NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét ngày 27/2/2018
Phù mạch di truyền là một vấn đề hiếm gặp nhưng nghiêm trọng với hệ thống miễn dịch. Vấn đề được truyền qua các gia đình. Nó gây sưng, đặc biệt là mặt và đường thở, và đau quặn bụng.
Nguyên nhân
Phù mạch là sưng tương tự như nổi mề đay, nhưng sưng ở dưới da thay vì trên bề mặt.
Phù mạch di truyền (HAE) là do mức độ thấp hoặc chức năng không phù hợp của một protein gọi là chất ức chế C1. Với HAE, các mạch máu bị ảnh hưởng. Một cuộc tấn công HAE có thể dẫn đến sưng nhanh tay, chân, tay chân, mặt, đường ruột, thanh quản (hộp thoại) hoặc khí quản (khí quản).
Tấn công sưng có thể trở nên nghiêm trọng hơn ở tuổi thơ và tuổi vị thành niên.
Thường có một lịch sử gia đình của tình trạng này. Nhưng người thân có thể không biết về các trường hợp trước đó, có thể được báo cáo là cái chết bất ngờ, đột ngột và sớm của cha mẹ, dì, chú hoặc ông bà.
Các thủ tục nha khoa, bệnh tật (bao gồm cảm lạnh và cúm), và phẫu thuật có thể kích hoạt các cuộc tấn công HAE.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm:
- Tắc nghẽn đường thở - liên quan đến sưng họng và khàn giọng đột ngột
- Lặp lại các cơn đau quặn bụng mà không có nguyên nhân rõ ràng
- Sưng ở tay, cánh tay, chân, môi, mắt, lưỡi, họng hoặc bộ phận sinh dục
- Sưng ruột - có thể nghiêm trọng và dẫn đến đau quặn bụng, nôn mửa, mất nước, tiêu chảy, đau và đôi khi sốc
- Không nổi mẩn đỏ, nổi mẩn đỏ
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Xét nghiệm máu (lý tưởng được thực hiện trong một tập phim):
- Chức năng ức chế C1
- Mức độ ức chế C1
- Bổ sung thành phần 4
Điều trị
Thuốc kháng histamine và các phương pháp điều trị khác được sử dụng cho phù mạch không có tác dụng tốt đối với HAE. Epinephrine nên được sử dụng trong các phản ứng đe dọa tính mạng. Có một số phương pháp điều trị mới hơn được FDA phê chuẩn cho HAE.
Một số được cho qua tĩnh mạch (IV) và có thể được sử dụng tại nhà. Những người khác được tiêm dưới da bởi bệnh nhân.
- Lựa chọn tác nhân nào có thể dựa trên tuổi của bệnh nhân và nơi các triệu chứng xảy ra.
- Tên của các loại thuốc mới để điều trị HAE bao gồm Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor và Firazyr.
Trước khi các loại thuốc mới hơn này có sẵn, các loại thuốc androgen, như danazol, đã được sử dụng để giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cuộc tấn công. Những loại thuốc này giúp cơ thể tạo ra nhiều chất ức chế C1 hơn. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ có tác dụng phụ nghiêm trọng từ các loại thuốc này. Chúng cũng không thể được sử dụng ở trẻ em.
Khi một cuộc tấn công xảy ra, điều trị bao gồm giảm đau và truyền dịch qua tĩnh mạch bằng đường truyền tĩnh mạch (IV).
vi khuẩn Helicobacter pylori, một loại vi khuẩn được tìm thấy trong dạ dày, có thể kích hoạt các cơn đau bụng. Kháng sinh để điều trị vi khuẩn giúp giảm các cơn đau bụng.
Các nhóm hỗ trợ
Các tài nguyên sau đây có thể cung cấp thêm thông tin về HAE:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/hereditary-angioedema
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Hiệp hội phù mạch di truyền Hoa Kỳ - www.haea.org/HAEdisease
Triển vọng (tiên lượng)
HAE có thể đe dọa tính mạng và các lựa chọn điều trị bị hạn chế. Một người làm tốt như thế nào phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể.
Biến chứng có thể xảy ra
Sưng đường thở có thể gây tử vong.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi điện thoại hoặc đến nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn đang cân nhắc việc có con và có tiền sử gia đình về tình trạng này. Cũng gọi nếu bạn có triệu chứng HAE.
Sưng đường thở là một trường hợp khẩn cấp đe dọa tính mạng. Nếu bạn đang khó thở do sưng, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.
Phòng ngừa
Tư vấn di truyền có thể hữu ích cho các bậc cha mẹ tương lai có tiền sử gia đình mắc HAE.
Tên khác
Bệnh quincke; HAE - Phù mạch di truyền; Thuốc ức chế Kallikrein - HAE; Thuốc đối kháng thụ thể Bradykinin - HAE; Thuốc ức chế C1 - HAE; Phát ban - HAE
Hình ảnh
Kháng thể
Tài liệu tham khảo
Luxkin SC. Mề đay và phù mạch. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Điều tra viên máy tính. Phòng ngừa các cơn phù mạch di truyền với chất ức chế C1 dưới da. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Phù mạch di truyền và phù mạch qua trung gian bradykinin. Trong: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Dị ứng Middleton: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chương 37.
Ngày xét ngày 27/2/2018
Cập nhật bởi: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Phó giáo sư y khoa lâm sàng, Khoa Dị ứng, Miễn dịch học, và Thấp khớp, Trường Đại học Y Georgetown, Washington, DC. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.