nếu có tiền sử gia đình của myotonia congenita.
Các xét nghiệm bao gồm:
- Điện cơ (EMG, một bài kiểm tra hoạt động điện của cơ bắp)
- Xét nghiệm di truyền
- Sinh thiết cơ
Điều trị
Mexiletine là một loại thuốc điều trị các triệu chứng của myotonia congenita. Các phương pháp điều trị khác bao gồm:
- Phenytoin
- Procainamid
- Quinine (hiếm khi được sử dụng bây giờ, do tác dụng phụ)
- Tocainide
- Carbamazepin
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về myotonia congenita:
- Hiệp hội loạn dưỡng cơ - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Triển vọng (tiên lượng)
Những người có tình trạng này có thể làm tốt. Các triệu chứng chỉ xảy ra khi một phong trào được bắt đầu. Sau một vài lần lặp lại, cơ bắp thư giãn và chuyển động trở nên bình thường.
Một số người gặp phải tác dụng ngược (myotonia nghịch lý) và trở nên tồi tệ hơn khi vận động. Các triệu chứng của họ có thể cải thiện sau này trong cuộc sống.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Viêm phổi do hít phải do khó nuốt
- Thường xuyên bị nghẹn, bịt miệng hoặc khó nuốt ở trẻ sơ sinh
- Các vấn đề về khớp lâu dài (mãn tính)
- Yếu cơ bụng
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu con bạn có triệu chứng myotonia congenita.
Phòng ngừa
Các cặp vợ chồng muốn có con và có tiền sử gia đình mắc bệnh myotonia congenita nên xem xét tư vấn di truyền.
Tên khác
Bệnh Thomsen; Bệnh Becker
Hình ảnh
Cơ bắp bề ngoài
Các cơ trước sâu
Gân và cơ bắp
Cơ bắp chân dưới
Tài liệu tham khảo
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: rối loạn tầng và điện của hệ thống thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 99.
Sarnat HB. Bệnh teo cơ. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 609.
Selcen D. Bệnh cơ. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 421.
Ngày xét ngày 27/2/2018
Cập nhật bởi: Joseph V. Campellone, MD, Khoa Thần kinh, Trường Y Cooper tại Đại học Rowan, Camden, NJ. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.